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La pubblicazione consolida un percorso di ricerca e cura avviato oltre vent’anni fa e conferma il beneficio clinico a lungo termine di una terapia genica autologa per una rara malattia congenita del sistema immunitario e delle piastrine, la sindrome di Wiskott-Aldrich. (mi-lorenteggio.com) Milano, 24 settembre 2026 – Una singola infusione di cellule staminali ematopoietiche autologhe corrette geneticamente può offrire un beneficio clinico duraturo nei pazienti con sindrome di Wiskott-Aldrich, una rara malattia genetica che compromette il sistema immunitario e la funzione delle piastrine, esponendo fin dall’infanzia a infezioni gravi, sanguinamenti, eczema e complicanze autoimmuni. È quanto emerge da un articolo pubblicato sul New England Journal of Medicine a firma del professor Alessandro Aiuti, primario di Immunoematologia pediatrica dell’IRCCS Ospedale San Raffaele, vice-direttore dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) e ordinario di Pediatria all’Università Vita-Salute San Raffaele, ultimo autore e corresponding author. La pubblicazione riporta i risultati di 27 pazienti trattati con etuvetidigene autotemcel (etu-cel), una terapia genica autologa sviluppata per correggere il difetto genetico alla base della malattia. I pazienti sono stati seguiti per un periodo di almeno 5,7 anni; per alcuni il periodo di osservazione è stato di oltre 13 anni: la sopravvivenza a 1 e 5 anni è stata del 96% e, dopo il trattamento, si è osservata una marcata riduzione delle infezioni gravi e dei sanguinamenti moderati o severi. Tra gli eventi avversi osservati, inoltre, nessuno è risultato attribuibile al prodotto di terapia genica, confermando un profilo rischio-beneficio favorevole. Il programma nasce e si sviluppa all’interno dell’istituto SR-Tiget, fondato nel 1996 come alleanza tra l’IRCCS Ospedale San Raffaele e Fondazione Telethon per sviluppare terapie geniche per malattie genetiche rare, e dell’Unità di Immunoematologia Pediatrica e Trapianto di Midollo Osseo dell’IRCCS Ospedale San Raffaele, che hanno avuto un ruolo centrale nella messa a punto dell’approccio terapeutico, nella presa in carico clinica dei pazienti e nel loro monitoraggio a lungo termine. Tra dicembre 2025 e gennaio 2026 Fondazione Telethon ha ottenuto l’autorizzazione al commercio per questa terapia genica sia nell’Unione europea sia negli Stati Uniti. Sindrome di Wiskott-Aldrich: la malattia rara che colpisce sistema immunitario e piastrine La sindrome di Wiskott-Aldrich è una malattia genetica rara, legata al cromosoma X causata da alterazioni del gene WAS, che contiene le informazioni per produrre la proteina WASP, fondamentale per il corretto funzionamento delle cellule del sangue e del sistema immunitario. La sua incidenza è di 4/1.000.000 nati vivi, quasi esclusivamente maschi, mentre le femmine sono in genere portatrici sane. La malattia si manifesta generalmente nei primi mesi di vita, con una combinazione di segni clinici: piastrine basse e di piccole dimensioni, sanguinamenti frequenti, potenzialmente fatali, infezioni ricorrenti e/o severe, eczema, manifestazioni autoimmuni e/o autoinfiammatorie e un aumentato rischio di tumori del sangue. Le terapie di supporto, come immunoglobuline, antimicrobici, trasfusioni di piastrine o farmaci immunosoppressori, possono controllare alcune complicanze, ma non correggono la causa genetica della malattia. Il trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche può essere curativo, ma dipende dalla disponibilità di un donatore compatibile e comporta rischi rilevanti, tra cui infezioni, rigetto, fallimento dell’attecchimento e malattia del trapianto contro l’ospite. La terapia genica dell’SR-Tiget La terapia genica descritta nella pubblicazione si basa su un approccio autologo: le cellule staminali ematopoietiche vengono prelevate dal paziente, corrette in laboratorio attraverso un vettore lentivirale che introduce una copia funzionante del gene WAS, e reinfuse nel paziente a seguito di una preparazione con chemioterapia a intensità ridotta. L’obiettivo è permettere all’organismo di produrre nel tempo cellule del sangue e del sistema immunitario in grado di esprimere la proteina WASP, difettosa nei pazienti con sindrome di Wiskott-Aldrich. L’articolo pubblicato sul New England Journal of Medicine integra i dati di due studi clinici prospettici e di un programma di accesso allargato. In totale, sono stati trattati 27 pazienti, con un’età mediana al trattamento di 2,6 anni, seguiti per un periodo di almeno5,7 anni; per alcuni pazienti il periodo di osservazione è stato di oltre 13 anni. I risultati mostrano una sopravvivenza del 96% a 1 e 5 anni e una riduzione stabile delle principali complicanze della malattia: le infezioni gravi e i sanguinamenti moderati o severi sono diminuiti in modo marcato dopo il trattamento e il beneficio si è mantenuto nel tempo. I pazienti hanno inoltre mostrato un attecchimento stabile delle cellule corrette geneticamente, il progressivo ripristino dell’espressione della proteina WASP nelle cellule immunitarie e nelle piastrine e un miglioramento della funzione immunitaria. Tutti i pazienti, all’ultimo follow-up, hanno potuto sospendere la terapia sostitutiva con immunoglobuline; a tre anni dal trattamento tutti avevano smesso di vivere in ambiente protetto, oltre l’80% frequentava scuola o asilo e circa la metà praticava attività sportiva. Tra gli eventi avversi riscontrati nei pazienti, nessuno è stato attribuito al prodotto di terapia genica, confermando un profilo rischio-beneficio favorevole anche nel lungo termine. L’evento avverso di grado 3 o superiore più comune è stato infezione correlata al catetere venoso centrale, mentre non è stata osservata alcuna evidenza di oncogenesi. «Questi risultati rappresentano una tappa importante nella storia della terapia genica per la sindrome di Wiskott-Aldrich. Il follow-up a lungo termine ci mostra che una singola infusione di cellule staminali ematopoietiche corrette geneticamente può tradursi in un beneficio clinico stabile, riducendo complicanze che condizionano profondamente la vita dei pazienti e delle loro famiglie, impattando così positivamente sulla loro qualità di vita», afferma Francesca Ferrua, pediatra dell’Unità di Immunoematologia Pediatrica dell’IRCCS Ospedale San Raffaele e dell’Unità Clinica dell’SR-Tiget e prima autrice del lavoro. Il risultato di anni di studio e le prospettive future La pubblicazione certifica una nuova tappa di un percorso di ricerca avviato oltre vent’anni fa all’SR-Tiget: dopo i primi risultati clinici pubblicati su Science nel 2013 e i dati intermedi riportati su The Lancet Haematology nel 2019, conferma il valore di un percorso nato dalla ricerca accademica e sviluppato nel tempo grazie alla collaborazione tra laboratorio, clinica e sviluppo traslazionale. Un percorso che, tra dicembre 2025 e gennaio 2026, ha portato anche all’approvazione della terapia genica etuvetidigene autotemcel (Waskyra®), da parte dell’agenzia regolatoria statunitense (FDA) e della Commissione Europea, dopo il parere positivo del CHMP dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA). La terapia è stata sviluppata con il contributo di partner industriali (GlaxoSmitKline e Orchard Therapeutics) e successivamente riacquisita e portata all’approvazione da Fondazione Telethon, che ne è ora la titolare, nell’ambito di un modello non profit, con l’obiettivo di garantire continuità allo sviluppo e accesso alle terapie geniche per malattie ultra-rare. «Guardando al futuro, questa esperienza indica una possibile strada per rendere disponibili terapie avanzate anche per malattie così rare da rischiare di restare fuori dalle logiche tradizionali dello sviluppo farmaceutico – aggiunge il professor Aiuti – Per le famiglie che convivono con la sindrome di Wiskott-Aldrich, e per molte altre comunità di pazienti ancora senza una cura, il percorso avviato presso l’SR-Tiget di Milano dimostra come la ricerca possa diventare una possibilità concreta quando innovazione scientifica, cura clinica e responsabilità verso i pazienti restano parte dello stesso progetto».

Oltre nove milioni di euro destinati negli ultimi cinque anni alla ricerca oncologica in Umbria, con 14 progetti e programmi finanziati, sette borse di studio, un Physician Scientist e complessivamente 18 ricercatori sostenuti sul territorio. Sono alcuni dei dati emersi a Perugia nel corso dell'incontro "Verso un Patto per la ricerca: Airc e il territorio insieme contro il cancro", promosso dalla Fondazione Airc nella sala dei Notari.L'iniziativa ha posto al centro la necessità di rafforzare la collaborazione tra ricerca, clinica e territorio per accelerare lo sviluppo di nuove opportunità di cura.A testimoniare la qualità della ricerca umbra è anche il tasso di successo registrato negli ultimi dieci anni dai progetti Investigator Grant Airc, pari a circa il 48 per cento: quasi una proposta su due è stata finanziata, rispetto a percentuali nazionali generalmente comprese tra il 10 e il 20 per cento."Nel 2026 Fondazione Airc ha destinato oltre 1,4 milioni di euro a sette progetti attivi presso l'Università degli Studi e l'Azienda ospedaliera di Perugia - ha sottolineato la presidente del Comitato Umbria di Airc, Laura Radi -. La partecipazione a questo incontro dimostra quanto la ricerca sia percepita come un bene comune e una priorità per il territorio. L'Umbria può contare su eccellenze riconosciute a livello nazionale e internazionale".Il consigliere delegato di Fondazione Airc, Daniele Finocchiaro, ha ricordato che l'organizzazione sostiene il 70 per cento della ricerca oncologica competitiva e indipendente italiana, grazie a oltre 4,5 milioni di donatori e 20 mila volontari. "Il Patto per la ricerca - ha spiegato - deve essere un impegno condiviso, non soltanto sulle risorse, ma anche sulla capacità di costruire insieme le condizioni per il progresso scientifico".Uno spazio è stato dedicato alle eccellenze perugine nello studio delle leucemie, con i ricercatori Maria Paola Martelli e Paolo Sportoletti, titolari di progetti finanziati da Airc, che hanno illustrato insieme alla direttrice scientifica della Fondazione, Anna Mondino, le prospettive di trasferimento dei risultati ottenuti nei laboratori alle cure per i pazienti.Nel corso della serata sono stati inoltre consegnati riconoscimenti a volontari e sostenitori umbri della ricerca. Riproduzione riservata © Copyright ANSA Da non perdere Condividi

