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Circa 200 famiglie spagnole hanno oggi la prova che esiste una soluzione alla rara malattia che condiziona le loro vite: è ora disponibile l'accesso rimborsato a Vyjuvek, la prima terapia genica per l'epidermolisi bollosa distrofica. Leo e Adrian sono “bambini farfalla” e oggi hanno ricevuto la terapia genica che aspettavano da sempre Pochi mesi fa, Leo, un bambino di 12 anni affetto da epidermolisi bollosa aveva fatto una richiesta semplice, da portare fino a Bruxelles: voleva solo giocare senza dolore, come tutti gli altri bambini. La sua testimonianza davanti al Parlamento europeo aveva commosso l’aula e riacceso i riflettori su una malattia rara e devastante, e su una terapia — Vyjuvek — già disponibile in altri paesi europei ma ancora fuori dalla portata dei pazienti spagnoli. Quella voce non è caduta nel vuoto. A marzo, il presidente della Junta andalusa Juanma Moreno aveva annunciato nel cortile del Parlamento, con Leo e la sua famiglia al fianco, che l’Andalusia avrebbe guidato l’acquisto del farmaco, facendosi carico del trattamento per lui e per altre 44 persone nella regione. Una promessa concreta, in attesa che lo Stato trovasse una soluzione nazionale. Oggi, quel giorno è arrivato. Leo e Adrián, due andalusi di 12 e 22 anni, sono diventati i primi spagnoli a ricevere la terapia genica contro la pelle a farfalla. Da questa mattina, nelle corsie degli ospedali di Siviglia e della Costa del Sol, qualcosa è cambiato — non solo per loro, ma per le oltre 200 famiglie che aspettavano di sapere che quella luce in fondo al tunnel esisteva davvero. Visualizza questo post su Instagram Un post condiviso da greenMe (@greenme_it) Più di 200 famiglie hanno oggi gli occhi puntati su Leo e Adrián. Questi due andalusi, di 12 e 22 anni, sono i primi spagnoli a beneficiare della terapia genica contro gli effetti della cosiddetta pelle a farfalla. Lidia, la madre di Leo, ha raccontato a EL MUNDO che l’attesa sembrava infinita, ma che finalmente il giorno tanto atteso è arrivato, mentre aspettava in ospedale che il trattamento avesse inizio. Uno riceverà la terapia presso l’Ospedale Universitario Virgen del Rocío di Siviglia, l’altro presso l’Ospedale Universitario Costa del Sol. Entrambi fanno parte del gruppo di 44 pazienti per i quali la Consejería de Sanidad della Giunta dell’Andalusia, guidata da Antonio Sanz, ha stanziato fondi specifici per avviare le procedure di accesso a Vyjuvek, il primo trattamento genico per l’epidermolisi bollosa distrofica. Questa nuova terapia è destinata esclusivamente alla forma distrofica della malattia. Come sottolinea Núria Tarrats, ricercatrice dell’associazione pazienti DEBRA, si tratta solo del 25% dei pazienti spagnoli, circa 200, registrati ufficialmente tramite l’associazione. Nel complesso, in Spagna si contano circa mille casi. Tutto ciò è reso possibile grazie al coordinamento tra il Ministero della Sanità e le comunità autonome — in questo caso l’Andalusia. Mentre è ancora in corso la trattativa sul prezzo e sul rimborso, il ministero guidato da Mónica García ha predisposto percorsi di accesso alternativi tramite l’uso in situazioni speciali, così che ogni paziente possa accedere al farmaco attraverso la propria diagnosi e con il consenso della propria comunità autonoma. L’Andalusia è la prima a raccogliere questa sfida, assumendosi i costi del trattamento per Leo e Adrián. In cosa consiste la terapia? Vyjuvek è il primo trattamento genico approvato per l’epidermolisi bollosa distrofica, malattia caratterizzata da un’estrema fragilità della pelle e delle mucose. Il più lieve sfregamento può provocare ferite che arrivano a interessare fino all’80% del corpo, e i pazienti necessitano tra le due e le cinque ore al giorno di