Torna sotto i riflettori Paolo Rossaro, il medico di Polverara radiato dall’Ordine dei Medici di Padova nel maggio 2021 per posizioni no vax e in seguito alla condanna definitiva a un anno e mezzo di reclusione (pena sospesa) per l’omicidio colposo di Cristian Trevisan, 35 anni di Poiana Maggiore (Vicenza) morto il 24 dicembre 2007. Colpito da linfoma di Hodgkin, era stato curato con vitamina C e integratori, secondo il metodo Hamer, e non con la chemioterapia. Rossaro ha risarcito la famiglia del giovane con 220mila euro. Ma nel dicembre 2025, dopo il ricorso del medico alla Commissione centrale per gli esercenti le professioni sanitarie (CCEPS), una sorta di secondo grado di giudizio interno al ministero della Salute, la Cassazione lo aveva riabilitato, ravvisando errori di procedura nel provvedimento di radiazione. E allora l’Ordine dei Medici di Padova ha chiesto di radiarlo alla stessa commissione, che ha accolto l’istanza, con la dicitura: «A ogni buon conto riprendiamo la radiazione». Per la seconda volta Rossaro ha presentato ricorso in Cassazione e in attesa di giudizio torna a non poter esercitare. Rossaro: «Io non influenzo nessuno. L'Ordine? Da abolire» «Però mi hanno detto che posso chiedere i danni — dice lui — ormai ho 75 anni, mi posso dedicare ad altro. Sono un giovane pensionato, voglio bene a chi mi ama e dedico le mie preghiere a chi mi odia. Il mio motto resta: W la vita!». Lo ha sempre ripetuto ai tanti pazienti che nel tempo si sono affidati a lui e l’hanno sempre difeso. Restano però le ombre della radiazione, della condanna e dell’aver diffuso pratiche antiscientifiche. «Che si voglia o meno, io sono e resto un medico — ribatte Rossaro — con regolare laurea in Medicina e Chirurgia. Nella mia vita ho sempre fatto il medico, appartengo alla generazione del giuramento di Ippocrate, mentre quella di oggi è la medicina degli ipocriti, più dediti all’interesse e al denaro che al paziente. E quando si perde di vista l’uomo io non ci sto». E però curare malati di cancro con il metodo Hamer significa condannarli a morte, così come sconsigliare la vaccinazione contro il Covid in piena pandemia. «La medicina è unica — insiste lui — e nasce dopo che l’uomo è sopravvissuto per milioni di anni senza protocolli ufficiali, ma con la pratica quotidiana. Il medico non può sconfiggere la morte, ma prenderti per mano e accompagnarti nel migliore dei modi e senza inutili sofferenze. Io non ho mai detto a nessuno di non fare la chemioterapia o di non vaccinarsi, ognuno è libero di scegliere il trattamento che vuole. Io sono per la libertà di scelta, non influenzo nessuno, non suggerisco nulla, illustro ai pazienti quello che ho visto, le opzioni terapeutiche a disposizione, poi sono loro a decidere. Io decido solo per la mia vita, non per quella degli altri». Il medico padovano fu indagato anche nel 2006, per la morte di Anna Maria Tosin, 50enne di Caldogno colpita da tumore al seno. Ma in quel caso fu assolto perché il giudice riconobbe che la signora era già malata terminale quando si rivolse a Rossaro. Il quale rilancia: «Chi l’aveva ridotta in quelle condizioni? Nessuno accusa il medico ospedaliero che ha applicato i protocolli standard se poi il paziente muore, nessuno gli rimprovera che poteva fare di più. L’Ordine in quel caso non si muove. Andrebbe abolito».

"Accogliere il Presidente della Repubblica a Candiolo è un onore che condividiamo con chi ha reso possibili questi quarant'anni: ricercatori, medici, infermieri, pazienti e tutte le persone che con le loro donazioni hanno costruito questo Istituto". Così Allegra Agnelli, presidente della Fondazione, in occasione della visita del Capo dello Stato, Sergio Mattarella oggi pomeriggio all'Inoc - Istituto Nazionale Oncologico Candiolo, per i quarant'anni della Fondazione Allegra Agnelli per la Ricerca sul Cancro."Lo ringraziamo - prosegue - per aver accettato il nostro invito in un momento così importante. Celebriamo quarant'anni, ma guardiamo avanti: con il piano di investimenti dei prossimi dieci anni e con tecnologie come quelle che abbiamo mostrato oggi, vogliamo che la ricerca di Candiolo diventi cura sempre più in fretta, per ogni paziente oncologico." Nei laboratori di Inoc, il capo dello Stato ha incontrato ricercatori di ogni nazionalità."Candiolo è una comunità aperta e internazionale", osserva Allegra Agnelli. "Qui lavorano fianco a fianco ricercatori provenienti da tutto il mondo, con un unico obiettivo: dare un contributo significativo alla sconfitta del cancro". Riproduzione riservata © Copyright ANSA Da non perdere Condividi

Una singola infusione di cellule staminali ematopoietiche autologhe corrette geneticamente può offrire un beneficio clinico duraturo nei pazienti con sindrome di Wiskott-Aldrich, una rara malattia genetica che compromette il sistema immunitario e la funzione delle piastrine, esponendo fin dall’infanzia a infezioni gravi, sanguinamenti, eczema e complicanze autoimmuni. La conferma arriva da un articolo pubblicato sul New England Journal of Medicine che suggella il successo di un ventennio di ricerca condotta in Italia. Il programma nasce e si sviluppa, infatti, all’interno dell’istituto SR-Tiget, fondato nel 1996 come alleanza tra l’IRCCS Ospedale San Raffaele e la Fondazione Telethon per sviluppare terapie geniche per malattie genetiche rare, e dell’Unità di Immunoematologia Pediatrica e Trapianto di Midollo Osseo dell’IRCCS Ospedale San Raffaele. La sindrome di Wiskott-Aldrich è una malattia genetica rara, legata al cromosoma X causata da alterazioni del gene WAS, che contiene le informazioni per produrre la proteina WASP, fondamentale per il corretto funzionamento delle cellule del sangue e del sistema immunitario. Si stima colpisca 4 bambini ogni milione nati vivi, quasi esclusivamente maschi, mentre le femmine sono in genere portatrici sane. La malattia si manifesta generalmente nei primi mesi di vita con piastrine basse e di piccole dimensioni, sanguinamenti frequenti, infezioni ricorrenti e gravi, eczema, manifestazioni autoimmuni e un aumentato rischio di tumori del sangue. La terapia genica messa a punto all'SR-Tiget (etuvetidigene autotemcel o etu-cel) prevede che le cellule staminali ematopoietiche vengano prelevate dal paziente, corrette in laboratorio attraverso un virus che introduce una copia funzionante del gene WAS, e reinfuse nel paziente a seguito di una preparazione con chemioterapia a intensità ridotta. L’obiettivo è permettere all’organismo di produrre nel tempo cellule del sangue e del sistema immunitario in grado di esprimere la proteina WASP. Tra dicembre 2025 e gennaio 2026 Fondazione Telethon ha ottenuto l’autorizzazione al commercio per questa terapia genica sia nell’Unione europea sia negli Stati Uniti. Il nuovo studio riporta i risultati di 27 pazienti trattati con la terapia genica. I pazienti sono stati seguiti per un periodo di almeno 5,7 anni; per alcuni il periodo di osservazione è stato di oltre 13 anni: la sopravvivenza a 1 e 5 anni è stata del 96 per cento e, dopo il trattamento, si è osservata una marcata riduzione delle infezioni gravi e dei sanguinamenti moderati o severi. Tutti i pazienti, all’ultimo follow-up, hanno potuto sospendere la terapia sostitutiva con immunoglobuline; a tre anni dal trattamento tutti avevano smesso di vivere in ambiente protetto, oltre l’80 per cento frequentava scuola o asilo e circa la metà praticava attività sportiva. Tra gli eventi avversi riscontrati, nessuno è stato attribuito al prodotto di terapia genica, confermando un profilo rischio-beneficio favorevole anche nel lungo termine. «Questi risultati rappresentano una tappa importante nella storia della terapia genica per la sindrome di Wiskott-Aldrich. Il follow-up a lungo termine ci mostra che una singola infusione di cellule staminali ematopoietiche corrette geneticamente può tradursi in un beneficio clinico stabile, riducendo complicanze che condizionano profondamente la vita dei pazienti e delle loro famiglie, impattando così positivamente sulla loro qualità di vita», ha affermato Francesca Ferrua, pediatra dell’Unità di Immunoematologia Pediatrica dell’IRCCS Ospedale San Raffaele e dell’Unità Clinica dell’SR-Tiget e prima autrice del lavoro. La pubblicazione certifica una nuova tappa di un percorso di ricerca avviato oltre vent’anni fa all’SR-Tiget: dopo i primi risultati clinici pubblicati su Science nel 2013 e i dati intermedi riportati su The Lancet Haematology nel 2019, conferma il valore di un percorso nato dalla ricerca accademica e sviluppato nel tempo grazie alla collaborazione tra laboratorio, clinica e sviluppo traslazionale. La terapia è stata sviluppata con il contributo di partner industriali e successivamente riacquisita e portata all’approvazione da Fondazione Telethon, che ne è ora la titolare, nell’ambito di un modello non profit, con l’obiettivo di garantire continuità allo sviluppo e accesso alle terapie geniche per malattie ultra-rare. «Guardando al futuro, questa esperienza indica una possibile strada per rendere disponibili terapie avanzate anche per malattie così rare da rischiare di restare fuori dalle logiche tradizionali dello sviluppo farmaceutico. Per le famiglie che convivono con la sindrome di Wiskott-Aldrich, e per molte altre comunità di pazienti ancora senza una cura, il percorso avviato presso l’SR-Tiget di Milano dimostra come la ricerca possa diventare una possibilità concreta quando innovazione scientifica, cura clinica e responsabilità verso i pazienti restano parte dello stesso progetto», conclude Alessandro Aiuti, primario di Immunoematologia pediatrica dell’IRCCS Ospedale San Raffaele, vice-direttore dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) e ordinario di Pediatria all’Università Vita-Salute San Raffaele.

RNA therapies: cosa sono e a cosa servono? Un vaccino a mRNA per il melanoma: il volto nuovo dell’oncologia Prof. Giuseppe Curigliano (Milano): “È un vaccino terapeutico e i pazienti arruolati nello studio sono stati selezionati perché ad alto rischio di recidiva o metastasi” Non tutti i vaccini servono a prevenire l’insorgenza della malattia, ne sono un esempio quelli in via di sviluppo per attaccare le cellule di un tumore. È un passo avanti di enormi proporzioni, reso possibile dall’espansione delle tecnologie a RNA, “sdoganate” dai successi con i vaccini per il COVID-19. Si può affermare che la storia dei trattamenti a mRNA abbia avuto inizio con gli studi dei Premi Nobel Katalin Karikó e Drew Weissman per creare un vaccino contro l’HIV, e il futuro guarda all’oncologia e a tumori come il melanoma, per cui le multinazionali farmaceutiche Moderna e Merck stanno mettendo a punto un vaccino terapeutico. I risultati preliminari emersi dallo studio clinico di Fase III sono molto incoraggianti. Ne abbiamo parlato con Giuseppe Curigliano, professore Ordinario di Oncologia Medica all’Università di Milano e vicedirettore scientifico dell’Istituto Europeo di Oncologia (IEO). UN TRIAL DESTINATO A PAZIENTI GIÀ OPERATI PER MELANOMA Pochi giorni dopo ferragosto, in un comunicato stampa congiunto le due aziende hanno annunciato i risultati preliminari di INTerpath-001, uno studio di Fase III randomizzato, in doppio cieco, progettato per valutare la sicurezza e l’efficacia di intismeran autogene in combinazione con il farmaco immunoterapico pembrolizumab (di cui avevamo già parlato qui e qui) pazienti affetti da melanoma in stadio IIB-IV chirurgicamente asportato. Nel trial INTerpath-001 sono stati arruolati 1.137 pazienti che, dopo la resezione chirurgica completa del melanoma, sono stati randomizzati in due gruppi: nel primo i partecipanti hanno ricevuto intismeran (1 mg ogni tre settimane per un massimo di nove dosi) e pembrolizuamb, nel gruppo di controllo, invece, hanno ricevuto solo l’immunoterapia per circa un anno, fino alla comparsa della recidiva della malattia o all’insorgenza di eventuali tossicità. Lo studio ha avuto una durata complessiva di 56 settimane e si è svolto in 165 centri clinici nel mondo, a cavallo tra America del Nord e del Sud, Australia, Asia Meridionale, Africa ed Europa (tra cui l’Italia con cinque centri, di cui uno è l’Istituto Europeo di Oncologia). “La sperimentazione di Fase III è stata proposta a pazienti che avevano già avuto una diagnosi di melanoma”, sottolinea il professore Giuseppe Curigliano, Presidente eletto dell'ESMO (European Society for Medical Oncology) è per il biennio 2027-2028. “Si tratta di pazienti con una diagnosi di melanoma negli stadi IIB, IIC, III, o IV e che non avevano ricevuto in precedenza altre terapie oltre quella chirurgia. Dunque il melanoma è stato asportato radicalmente in sede chirurgica e poi i pazienti hanno ricevuto come terapia precauzionale un farmaco immunoterapico (pembrolizumab) insieme al vaccino, allestito sulla base del profilo genomico del melanoma asportato”. Si tratta quindi di un vaccino terapeutico, altamente personalizzato. VACCINO A mRNA: VERSO UNA NUOVA FRONTIERA DI CURA DEL MELANOMA Infatti, la maggior parte dei vaccini noti sono stati sviluppati per prevenire l’insorgenza delle malattie: è il caso di quelli contro le infezioni di Human Papilloma Virus (HPV) che riducono il rischio di tumori della cervice uterina, dell’ano e del cavo orale. Altro esempio sono i vaccini per prevenire le infezioni di HBV, fattore di rischio per gli epatocarcinomi. Persino quelli a mRNA contro il COVID-19 hanno questo scopo. Invece, intismeran autogene (noto precedentemente con le sigle V940 o mRNA-4157) non impedisce che una persona sviluppi il cancro, ma si configura come una terapia che mira a prevenire la comparsa della recidiva. “Dopo l’asportazione del tumore, una parte di esso è stata usata per sequenziare il DNA tumorale e trovare le mutazioni che si sono sviluppate nelle sue cellule”, prosegue Curigliano. “Attraverso un algoritmo di bioinformatica è stato possibile individuare i geni che codificano per i neonantigeni più rilevanti biologicamente, delle proteine responsabili della proliferazione del melanoma di ogni paziente. Una volta identificati questi antigeni i ricercatori hanno sintetizzato il vaccino a mRNA”. Ogni vaccino conteneva dunque un mRNA di sintesi che codifica fino a 34 neoantigeni e costituisce la “firma” mutazionale unica del tumore di ciascun paziente, a cui è stato somministrato - in combinazione con pembrolizumab - per suscitare una risposta delle cellule T. “Lo scopo è di potenziare il sistema immunitario, dirigerlo contro eventuali cellule del tumore primitivo, rimaste in circolo dopo l’operazione chirurgica e che possono determinare una futura nuova comparsa del tumore e sviluppare una memoria immunologica”, spiega Curigliano, aggiungendo che l’obiettivo primario dello studio è la valutazione della Recurrence-Free Survival (RFS), definita come il periodo di tempo trascorso da quando il partecipante aveva iniziato lo studio fino al momento in cui il cancro era tornato a presentarsi. Tra gli obiettivi secondari figurano anche la DMFS (Distant Metastasis-Free Survival), che indica il tempo trascorso fino alla metastatizzazione del tumore, e la sopravvivenza globale, la sicurezza, la tollerabilità e la qualità di vita. “In tal senso il vaccino serve a limitare i rischi di recidiva e metastasi del melanoma”. AUMENTARE LA SOPRAVVIVENZA LIBERA DA MALATTIA I risultati del trial di Fase III, resi noti da Moderna e Merck, si basano su quelli della Fase II b relativi all’utilizzo di intismeran autogene in combinazione con pembrolizumab e comprendono anche i dati relativi al follow-up quinquennale - presentati come analisi preliminare allo scorso congresso annuale ASCO - in cui la combinazione del vaccino e del farmaco immunoterapico aveva dimostrato una riduzione del 49% del rischio di recidiva o di morte e una riduzione del 59% del rischio di metastasi a distanza o di decesso rispetto al solo immunoterapico. I pazienti sono sopravvissuti più a lungo senza recidive rispetto a quelli del gruppo di controllo, ma le due aziende hanno dichiarato di voler presentare dati più dettagliati in occasione del prossimo congresso ESMO, che si svolgerà a Madrid, dal 23 al 27 ottobre di quest’anno. “Dovremo attendere di poter visionare i dati completi dello studio per avere una reale idea dell’entità del beneficio”, commenta Curigliano. “In ogni caso questo nuovo tipo di vaccini sarà destinato a pazienti selezionati sulla base del rischio di recidiva o di metastasi”. Naturalmente quanti sono stati inclusi nella sperimentazione dovranno continuare ad essere monitorati nel corso dei mesi e degli anni, ma questo vaccino è destinato a scuotere i pilastri dell’oncologia. Nel 2000, sulla rivista Cell fu pubblicato un articolo che indicava i principali filoni di ricerca da cui, nel corso degli anni, ci si sarebbe attesi di vedere arrivare le maggiori innovazioni in campo oncologico: il sistema immunitario non era stato citato. Perciò, un quarto di secolo dopo, essere riusciti ad addestrare il sistema immunitario di un singolo paziente a combattere contro un tumore è un risultato al di là delle aspettative. Ed è solo l’inizio. LE SFIDE CHE VERRANNO La sfida più difficile da affrontare risiede proprio nella natura personalizzata di questo genere di vaccini, che non ne facilita l’utilizzo su larga scala: la produzione di ciascun lotto potrebbe richiedere alcune settimane, se non mesi. Inoltre, procedere in questa direzione significa investire fondi per strumenti di intelligenza artificiale con cui identificare i neoantigeni più suscettibili ad innescare la risposta immunitaria sufficiente ad eliminare tutte le cellule tumorali residue. “Questa è una terapia avanzata complessa, personalizzata e costosa”, commenta infine Curigliano. “La catena produttiva potrà essere affidata a realtà industriali farmaceutiche sufficientemente solide da supportare le spese di sviluppo. Attualmente risulta difficile pensare che uno strumento del genere possa essere prodotto ed erogato nell’ambito del Servizio Sanitario Nazionale”. Tuttavia, prima che intismeran autogene giunga sul mercato bisognerà attendere la pubblicazione dei dati definitivi e, soprattutto, che il cammino di validazione presso gli enti regolatori sia favorevolmente portato a termine. Nel frattempo altre aziende e gruppi sono al lavoro su vaccini personalizzati contro il cancro: Moderna e Merck stanno sperimentando un’analoga strategia in una sperimentazione di Fase I sui tumori del pancreas, dello stomaco e del polmone; BioNTech sta conducendo le proprie ricerche su vaccini personalizzati per il cancro del colon-retto, del pancreas e della mammella triplo-negativo; infine in Cina, Shenzhen Xinhe Biomedical in Cina sta sperimentando un vaccino personalizzato per i tumori dello stomaco e del fegato. I vaccini a mRNA contro il cancro sono il capitolo iniziale di un nuovo libro dedicato ai trattamenti in oncologia, un libro che ancora deve essere scritto ma che, come dimostrano anche i successi delle terapie a base di cellule CAR-T o i progressi dei TIL - anche se con qualche battuta d’arresto - sarà inevitabilmente segnato dagli studi scientifici sul sistema immunitario.