medicazioni. Lidia ha spiegato che ogni mattina alle 7 Leo riceve una serie di medicazioni che durano quasi due ore, diventate ormai parte della sua routine quotidiana, a cui si aggiungono, nei giorni alterni, trattamenti specifici per braccia e gambe della durata di altre due ore circa. Il farmaco agisce direttamente sulle ferite, favorendo la cicatrizzazione anche nei casi cronici, alleviando il dolore e migliorando in modo significativo la qualità di vita di chi lo riceve. Si tratta di un gel topico, applicato direttamente sulle lesioni, utilizzabile fin dalla nascita e consegnato congelato, con necessità di preparazione prima dell’uso. Lidia ha sottolineato che quello di oggi è solo il primo di molti lunedì in cui dovranno recarsi in ospedale, finché le ferite non si chiuderanno. Ha aggiunto che Leo non ha dormito per l’emozione, immaginando come cambierà la sua vita da ora in avanti. Per la famiglia è la luce in fondo al tunnel, dopo anni di sofferenza legati alla malattia. La terapia è approvata in Europa da un anno ed è già impiegata in paesi come Germania, Francia e Italia, ma in Spagna Vyjuvek non è ancora disponibile nel Sistema Sanitario Nazionale. Di fronte a questa mancanza di finanziamento statale, Andalusia e Isole Canarie hanno annunciato che ne faciliteranno l’uso come farmaco in situazioni speciali per tutti i pazienti delle rispettive regioni, un meccanismo che richiede domande individualizzate e genera forti disparità tra le comunità autonome. L’associazione DEBRA ha sottolineato l’intensa attività di pressione svolta dalla sua approvazione europea, ricordando inoltre come la Commissione Sanità del Congresso dei Deputati abbia recentemente approvato una mozione non vincolante che esorta il governo ad accelerare le procedure per facilitare l’accesso al trattamento, in linea con le richieste delle famiglie. Leggi anche:

Nel contesto delle immunoterapie ematologiche innovative, spesso caratterizzate dall’insorgenza di complicanze iperinfiammatorie, il laboratorio riveste un ruolo sempre più strategico nel supportare il processo decisionale clinico. È quanto emerge dal contributo scientifico presentato da Giovanni Riva, Diagnostica Ematologica, Dipartimento di Medicina di Laboratorio e Anatomia Patologica dell’AUSL/AOU di Modena, al congresso internazionale ISLH 2026 (International Society for Laboratory Hematology), tenutosi a Edimburgo dal 17 al 19 aprile. Nel suo intervento, il dottor Riva ha mostrato come un parametro avanzato dell’emocromo, l’MDW (Monocyte Distribution Width), possa fornire informazioni clinicamente rilevanti a supporto di una gestione più informata e consapevole del paziente ematologico complesso sottoposto ad immunoterapie innovative. Dall’analisi dei dati preliminari di uno studio in corso, emerge infatti che le variazioni dell’MDW presentano una coerenza biologica con lo stato di attivazione dei monociti circolanti nel sangue periferico. Un aspetto, questo, che può dare un contributo ad una valutazione più dinamica, integrata e contestualizzata del profilo infiammatorio del paziente. “Il risultato principale del nostro contributo è la dimostrazione che MDW può arricchire l’analisi del profilo infiammatorio del paziente, fornendo al clinico un’informazione aggiuntiva sullo stato di attivazione monocitaria”, spiega Giovanni Riva. “Questo aspetto è particolarmente rilevante nei contesti di ematologia complessa, dove la lettura integrata dei dati di laboratorio è fondamentale”. Che cos’è l’MDW L’MDW è un parametro dell’emocromo che descrive la variabilità dimensionale dei monociti e riflette i cambiamenti morfologici e funzionali associati all’attivazione del sistema immunitario. Pertanto, negli ultimi anni, questo parametro è diventato un importante marcatore precoce di