La Food and Drug Administration (FDA) ha approvato negli Stati Uniti la prima terapia genica per alcuni pazienti pediatrici con sindrome di Sanfilippo di tipo A, una malattia genetica rara e progressiva che colpisce soprattutto il sistema nervoso. La decisione, annunciata il 17 settembre 2026, amplia per la prima volta le opzioni oltre la sola gestione dei sintomi. Non significa però che il trattamento sia adatto a tutti i bambini con la malattia, né che sia già autorizzato o disponibile in Italia: l’indicazione statunitense riguarda pazienti pediatrici con funzione neuroevolutiva ancora preservata e richiede una valutazione specialistica. Che cos’è la sindrome di Sanfilippo di tipo A La sindrome di Sanfilippo appartiene al gruppo delle mucopolisaccaridosi di tipo III, malattie ereditarie nelle quali l’organismo non riesce a degradare correttamente alcune molecole complesse. Nel tipo A, varianti patogene del gene SGSH determinano una carenza dell’enzima sulfamidasi. Il risultato è l’accumulo progressivo di eparan solfato all’interno dei lisosomi, le strutture cellulari che riciclano molte sostanze. La trasmissione è autosomica recessiva: per sviluppare la malattia un bambino eredita una copia alterata del gene da ciascun genitore. I primi segnali possono essere poco specifici e il decorso varia, ma la malattia può compromettere linguaggio, apprendimento, comportamento, sonno e capacità motorie. La valutazione richiede centri esperti, test biochimici e conferma genetica; un singolo sintomo non permette di riconoscere la condizione. Leggi anche: perché il percorso delle malattie rare senza diagnosi richiede una rete specialistica. Che cosa ha approvato la FDA nel settembre 2026 Il prodotto approvato si chiama Fayuvi, nome commerciale di rebisufligene etisparvovec-hopf. È una terapia genica basata su un vettore adeno-associato di tipo 9, modificato in modo da non replicarsi, che trasporta una copia funzionale del gene SGSH. L’obiettivo biologico è permettere alle cellule di produrre sulfamidasi e ridurre l’accumulo della sostanza che non viene smaltita correttamente. La somministrazione avviene una sola volta per via endovenosa, in una struttura sanitaria capace di gestire le reazioni all’infusione e il monitoraggio previsto. Questa descrizione non è un’istruzione terapeutica: preparazione, controlli, farmaci di supporto e selezione del paziente appartengono esclusivamente al percorso specialistico. L’indicazione autorizzata dalla FDA non comprende indistintamente tutte le persone con sindrome di Sanfilippo A. La scheda ufficiale parla di pazienti pediatrici con funzione neuroevolutiva preservata. Questo criterio è importante perché la terapia mira a modificare il decorso della malattia, ma non può essere interpretata come un modo per recuperare automaticamente capacità già perdute. Su quali prove si basa l’approvazione Lo studio principale non era randomizzato e non aveva un gruppo di controllo trattato con placebo. Era uno studio multicentrico, in aperto e a singolo braccio: tutti i partecipanti sapevano di ricevere la terapia. L’analisi principale ha incluso 17 bambini trattati, confrontati con 27 bambini non trattati provenienti da una coorte esterna di storia naturale. L’efficacia è stata valutata osservando il cambiamento medio in un punteggio cognitivo tra 24 e 60 mesi di età. La documentazione FDA riporta una differenza statisticamente significativa a favore del gruppo trattato, compatibile con il mantenimento o l’acquisizione di abilità rispetto al declino osservato nella coorte storica. Il follow-up mediano dei 17 partecipanti dell’analisi principale era di 4,2 anni. È un risultato rilevante in una malattia rara, ma va letto nel disegno reale dello studio. Un confronto con controlli storici può essere necessario quando la popolazione è molto piccola e la malattia è grave; resta però più vulnerabile alle differenze tra gruppi rispetto a uno studio randomizzato contemporaneo. Età, stadio della malattia, strumenti di valutazione e caratteristiche cliniche possono influire sul confronto. La popolazione dell’analisi era inoltre molto limitata e poco diversificata: tutti i partecipanti erano bianchi. La stima non descrive quindi con la stessa precisione ogni possibile paziente. Servono sorveglianza dopo l’autorizzazione e follow-up prolungato per capire meglio durata del beneficio, variabilità della risposta ed eventi rari. Leggi anche: che cosa misura MonitoRare su diagnosi, accesso e presa in carico. Quali rischi e controlli indica la scheda ufficiale La sicurezza è stata valutata complessivamente in 33 pazienti pediatrici che avevano ricevuto la terapia negli studi clinici; 27 avevano ricevuto la quantità poi autorizzata. Tra le reazioni osservate più spesso figuravano l’aumento degli enzimi del fegato, vomito, febbre, riduzione dei globuli bianchi o delle piastrine, diminuzione dell’appetito, nausea e aumento dell’amilasi. La scheda FDA prevede attenzione specifica alla tossicità epatica, alla riduzione delle piastrine, alle reazioni da infusione e all’ipersensibilità. Segnala inoltre il rischio di microangiopatia trombotica associato alla classe delle terapie geniche con vettori AAV, pur precisando che negli studi del prodotto non erano stati osservati casi di questo evento. Esiste anche un rischio teorico a lungo termine legato alla possibile integrazione del materiale genetico del vettore nel genoma e alla comparsa di tumori. “Teorico” non significa inesistente, ma indica un’incertezza che richiede monitoraggio nel tempo. La decisione terapeutica deve quindi bilanciare una malattia progressiva e grave con benefici attesi, rischi noti e aspetti ancora da chiarire. Questi elementi spiegano perché non si tratta di una terapia da richiedere o organizzare autonomamente. La scheda prevede esami prima e dopo l’infusione, trattamenti di supporto e controlli prolungati. Famiglie e pazienti devono ricevere informazioni comprensibili e discutere dubbi e aspettative con un centro specializzato in malattie metaboliche ereditarie e terapie avanzate. Perché diagnosi e tempi contano, senza trasformare lo screening in una promessa L’indicazione limitata a chi conserva una funzione neuroevolutiva rende evidente un problema comune nelle malattie neurodegenerative pediatriche: intervenire prima che il danno sia avanzato può essere importante, ma riconoscere precocemente una malattia rara è difficile. Ritardi del linguaggio, disturbi del sonno o del comportamento sono frequenti anche in condizioni molto più comuni e non autorizzano conclusioni fai da te. Lo screening neonatale è uno strumento di sanità pubblica distinto dalla diagnosi clinica. Ogni ampliamento richiede prove sull’affidabilità del test, sulla possibilità di confermare il risultato, sulla disponibilità di un percorso assistenziale e sull’effettivo beneficio di un intervento precoce. L’esistenza di una nuova terapia negli Stati Uniti, da sola, non equivale all’inclusione automatica della sindrome di Sanfilippo A nei programmi italiani. Leggi anche: come funziona lo screening neonatale e perché un richiamo non è una diagnosi. Che cosa cambia per le famiglie in Italia L’approvazione è una decisione dell’autorità statunitense. Non produce automaticamente un’autorizzazione dell’Unione europea, una decisione di rimborsabilità dell’AIFA o la disponibilità del trattamento nei centri italiani. Sono passaggi regolatori e organizzativi distinti, che richiedono documentazione, valutazioni e tempi propri. Per una famiglia con diagnosi confermata, la notizia è comunque significativa perché dimostra che una strategia di sostituzione genica ha raggiunto il traguardo regolatorio negli Stati Uniti. Il passo successivo non è modificare cure o cercare percorsi non verificati, ma confrontarsi con il centro di riferimento, che può inquadrare età, stadio della malattia, criteri di eleggibilità e opzioni realmente accessibili. Va anche evitata la parola “cura” intesa come guarigione garantita. I dati mostrano una differenza favorevole in una misura dello sviluppo cognitivo rispetto a controlli storici; non dimostrano che ogni bambino risponda allo stesso modo, che tutte le manifestazioni della malattia scompaiano o che il beneficio resti invariato per tutta la vita. Le domande che restano aperte La prima riguarda la durata dell’effetto. Una terapia somministrata una volta deve essere seguita per molti anni per capire quanto a lungo continui la produzione dell’enzima e se il vantaggio neuroevolutivo si mantenga. La seconda riguarda la risposta individuale: età, mutazioni, condizioni cliniche e livello di funzione al momento del trattamento potrebbero contribuire alle differenze. La terza domanda è la generalizzabilità. Un campione piccolo, inevitabile in molte malattie rare, offre stime meno precise sugli eventi poco frequenti e sulle persone non rappresentate nello studio. La quarta riguarda l’accesso: terapie avanzate di questo tipo richiedono produzione complessa, centri qualificati, continuità del monitoraggio e decisioni sui costi. Il significato corretto della notizia, quindi, è doppio. Per la ricerca e per le famiglie è un avanzamento concreto, perché per la prima volta la FDA ha riconosciuto un beneficio sufficiente ad autorizzare una terapia che interviene sul difetto biologico della sindrome di Sanfilippo A. Per l’informazione sanitaria resta essenziale raccontare anche il perimetro: pochi pazienti, confronto storico, criteri selettivi, rischi importanti e necessità di dati a lungo termine. Pubblicità Esplora il tema Altri percorsi collegati a questo articolo Notizie Indice A–Z → Condividi Facebook X WhatsApp Email

Una ricerca sta definendo come trattare i pazienti cui è stato rimosso un tumore del colon e a chi serve davvero la chemioterapia Laureato in medicina e Chirurgia ha da subito abbracciato la sfida della divulgazione scientifica: raccontare la scienza e la salute è la sua passione. Ha collaborato e ancora scrive per diverse testate, on e offline. 123RF Tumore del colon e chemioterapia La biopsia liquida nel progetto PEGASUS ha aiutato a capire quali pazienti operati di tumore del colon abbiano ancora bisogno di chemioterapia. Su 135 pazienti ad alto rischio, il DNA tumorale nel sangue ha permesso di distinguere chi poteva ricevere cure meno intense e chi richiedeva trattamenti più aggressivi. I risultati, pubblicati su Nature Cancer, aprono a terapie personalizzate dopo l’intervento e anticipano lo studio randomizzato SAGITTARIUS per affinare le decisioni cliniche. Dopo la chirurgia per rimuovere un tumore del colon, quali pazienti hanno davvero bisogno della chemioterapia? E per chi è invece possibile limitare i trattamenti, evitando terapie non necessarie e i loro effetti collaterali? Queste sono le domande da cui è nato PEGASUS, una sperimentazione clinica promossa da IFOM, l’Istituto Fondazione di Oncologia Molecolare di AIRC, grazie al sostegno, sempre di AIRC, a un programma “5 per mille”. Nello studio clinico PEGASUS, i ricercatori hanno utilizzato la biopsia liquida per seguire le tracce molecolari del tumore nel sangue e adattare i trattamenti al rischio individuale di recidiva. I risultati finali dello studio sono stati pubblicati sulla prestigiosa rivista Nature Cancer. Condotta in undici centri clinici italiani e spagnoli, la ricerca mostra come si possa puntare su cure su misura dopo la chirurgia, evitando di trattare tutti i pazienti allo stesso modo per distinguere invece chi ancora presenta residui di malattia e chi potrebbe invece essere già guarito. Una ricerca unica Dopo la chirurgia per rimuovere un tumore del colon, sappiamo, soprattutto da analisi retrospettive, che alcuni pazienti con un cancro ad alto rischio hanno ancora una probabilità significativa di recidiva, mentre molti altri sono già stati curati dall’intervento. Il problema è che oggi non sappiamo distinguere a priori le due categorie di pazienti con sufficiente precisione. Per questo tutti ricevono la medesima chemioterapia adiuvante, generalmente contenente oxaliplatino, pur sapendo che molti non ne avrebbero bisogno e che saranno però comunque sottoposti a un trattamento possibilmente gravato da effetti collaterali senza ricavarne un reale vantaggio, mentre altri non ne riceveranno sufficiente beneficio e ricadranno ugualmente. “La domanda da cui è nato PEGASUS è molto semplice: può la biopsia liquida aiutarci a costruire per ogni paziente un profilo di rischio individuale di recidiva e dirci chi ha davvero bisogno di una ulteriore terapia sistemica, diversa, e chi, invece, può riceverne meno? – spiega Silvia Marsoni, Direttrice dell’Unità di Oncologia di Precisione di IFOM, prima autrice dell’articolo e promotrice dello studio-“. PEGASUS ha coinvolto 135 pazienti operati per tumore del colon ad alto rischio in 11 centri ospedalieri italiani e spagnoli. Attraverso prelievi di sangue ripetuti, gli scienziati hanno ricercato tracce del DNA tumorale circolante (ctDNA), ossia piccoli frammenti di materiale genetico rilasciati dal tumore. Dopo la chirurgia, tali tracce possono indicare una malattia residua molecolare che è ancora invisibile agli esami radiologici. I pazienti negativi in due prelievi consecutivi hanno ricevuto una terapia meno intensiva, senza oxaliplatino, mentre a quelli positivi è stato somministrato un trattamento più intenso, ulteriormente modificato se il ctDNA persisteva. Dopo l’intervento, circa un quarto dei pazienti presentava una persistenza di DNA tumorale in circolo (35 pazienti su 135, ossia il 26% sono risultati ctDNA-positivi). A tre anni dall’operazione, l’83% dei 100 pazienti ctDNA-negativi era libero da malattia e il 94% era in vita, nonostante la terapia meno intensiva. Nei pazienti ctDNA-positivi, invece, la sopravvivenza libera da malattia è stata del 62% circa, nonostante l’intensificazione del trattamento. Cosa potrebbe cambiare La sperimentazione non ha formalmente raggiunto il suo obiettivo statistico primario e, non essendo lo studio randomizzato, i risultati non dimostrano ancora che la cosiddetta “de-escalation”, ovvero le cure meno intense riservate alla categoria di pazienti a basso rischio, raggiunga esiti equivalenti alla terapia standard. Tuttavia, nel confronto esplorativo con pazienti analoghi di un precedente studio clinico, gli esiti complessivi sono risultati paragonabili, con in aggiunta una marcata riduzione della neurotossicità nei pazienti meno trattati. “PEGASUS ci ha mostrato due cose – sottolinea Sara Lonardi, Study Chair e Direttrice dell’Unità di Oncologia 1 dell’Istituto Oncologico Veneto, uno dei centri coinvolti nella sperimentazione -. Nei pazienti negativi possiamo cominciare a esplorare la possibilità di ridurre il trattamento; nei positivi, invece, aumentare semplicemente la chemioterapia non basta. Identificare con affidabilità la malattia residua è quindi solo il primo passo: dobbiamo infatti sviluppare strumenti farmacologici più efficaci per eliminarla”. I prelievi ripetuti hanno inoltre consentito di recuperare alcuni pazienti con risultati “falsi negativi”, ossia pazienti nei quali il ctDNA diventava rilevabile solo nel tempo. Rimane però un limite biologico importante: come sottolinea Salvatore Siena, Senior supervisor dello studio, Professore all’Università degli Studi di Milano e Direttore del Niguarda Cancer Center “alcune recidive, soprattutto polmonari, rilasciano pochissimo DNA nel sangue e possono rimanere negative anche con test seriali -. Tuttavia queste forme tendono fortunatamente ad avere un decorso meno aggressivo”. Il futuro PEGASUS è stato sostenuto principalmente da Fondazione AIRC per la ricerca sul cancro, attraverso un programma “5 per Mille” coordinato da Alberto Bardelli, Professore all’Università degli Studi di Torino e Direttore Scientifico di IFOM. Il passo successivo è già in corso: SAGITTARIUS, uno studio randomizzato sostenuto dal programma Horizon Europe dell’Unione Europea (Grant Agreement n. 101104657), con Fondazione AIRC tra i partner, coinvolgerà oltre 900 pazienti in Italia, Spagna e Germania, circa 600 dei quali già arruolati. Nei pazienti ctDNA-negativi (a basso rischio di recidiva), viene esplorata una strategia di sola sorveglianza con biopsie liquide seriali, a confronto con una terapia scelta dal medico; nei pazienti ctDNA-positivi (ad alto rischio di recidiva), la chemioterapia standard viene invece confrontata con terapie individualizzate sulla base delle caratteristiche genomiche del tumore, comprese terapie a bersaglio molecolare e immunoterapia. “PEGASUS ha cambiato la domanda – fa sapere Marsoni -. Dopo l’intervento non vogliamo più sapere soltanto quanto un paziente sia a rischio di recidiva: vogliamo anche sapere se della malattia esistono ancora tracce e, in tal caso, come essa evolve e quali siano le sue caratteristiche biologiche. Con SAGITTARIUS facciamo un passo oltre: si cerca di individualizzare sia la decisione se trattare, sostituendo nei pazienti senza malattia residua la terapia con un’intensa sorveglianza molecolare, sia la scelta di come trattare, utilizzando nei pazienti con malattia residua terapie selezionate in base al profilo genomico del tumore. Questo approccio doppiamente preciso e mirato ha il potenziale di cambiare la pratica clinica”.

Il tumore potrebbe cominciare a lasciare una firma nel sangue molti anni prima di essere diagnosticato. Non necessariamente frammenti riconoscibili di una massa già formata, ma cambiamenti molecolari che sembrano raccontare la risposta dell’organismo alle primissime fasi della malattia. In alcuni casi, il segnale è stato individuato da cinque a otto anni prima della diagnosi di tumore della prostata. È quanto emerge da una ricerca pubblicata su Cell Genomics e condotta da scienziati dell’Università di Toronto, dell’Ontario Institute for Cancer Research e di Oxford Population Health. Gli autori hanno analizzato campioni di sangue conservati di 491 partecipanti all’Ontario Health Study, tutti senza diagnosi oncologica al momento del prelievo, confrontando chi negli anni successivi avrebbe sviluppato un tumore della prostata o della mammella con chi sarebbe rimasto libero dalla malattia. La firma nascosta nel DNA I ricercatori non hanno cercato semplicemente mutazioni tumorali. L'attenzione si è concentrata sulla metilazione del DNA libero circolante (cfDNA), cioè modificazioni chimiche capaci di influenzare l'attività dei geni senza cambiarne la sequenza. Questi segnali possono riflettere sia ciò che accade nei tessuti sia modificazioni delle cellule immunitarie e della risposta dell'organismo. Il risultato più netto è arrivato dalla prostata. Le alterazioni della metilazione erano concentrate in regioni regolatorie chiamate “silencer”, normalmente coinvolte nello spegnimento dei geni. Il modello costruito su questi marcatori ha separato gruppi con rischio diverso: nello studio, le persone classificate ad alto rischio presentavano un rischio di successiva diagnosi 3,55 volte maggiore, e la firma risultava rilevabile anche 5-8 anni prima dell'identificazione clinica del tumore. Per il tumore della mammella il quadro è meno netto. Sono emerse modificazioni in altre regioni regolatorie, gli enhancer, e segnali presenti tra circa un anno e mezzo e otto anni prima della diagnosi, ma la capacità predittiva era inferiore. Gli stessi autori ritengono quindi improbabile, sulla base di questi risultati, che il metodo possa già diventare uno screening mammario di popolazione; potrebbe semmai essere studiato come strumento aggiuntivo per definire il rischio individuale. Non è ancora un test per scoprire il cancro Il passaggio è cruciale: un segnale di rischio non equivale a una diagnosi. Lo studio è retrospettivo, utilizza campioni precedentemente conservati e riguarda soltanto due tipi di tumore. Serviranno popolazioni più ampie e studi prospettici per capire sensibilità, specificità e soprattutto quanti falsi positivi produrrebbe un eventuale test applicato a persone sane. È proprio questo uno dei grandi problemi della cosiddetta biopsia liquida. Oggi queste tecniche sono impiegate soprattutto dopo la diagnosi per analizzare materiale tumorale circolante o seguire l'evoluzione della malattia. L'obiettivo più ambizioso è spostarle progressivamente indietro nel tempo, fino alla fase in cui il tumore non è ancora clinicamente riconoscibile. Il gruppo di ricerca aveva già mostrato che le firme di metilazione possono distinguere diversi tumori e, in lavori successivi su quasi 1.300 campioni, contribuire alla loro identificazione. “Questi studi tracciano una progressione dall'individuazione di tumori già presenti fino ai primi segnali sistemici dello sviluppo del cancro”, ha spiegato Philip Awadalla, professore di genetica molecolare a Oxford Population Health, indicando come prospettiva futura test minimamente invasivi capaci di affiancare gli screening e selezionare le persone da sottoporre a una sorveglianza più stretta. In Italia oltre 360mila diagnosi l'anno Secondo le stime più recenti, nel 2025 in Italia sono stati diagnosticati circa 362.100 nuovi tumori, esclusi quelli cutanei non melanoma. Mammella e prostata sono fra i più frequenti: circa 55.900 nuovi casi di tumore mammario e 31.200 della prostata. A livello mondiale, l'ultimo quadro dell'Organizzazione mondiale della sanità parla di circa 20,6 milioni di nuovi casi ogni anno e quasi 10 milioni di decessi, con un numero di nuove diagnosi che potrebbe avvicinarsi a 35 milioni nel 2050. In Italia il Servizio sanitario nazionale offre programmi organizzati di screening per mammella, cervice uterina e colon-retto; per prostata, polmone e stomaco le raccomandazioni europee indicano invece un'introduzione graduale legata alla produzione di ulteriori evidenze. È qui che una firma molecolare rilevabile anni prima potrebbe, un giorno, trovare il suo spazio: non sostituire mammografie, imaging o altri accertamenti, ma aiutare a capire chi dovrebbe essere controllato più attentamente. Per ora, però, gli otto anni rappresentano una finestra osservata in una ricerca sperimentale, non un anticipo diagnostico già disponibile nella pratica clinica. Fonti: Cell Genomics - Pre-diagnosis plasma cell-free DNA reveals early signatures of prostate and breast cancer risk up to eight years prior to clinical detection The Journal of Liquid Biopsy - Cancer in a Drop: Liquid biopsy insights from AACR 2025 University of Toronto - Blood tests could identify early signs of cancer years before diagnosis AIRC - Le statistiche del cancro Organizzazione Mondiale della Sanità - Global status report on cancer 2026: the future we choose together Ministero della Salute - Nuovo approccio UE ai tumori: tumore polmonare e prostata