sepsi, già validato nel setting del Pronto Soccorso. A differenza dei tradizionali marcatori flogistici utilizzati per la diagnosi di sepsi – basati sul dosaggio plasmatico di proteine dell’infiammazione – MDW è un nuovo marcatore di tipo citometrico, che valuta i parametri cellulari derivanti direttamente dall’emocromo. Negli ultimi anni, diversi studi hanno progressivamente ampliato il significato clinico dell’MDW, dimostrando come questo non supporti esclusivamente l’identificazione precoce della sepsi, ma risulti associato anche a sindromi iperinfiammatorie sistemiche non settiche, espressione di uno stato generale di iperattivazione immunitaria non causato da un’infezione. I dati preliminari presentati al Congresso ISLH 2026 estendono ulteriormente questo concetto a pazienti ematologici trattati con immunoterapie avanzate, come linfociti CAR T e anticorpi monoclonali bispecifici (BiTE), che possono causare una complicanza potenzialmente fatale, caratterizzata da una marcata immunoattivazione sistemica, la cosiddetta Cytokine Release Syndrome (CRS). “In strutture ospedaliere ad alta complessità, il clinico ha bisogno di nuove informazioni che aiutino a interpretare in modo più completo la condizione infiammatoria sistemica del paziente”, osserva Giovanni Riva, “L’MDW può rappresentare un marcatore utile per la diagnosi ed il monitoraggio prognostico del paziente ematologico che sviluppa la sindrome da rilascio citochinico (CRS), una temuta complicanza associata alle nuove terapie immunobiologiche come cellule CAR-T e anticorpi bispecifici”. “Queste osservazioni rafforzano il ruolo dell’MDW come nuovo parametro laboratoristico di attivazione immunitaria”, prosegue il dottor Riva, “MDW può completare le informazioni provenienti dagli altri parametri bioumorali, aiutando il clinico a valutare meglio e più rapidamente il profilo infiammatorio del paziente”. L’impatto operativo dell’MDW sul laboratorio Un ulteriore elemento di rilievo riguarda l’impatto operativo sul laboratorio: l’MDW è già disponibile come parametro incluso nell’emocromo di routine e non richiede modifiche dei flussi di lavoro né l’esecuzione di un prelievo dedicato. “Valorizzare i parametri già presenti nell’emocromo significa permettere al laboratorio di aumentare il proprio contributo clinico senza aggiungere complessità”, conclude Giovanni Riva, “È un esempio concreto di come l’ematologia di laboratorio possa supportare in modo sempre più attivo la gestione clinica dei pazienti complessi”.

Il Comune di Sarsina informa la cittadinanza che, grazie a un’iniziativa promossa dal Lions Club Valle del Savio, saranno attivati screening gratuiti per la prevenzione del glaucoma, aperti a tutta la popolazione. Le visite si svolgeranno presso la sede della Misericordia di Sarsina, in Piazzetta Lucio Pisone 4, e saranno curate da Eliana Piscopo. Leggi le notizie di CesenaToday su Whatsapp: iscriviti al canale Il calendario degli appuntamenti prevede mercoledì 6 maggio, dalle 10 alle 12; a seguire, tutti i lunedì, dalle 16 alle 18, nel periodo compreso tra il 6 maggio e il 22 giugno. L’Amministrazione comunale esprime un sentito ringraziamento al Lions Club Valle del Savio, al presidente Filippo Zanelli e alla Misericordia di Sarsina per la disponibilità degli spazi e per la collaborazione organizzativa che ha reso possibile la realizzazione dell’iniziativa. “Attraverso questo service, il Lions Club conferma il proprio impegno concreto sul territorio nella promozione della salute e nella prevenzione dalle malattie che affliggono la vista, con l’obiettivo di generare un impatto tangibile e duraturo a beneficio dell’intera comunità”, si legge in una nota. CesenaToday è anche su Mobile!Scarical’App per rimanere sempre aggiornato. © Riproduzione riservata