Redazione AnsaROMA - Settembre 24,2026 - News Confermati i benefici duraturi di una terapia genica per i pazienti con sindrome di Wiskott-Aldrich.Una singola infusione di cellule staminali ematopoietiche autologhe corrette geneticamente, infatti, può offrire un beneficio clinico duraturo nei pazienti con la rara malattia genetica che compromette il sistema immunitario e la funzione delle piastrine, esponendo fin dall'infanzia a infezioni gravi, sanguinamenti, eczema e complicanze autoimmuni. È quanto emerge da un articolo pubblicato sul New England Journal of Medicine a firma di Alessandro Aiuti, primario di Immunoematologia pediatrica dell'Irccs Ospedale San Raffaele e vice-direttore dell'Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget). La pubblicazione riporta i risultati di 27 pazienti trattati con etuvetidigene autotemcel (etu-cel), una terapia genica autologa sviluppata per correggere il difetto genetico alla base della malattia. I pazienti sono stati seguiti per un periodo di almeno 5,7 anni; per alcuni il periodo di osservazione è stato di oltre 13 anni: la sopravvivenza a 1 e 5 anni è stata del 96% e, dopo il trattamento, si è osservata una marcata riduzione delle infezioni gravi e dei sanguinamenti moderati o severi. Il programma nasce e si sviluppa all'interno dell'istituto SR-Tiget, fondato nel 1996 come alleanza tra l'Irccs Ospedale San Raffaele e Fondazione Telethon per sviluppare terapie geniche per malattie genetiche rare, e dell'Unità di Immunoematologia Pediatrica e Trapianto di Midollo Osseo dell'Irccs Ospedale San Raffaele, che hanno avuto un ruolo centrale nella messa a punto dell'approccio terapeutico, nella presa in carico clinica dei pazienti e nel loro monitoraggio a lungo termine. "Questi risultati - afferma Francesca Ferrua, pediatra dell'Unità di Immunoematologia Pediatrica dell'Irccs Ospedale San Raffaele e dell'Unità Clinica dell'SR-Tiget e prima autrice del lavoro - rappresentano una tappa importante nella storia della terapia genica per la sindrome di Wiskott-Aldrich. Il follow-up a lungo termine ci mostra che una singola infusione di cellule staminali ematopoietiche corrette geneticamente può tradursi in un beneficio clinico stabile, riducendo complicanze che condizionano profondamente la vita dei pazienti e delle loro famiglie, impattando così positivamente sulla loro qualità di vita".

Ottobre è il mese della prevenzione e la delegazione ANT di Perugia intende cogliere anche quest'anno l'occasione, attraverso il programma di iniziative coordinato "Mi coloro di prevenzione", nato per sensibilizzare la cittadinanza sul tema delle buone pratiche e dei corretti stili di vita, sullo sfondo della consueta offerta di controlli diagnostici gratuiti. In particolare, venerdì 2 e sabato 3 ottobre saranno organizzate due giornate di controlli diagnostici gratuiti parte del "Progetto Melanoma", con uno dei quattro ambulatori mobili in dotazione ad ANT che stazionerà in piazza della Repubblica per offrire 48 visite gratuite (24 al giorno, 12 delle quali fra le 9 e le 13 e altre 12 fra le 14 e le 18). Le prenotazioni, fino a esaurimento posti, saranno aperte a tutti i perugini e a tutte le perugine a partire dalle ore 10 del 25 settembre, al seguente link https://ant.it/prevenzione/. Durante l'incontro che si è svolto a palazzo dei Priori, moderato dalla giornalista Egle Priolo, con l’intervento di Daniela Capitini, tesoriera Ant, Deborah Scarcella, coordinatrice della équipe per le cure domililiari, Mario Ercolanelli, delegato Ant e Costanza Spera, assessora alle politiche sociali del Comune di Perugia l’assessora ha ribadito il "pieno appoggio del Comune alla Fondazione ANT, stavolta attraverso un partenariato oneroso destinato a sostenere alcune delle spese vive che una due giorni come questa inevitabilmente comporta". "Realtà come ANT vivono grazie alle donazioni, alla solidarietà e al contributo di persone che scelgono generosamente di sostenere le attività”. L’assessora ha evidenziato il valore del lavoro di ANT nell’integrare il servizio pubblico, offrendo assistenza, accompagnamento e sostegno alle persone e alle famiglie, soprattutto nei momenti di maggiore fragilità" ha sottolineato Spera. Particolare attenzione, durante la conferenza, è stata dedicata al tema della prevenzione, considerata non solo una responsabilità individuale, ma anche collettiva e istituzionale. La vera particolarità del progetto "Mi coloro di prevenzione", patrocinato dalla Provincia e co-organizzato dal Comune di Perugia, consiste nel parallelo programma di coinvolgimento e di raccolta fondi che vede come target il tessuto commerciale del Centro Storico (e non solo) di Perugia. In occasione delle giornate dedicate alla prevenzione del melanoma con l’ambulatorio mobile, infatti, gli esercizi commerciali aderenti potranno sostenere il progetto attraverso una donazione di 15 euro, ricevendo un ciclamino e un adesivo dell’iniziativa da esporre nella propria vetrina. L'allestimento floreale renderà così il centro storico del capoluogo umbro un luogo visibilmente impegnato nella promozione della cultura della prevenzione, contribuendo a diffondere un messaggio di attenzione alla salute e di solidarietà, come testimoniato anche dalle collaborazioni in essere con Camera di Commercio dell’Umbria, AMMI – Associazione Mogli Medici Italiani e Consorzio Perugia in Centro. Il ricavato delle donazioni sarà destinato a Fondazione ANT per sostenere l'organizzazione di giornate gratuite di prevenzione oncologica nel corso del 2027, offrendo alla comunità concrete opportunità di diagnosi precoce e promuovendo una maggiore consapevolezza sull'importanza dei controlli periodici. E anche i cittadini e le cittadine, ovviamente, potranno prendere parte all’iniziativa di raccolta fondi, scegliendo un ciclamino solidale ANT in uno dei banchetti ANT posizionati nel centro storico di Perugia. Nell’ambito della due giorni dedicata alla prevenzione, venerdì 2 ottobre alle ore 17, presso Centro Servizi Galeazzo Alessi – ex Borsa Merci – in via Mazzini 10, sarà organizzato anche un incontro con la cittadinanza dal titolo "Prevenire conviene: come le nostre scelte quotidiane influenzano la salute" moderato dalla giornalista RAI Monica Tasciotti e partecipato da Silvia Leoni, medico coordinatore nazionale Fondazione ANT, Deborah Scarcella, nutrizionista Fondazione ANT e Martina Ubaldi, dirigente medico Oncologia Perugia.

Il sistema immunitario è noto per il suo ruolo di difesa contro i tumori, ma una nuova ricerca mostra che, in alcune condizioni, può finire per favorirne la crescita. Lo hanno scoperto i ricercatori del Salk Institute in collaborazione con l'Università della California a San Diego, studiando cosa succede quando un segnale infiammatorio resta attivo troppo a lungo. I risultati, pubblicati su Science, indicano che l'interferone di tipo II, se presente in modo cronico, altera il funzionamento dei mitocondri nelle cellule coinvolte nella risposta immune e innesca una catena di segnali che rende il tumore più capace di sfuggire all'attacco. La scoperta potrebbe aprire nuove strategie contro la resistenza all'immunoterapia. Immunità e tumori: una relazione meno semplice del previsto Per capire la notizia bisogna partire dall’idea che il sistema immunitario non è un unico “esercito”, ma un insieme di cellule e segnali che coordinano attacco, regolazione e spegnimento dell’infiammazione. In condizioni ideali, cellule specializzate come i linfociti T o B riconoscono ciò che è anomalo e contribuiscono a eliminare le cellule tumorali; allo stesso tempo, però, i tumori possono sfruttare l’ambiente infiammatorio per crescere e nascondersi. In questo equilibrio contano molto le molecole di comunicazione. Gli interferoni sono proteine di segnalazione pro-infiammatorie che servono a richiamare e attivare cellule immunitarie, ma il loro effetto dipende anche da durata e intensità del segnale: un allarme breve può essere utile, un allarme continuo può “stancare” o riprogrammare la risposta. Il ruolo dei mitocondri: la “centralina energetica” che influenza la risposta immune I mitocondri vengono spesso descritti come le centrali energetiche della cellula perché producono gran parte dell’energia utilizzabile. In realtà sono anche nodi di controllo: il loro stato influenza metabolismo, produzione di segnali e perfino scelte funzionali delle cellule immunitarie, che per combattere devono cambiare rapidamente consumo di energia e materiali. Nello studio, i ricercatori hanno esposto cellule di melanoma all’interferone di tipo I o di tipo II, per periodi brevi o prolungati, proprio per capire se e come il segnale impatti sui mitocondri. Quando l’esposizione diventa cronica, la funzionalità energetica dei mitocondri può cambiare in modo misurabile, e questo sposta il comportamento cellulare verso uno scenario che, invece di aiutare l’organismo, finisce per avvantaggiare il tumore. La catena di segnali: interferone II, fuoriuscita di DNA e produzione di prostaglandina E2 I dati descritti dalla ricerca chiariscono un meccanismo a più passaggi. L’interferone di tipo II induce la fuoriuscita di materiale genetico dai mitocondri; la cellula lo interpreta come estraneo e risponde producendo interferone di tipo I. A quel punto, gli interferoni di tipo I e II agiscono in sinergia e aumentano la sintesi di un lipide biologicamente attivo: la prostaglandina E2. Qui si vede il passaggio cruciale tra “difesa” e “vantaggio per il tumore”. Dopo l’esposizione cronica, una volta trasferite nei topi, le cellule hanno favorito la crescita tumorale. La prostaglandina E2 emerge come un interruttore biochimico capace di rendere la risposta immune meno efficace contro il melanoma, cioè di trasformare una cascata di segnali infiammatori in un alleato della malattia. Perché è importante per le cure: resistenza all’immunoterapia e nuove possibili strategie L’immunoterapia punta a rimettere il sistema immunitario nelle condizioni di riconoscere e distruggere il tumore, ma non sempre funziona: alcuni tumori sono resistenti fin dall’inizio, altri diventano resistenti nel tempo. La notizia è rilevante perché collega un tipo di infiammazione persistente a un cambiamento metabolico e di segnali che può contribuire a questa resistenza. Nel lavoro citato, bloccando la produzione di prostaglandina E2 nelle cellule di melanoma murino, i ricercatori sono riusciti a ripristinare la capacità del sistema immunitario di riconoscere e combattere le cellule tumorali. Inoltre, bloccare la prostaglandina E2 ha risolto il problema della resistenza all'immunoterapia, eliminando il tumore in nove topi su dieci. La sfida, ora, è capire come tradurre un risultato preclinico in approcci sicuri ed efficaci nelle terapie, evitando effetti collaterali legati a interferoni e infiammazione, che sono anche strumenti essenziali di difesa. Dalla biologia di base alla medicina: cosa insegna questa scoperta La ricerca si inserisce in un filone più ampio: studiare il dialogo tra segnali immunitari e metabolismo cellulare per comprendere perché, in certi contesti, l’infiammazione non spegne la malattia ma la alimenta. È un’idea che torna spesso anche in altri ambiti della biomedicina: la durata di un segnale può essere importante quanto il segnale stesso, e le “centraline” energetiche non sono semplici batterie, ma regolatori. In questo caso, il punto di raccordo tra discipline è evidente. Capire i tumori significa anche capire come le cellule cambiano identità funzionale in risposta all’ambiente, e quindi perché alcune terapie falliscono: non solo per mutazioni del tumore, ma anche per la risposta dell’organismo che, se deviata, può diventare parte del problema. Tre idee da portare a casa La scoperta del Salk Institute con l'Università della California a San Diego mostra che un segnale utile, come l’interferone, se prolungato può cambiare il comportamento delle cellule attraverso i mitocondri. La catena interferone II–interferone I porta a più prostaglandina E2 e può favorire la crescita tumorale. Individuare questi passaggi aiuta a immaginare strategie per superare la resistenza all’immunoterapia, anche se serviranno ulteriori verifiche oltre i modelli animali.

Il follow up a lungo termine di etuvetidigene autotemcel (etu-cel) – terapia genica autologa sviluppata per correggere il difetto genetico alla base della sindrome di Wiskott-Aldrich – ne conferma il beneficio a lungo termine. I 27 pazienti trattati con etu-cel sono stati seguiti per un periodo di almeno 5,7 anni, alcuni anche fino a 13 anni. La sopravvivenza a 1 e 5 anni è stata del 96% e, dopo il trattamento, le infezioni gravi si sono ridotte in modo marcato così come i sanguinamenti moderati o severi. Tra gli eventi avversi osservati, inoltre, nessuno è risultato attribuibile al prodotto di terapia genica, confermando un profilo rischio-beneficio favorevole. È quanto emerge da un articolo pubblicato sul New England Journal of Medicine che integra i dati di due studi clinici prospettici e di un programma di accesso allargato, a firma di Alessandro Aiuti, primario di Immunoematologia pediatrica dell’Irccs Ospedale San Raffaele, vice-direttore dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) e ordinario di Pediatria all’Università Vita-Salute San Raffaele, ultimo autore e corresponding author (nella foto). Che cosa è la sindrome di Wiskott-Aldrich È una malattia genetica rara, legata al cromosoma X causata da alterazioni del gene Was che contiene le informazioni per produrre la proteina Wasp, fondamentale per il corretto funzionamento delle cellule del sangue e del sistema immunitario. La sua incidenza è di 4/1.000.000 nati vivi, quasi esclusivamente maschi, mentre le femmine sono in genere portatrici sane. La malattia si manifesta generalmente nei primi mesi di vita, con una combinazione di segni clinici: piastrine basse e di piccole dimensioni, sanguinamenti frequenti, potenzialmente fatali, infezioni ricorrenti e/o severe, eczema, manifestazioni autoimmuni e/o autoinfiammatorie e un aumentato rischio di tumori del sangue. Le terapie di supporto, come immunoglobuline, antimicrobici, trasfusioni di piastrine o farmaci immunosoppressori, possono controllare alcune complicanze, ma non correggono la causa genetica della malattia. Il trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche può essere curativo, ma dipende dalla disponibilità di un donatore compatibile e comporta rischi rilevanti, tra cui infezioni, rigetto, fallimento dell’attecchimento e malattia del trapianto contro l’ospite. Come funziona la terapia genica Etu-cel è una terapia genica autologa. Le cellule staminali ematopoietiche vengono prelevate dal paziente, corrette in laboratorio attraverso un vettore lentivirale che introduce una copia funzionante del gene Was, e reinfuse nel paziente a seguito di una preparazione con chemioterapia a intensità ridotta. L’obiettivo è permettere all’organismo di produrre nel tempo cellule del sangue e del sistema immunitario in grado di esprimere la proteina Wasp, difettosa nei pazienti con sindrome di Wiskott-Aldrich. La terapia è stata messa a punto all’interno dai ricercatori dell’istituto SR-Tiget, e dell’Unità di Immunoematologia Pediatrica e Trapianto di Midollo Osseo dell’Irccs Ospedale San Raffaele, che hanno avuto un ruolo centrale nella messa a punto dell’approccio terapeutico, nella presa in carico clinica dei pazienti e nel loro monitoraggio a lungo termine. Tra dicembre 2025 e gennaio 2026 Fondazione Telethon ha ottenuto l’autorizzazione al commercio per questa terapia genica sia nell’Unione europea sia negli Stati Uniti. Una singola infusione per un beneficio duraturo Oltre ai dati già ricordati, lo studio ha inoltre mostrato un attecchimento stabile delle cellule corrette geneticamente, il progressivo ripristino dell’espressione della proteina Wasp nelle cellule immunitarie e nelle piastrine e un miglioramento della funzione immunitaria. Tutti i pazienti, all’ultimo follow-up, hanno potuto sospendere la terapia sostitutiva con immunoglobuline; a tre anni dal trattamento tutti avevano smesso di vivere in ambiente protetto, oltre l’80% frequentava scuola o asilo e circa la metà praticava attività sportiva. “I risultati dello studio rappresentano una tappa importante nella storia della terapia genica per la sindrome di Wiskott-Aldrich” commenta Francesca Ferrua, pediatra dell’Unità di Immunoematologia Pediatrica dell’Irccs Ospedale San Raffaele e dell’Unità Clinica dell’SR-Tiget e prima autrice del lavoro (nella foto). “Il follow-up a lungo termine ci mostra che una singola infusione di cellule staminali ematopoietiche corrette geneticamente può tradursi in un beneficio clinico stabile, riducendo complicanze che condizionano profondamente la vita dei pazienti e delle loro famiglie, impattando così positivamente sulla loro qualità di vita”. Nuovi modelli “ibridi” La pubblicazione certifica una nuova tappa di un percorso di ricerca avviato oltre vent’anni fa. Dopo i primi risultati clinici pubblicati su Science nel 2013 e i dati intermedi riportati su The Lancet Haematology nel 2019, conferma il valore di un percorso nato dalla ricerca accademica e sviluppato nel tempo grazie alla collaborazione tra laboratorio, clinica e sviluppo traslazionale. La terapia è stata sviluppata con il contributo di partner industriali (GlaxoSmitKline e Orchard Therapeutics) e successivamente riacquisita e portata all’approvazione da Fondazione Telethon, che ne è ora la titolare, nell’ambito di un modello non profit, con l’obiettivo di garantire continuità allo sviluppo e accesso alle terapie geniche per malattie ultra-rare. “Guardando al futuro, questa esperienza indica una possibile strada per rendere disponibili terapie avanzate anche per malattie così rare da rischiare di restare fuori dalle logiche tradizionali dello sviluppo farmaceutico” aggiunge Aiuti. “Per le famiglie che convivono con la sindrome di Wiskott-Aldrich, e per molte altre comunità di pazienti ancora senza una cura, il percorso avviato presso l’SR-Tiget di Milano dimostra come la ricerca possa diventare una possibilità concreta quando innovazione scientifica, cura clinica e responsabilità verso i pazienti restano parte dello stesso progetto”.

"Le malattie respiratorie non riguardano solo l'apparato respiratorio, pertanto il management va condiviso tra più specialisti: lo pneumologo insieme all'otorinolaringoiatra, al cardiologo e allo psicologo. È un approccio che stiamo adottando sempre di più, soprattutto nei centri di riferimento di secondo e terzo livello, dove tali patologie possono essere seguite nello stesso momento e nel medesimo luogo da una équipe multidisciplinare. Questo è un aspetto fondamentale per seguire il paziente dalla diagnosi al follow-up, permettendo di costruire una terapia mirata e personalizzata per le malattie respiratorie, prendendosi cura al contempo della salute globale". Così Gabriella Guarnieri, dirigente medico presso l'unità operativa di Fisiopatologia respiratoria azienda ospedaliera università di Padova, intervenendo al convegno promosso al Senato della Repubblica dal senatore Marco Scurria, alla vigilia della Giornata mondiale del polmone del 25 settembre.

SKĐS - Il professore associato Pham Cam Phuong è stato nominato ambasciatore dalla Fondazione Oncidium (Belgio), diventando il primo rappresentante del Vietnam in questa rete internazionale. Informazioni provenienti dall'ospedale Bach Mai nel pomeriggio del 24 settembre indicavano che di recente, sul sito web ufficiale della Fondazione Oncidium, un'organizzazione internazionale senza scopo di lucro con sede in Belgio, erano state ampiamente pubblicizzate informazioni per dare il benvenuto ai nuovi ambasciatori. Insieme a esperti provenienti da Bangladesh ed Egitto, il Prof. Associato Dr. Pham Cam Phuong, Direttore dell'Istituto di Medicina Nucleare e Oncologia dell'Ospedale Bach Mai, è il primo e unico rappresentante del Vietnam a partecipare a questa rete professionale. Insieme a esperti provenienti da Bangladesh ed Egitto, il Prof. Associato Dr. Pham Cam Phuong, Direttore dell'Istituto di Medicina Nucleare e Oncologia dell'Ospedale Bach Mai, è il primo e unico rappresentante del Vietnam a ricoprire il ruolo di Ambasciatore della Fondazione Oncidium, un'organizzazione globale all'avanguardia nella promozione e nell'ampliamento dell'accesso alla radioterapia mirata. Foto: Ospedale Bach Mai. La Fondazione Oncidium è un'organizzazione globale all'avanguardia nella promozione e nell'ampliamento dell'accesso alla terapia mirata con radionuclidi e alla medicina nucleare di precisione, inclusa la radioterapia (sia diagnostica che terapeutica). Attualmente la fondazione riunisce più di 140 esperti ambasciatori in 63 paesi, collegando oltre 800 centri di radioteranostica/terapia con radioligandiin tutto il mondo. Questo metodo si basa sul principio "vedere la lesione - trattare la lesione": si utilizzano traccianti radioattivi legati a molecole bersaglio per localizzare con precisione il tumore nelle immagini PET/CT, somministrando contemporaneamente radiofarmaci per distruggere le cellule cancerose e proteggere al meglio i tessuti sani. In particolare, attraverso progetti come RLT-Connect, la Fondazione si propone di sostenere direttamente la fornitura di risorse benefiche e radiofarmaci ai pazienti nei paesi in via di sviluppo, i cui trattamenti medici ad alta tecnologia non sono interamente coperti dall'assicurazione. Il riconoscimento da parte della comunità medica internazionale è il risultato di quasi 20 anni di servizio dedicato da parte del Professore Associato, Dottor Pham Cam Phuong. Il Professor Associato Dottor Dao Xuan Co, Segretario del Comitato del Partito e Direttore dell'Ospedale Bach Mai, ha affermato: "Il riconoscimento conferito dalla Fondazione Oncidium al Professor Associato Pham Cam Phuong non è solo motivo di orgoglio per il dottore a livello personale e per l'Istituto di Medicina Nucleare e Oncologia Bach Mai, ma conferma anche la corretta direzione intrapresa dall'Ospedale Bach Mai nell'incoraggiare i giovani intellettuali a raggiungere standard internazionali. La solida competenza professionale e la grande umanità dei medici del Bach Mai rappresentano il ponte più solido per portare i progressi della medicina moderna al servizio dei pazienti." La rappresentanza ufficiale del Vietnam nella rete di ambasciatori della Fondazione Oncidium promette di promuovere fortemente in futuro lo scambio accademico, la cooperazione nella ricerca e la formazione approfondita, offrendo maggiori opportunità ai pazienti oncologici del Paese di accedere ai progressi della medicina nucleare moderna. Il professore associato Pham Cam Phuong effettua un esame di screening sui pazienti. Foto: Thai Binh La professoressa associata Pham Cam Phuongsi è laureata pressol'Università di Medicina di Hanoi nel 2001. Successivamente, la dottoressa Phuong ha completato il suo programma di specializzazione in Oncologia in Vietnam e nella Repubblica di Francia; nel 2013 ha conseguito il dottorato di ricerca ed è stata promossa a professoressa associata nel 2018. Presso l'ospedale Bach Mai, la professoressa associata Dr.ssa Pham Cam Phuong e i suoi colleghi sono stati pionieri nell'applicazione di numerose tecnologie diagnostiche e terapeutiche moderne, come la tomografia a emissione di positroni (PET/CT), la terapia mirata, l'immunoterapia e i test genetici per le patologie tumorali complesse. Oltre al suo lavoro professionale presso l'ospedale di terzo livello, partecipa attivamente a programmi di screening precoce per il cancro rivolti alle donne nelle aree svantaggiate ed è stata insignita del premio Dang Thuy Tram dall'Unione della Gioventùdi Hanoi. Fonte: https://suckhoedoisong.vn/bac-si-dau-tien-cua-viet-nam-lam-dai-su-quy-quoc-te-ve-dieu-tri-ung-thu-169260924181338422.htm

Il principio attivo si prende la scena: è lui che deve uccidere, respingere o controllare l’organismo indesiderato. Ma il pesticida che arriva nei campi, nei giardini e nelle case non è una molecola solitaria. È una formulazione, con altri componenti al seguito. E se vogliamo capire che cosa possa entrare in contatto con le persone, dobbiamo guardare anche dietro le quinte. È ciò che hanno fatto i ricercatori del Silent Spring Institute, incrociando più di una dozzina di database statunitensi con una lista di 920 sostanze già individuate in un precedente lavoro per le loro caratteristiche biologiche rilevanti nello studio del tumore mammario. Il numero che balza all’occhio è 485: tante sono le sostanze della lista rintracciate nelle formulazioni dei pesticidi. Una parata imponente, certo, ma non una conta di cause accertate di cancro al seno nelle persone. Vediamo perché. La lista è stata costruita con criteri tossicologici: comprende sostanze che hanno provocato tumori della mammella negli animali oppure che, in laboratorio, hanno mostrato attività capaci di aumentare la segnalazione di estrogeni o progesterone. Nel nuovo studio non sono state seguite donne esposte ai pesticidi per verificare l’insorgenza di tumori. Sono stati confrontati archivi relativi, fra l’altro, a produzione, impieghi, emissioni, alimenti, acqua, prodotti commerciali e biomonitoraggio. Ne esce una mappa dei possibili incontri quotidiani con queste sostanze, non il calcolo del rischio per una singola persona. Pericolo potenziale e rischio alla dose effettiva restano due cose diverse; anche esperti indipendenti interpellati dal Science Media Centre hanno ricordato che trovare una sostanza non significa dimostrare che provochi tumori nella popolazione. Un discorso a parte meritano gli ingredienti chiamati, negli Stati Uniti, “inerti”. Nome rassicurante? Solo in apparenza. Per l’EPA sono componenti che non svolgono direttamente l’azione pesticida: possono servire da solventi, emulsionanti, vettori, propellenti, fragranze o coloranti. Fra i 485 composti individuati, 145 risultano registrati come principi attivi e almeno 77 figurano nelle liste EPA degli ingredienti inerti approvati; altri emergono dai database sugli ingredienti dei prodotti e dai modelli usati per stimare le esposizioni. L’EPA precisa che anche gli inerti devono essere approvati e valutati. Sull’etichetta, però, la loro identità generalmente non compare una per una: spesso troviamo soltanto la percentuale complessiva degli “altri ingredienti”. Il possibile punto cieco indicato dagli autori è tutto qui: si valuta e si legge soprattutto il protagonista, mentre il contatto avviene con la miscela intera. E poi c’è il resto della fotografia. La stessa ricerca, pubblicata su Environmental Health Perspectives, ha rintracciato sostanze della lista in 500 categorie di prodotti di consumo, 462 fonti alimentari, 162 legate all’acqua potabile, 142 ai farmaci e 106 ai materiali da costruzione. Non sommiamo queste cifre come fossero rischi certi: una sostanza può ricomparire in più categorie, mentre quantità, durata del contatto, metabolismo e vulnerabilità individuale cambiano il significato sanitario dell’esposizione. Il lavoro indica piuttosto dove conviene dirigere le prossime indagini: misurare i composti nelle persone, studiare le formulazioni complete, approfondire le esposizioni negli studi epidemiologici. Per attribuire a un ingrediente dei pesticidi un aumento del rischio di tumore al seno nelle donne occorrono dati umani molto più solidi. Intanto la domanda resta sul tavolo: quando giudichiamo un pesticida, stiamo guardando l’intero prodotto? ⸻ Kay JE, Shakti R, McEneaney JT, Polsky C, Schwarzman M, Rudel RA. Guiding Risk Reduction for Breast Cancer-Relevant Chemicals (BC-Chems): Chemical Production Volumes, Sources, Intake Levels, Emissions, and Regulations. Environmental Health Perspectives. 2026; pubblicato il 23 settembre 2026. DOI: 10.1021/ehp.6c00022. Link alla pubblicazione