🩺 OncoNews - Notizie Terapie Antitumorali

Villa Sofia-Cervello entra nella rete delle terapie avanzate per le malattie rare del sangue. L’AOOR ha presentato oggi, 11 giugno 2026, nell’Aula Magna “Maurizio Vignola” del presidio Cervello, il programma di terapia genica per pazienti affetti da beta-talassemia trasfusione-dipendente e anemia falciforme severa. L’attivazione del percorso porta in Sicilia una delle frontiere più avanzate della medicina personalizzata e rafforza il ruolo dell’ospedale palermitano nella presa in carico delle emoglobinopatie ereditarie. Per i pazienti siciliani eleggibili significa poter accedere a un trattamento innovativo all’interno della regione, con una presa in carico costruita tra valutazione ematologica, percorso trapiantologico, sicurezza clinica e monitoraggio di lungo periodo. Alla conferenza stampa ha partecipato la direzione strategica aziendale, composta dal direttore generale Alessandro Mazzara, dal direttore sanitario Maria Lucia Furnari, il direttore amministrativo Luigi Guadagnino e il direttore del Coordinamento delle strutture di Staff aziendale, Tommaso Mannone. Presenti anche l’assessore regionale alla Salute Marcello Caruso, il rettore dell’Università degli Studi di Palermo Massimiliano Midiri e il sindaco di Palermo Roberto Lagalla. All’incontro sono intervenuti inoltre i vertici del DASOE e del dipartimento Pianificazione Strategica dell’assessorato regionale della Salute, la Fondazione Franco e Piera Cutino, le associazioni dei pazienti talassemici e i rappresentanti delle aziende sanitarie e ospedaliere cittadine. “Oggi è una giornata importante per l’intero sistema sanitario regionale. L’accreditamento di Villa Sofia-Cervello come centro di riferimento per la terapia genetica della beta-talassemia è un risultato che accredita la Sicilia anche a livello nazionale. È il segnale che la nostra sanità ha grandi capacità. Quando le istituzioni lavorano in sinergia, possono dare servizi di qualità a pazienti che convivono con malattie ereditarie complesse. Per questo voglio ringraziare la direzione strategica, i professionisti e le unità operative coinvolte. Ringrazio anche la Fondazione Franco e Piera Cutino, le associazioni dei pazienti e tutti coloro che hanno contribuito a raggiungere questo traguardo. A questo si aggiunge un’altra notizia importante. La Medicina trasfusionale ha ottenuto l’accreditamento per due anni, un passaggio decisivo per garantire continuità e sicurezza al percorso”, ha detto Mazzara. Pazienti selezionati Il programma riguarda pazienti con beta-talassemia trasfusione-dipendente e anemia falciforme severa, valutati secondo criteri clinici precisi. Il percorso è destinato a soggetti in una fascia di età definita, candidabili al trapianto di cellule staminali ematopoietiche e privi di un donatore familiare Human Leukocyte Antigen (HLA) compatibile. Per chi convive con queste patologie, il peso della malattia entra nella quotidianità. La beta-talassemia trasfusione-dipendente può significare trasfusioni periodiche, terapie di supporto, controlli continui e monitoraggio delle complicanze. L’anemia falciforme severa può provocare crisi dolorose ricorrenti, accessi in ospedale e danni d’organo. La terapia genica offre ai pazienti eleggibili una prospettiva nuova, perché agisce sul meccanismo biologico della malattia e può ridurre in modo significativo la dipendenza dai trattamenti tradizionali. Ematologia e UTMO Il percorso coinvolge la Unità Operativa Complessa (U.O.C.) Ematologia e Malattie Rare e la Unità Operativa Semplice Dipartimentale (U.O.S.D.) Unità Trapianto Midollo Osseo (UTMO), con competenze integrate. L’Ematologia cura l’inquadramento specialistico, la valutazione dell’eleggibilità legata alla patologia, la definizione del percorso pre-terapia e il follow-up a lungo termine. L’UTMO segue la valutazione trapiantologica, il condizionamento, l’infusione del prodotto e la gestione del ricovero. La presa in carico richiede il coordinamento tra più strutture aziendali. Accanto a Ematologia e UTMO intervengono Medicina Trasfusionale, laboratori dedicati, Farmacia, Centro di Procreazione Medicalmente Assistita (PMA), Biobanca di Genetica e Preservazione della Fertilità, Direzione sanitaria, Direzione amministrativa e gruppo multidisciplinare. Dalla presa in carico al follow-up Il direttore sanitario Maria Lucia Furnari ha spiegato che il trattamento prevede il prelievo delle cellule del paziente, il successivo trattamento in laboratorio e il rientro in struttura per l’infusione. Il primo paziente è atteso il 20 luglio. La degenza potrà durare tra 40 e 60 giorni, in un ambiente dedicato e con un monitoraggio costante. L’ingresso nel programma comincia con una valutazione multidisciplinare. Il gruppo di specialisti ricostruisce la storia clinica del paziente, verifica i criteri di accesso alla terapia e valuta la compatibilità con un trattamento complesso, che richiede condizioni cliniche adeguate e una presa in carico prolungata. Accanto agli esami ematologici vengono considerati la tipizzazione HLA, la caratterizzazione molecolare, la funzionalità cardiaca, epatica e renale, il profilo infettivologico, gli aspetti ginecologici o andrologici e la valutazione psicologica. Una parte decisiva riguarda l’informazione al paziente. Prima di avviare il percorso, vengono illustrati benefici attesi, rischi, alternative terapeutiche, possibili complicanze, raccolta delle cellule, chemioterapia di condizionamento, manipolazione cellulare, trattamento dei dati genetici e controlli nel tempo. Nei pazienti minorenni il consenso coinvolge i genitori o i tutori e prevede anche l’ascolto del minore, secondo la sua capacità di comprendere il percorso. Prima del trattamento viene affrontato anche il tema della fertilità, perché il condizionamento necessario all’infusione può incidere sulla capacità riproduttiva. Per questo il programma prevede il coinvolgimento del Centro di Procreazione Medicalmente Assistita e della Biobanca di Genetica e Preservazione della Fertilità. Dopo la fase di valutazione, il paziente viene avviato alla raccolta delle cellule staminali emopoietiche mediante aferesi. Il materiale cellulare viene poi gestito, preparato e tracciato in ogni passaggio, fino alla reinfusione. La sicurezza del percorso dipende anche da questo controllo continuo, che consente di seguire il materiale biologico dal prelievo alla somministrazione. La fase terapeutica si svolge in ricovero, in ambiente dedicato. Prima dell’infusione il paziente riceve la chemioterapia di condizionamento, necessaria a preparare l’organismo. Dopo la somministrazione, l’équipe segue la fase di aplasia e di attecchimento, con supporto trasfusionale, monitoraggio infettivologico, controllo delle tossicità e protocolli per la gestione delle complicanze. Il percorso continua anche dopo la dimissione. Il follow-up previsto dura almeno 15 anni e serve a monitorare efficacia, sicurezza, possibili eventi tardivi e stabilità del risultato clinico. La continuità assistenziale coinvolge Ematologia e Malattie Rare, UTMO, Farmacia, Biobanca e le strutture dedicate al monitoraggio. “Per i pazienti eleggibili questa terapia può cambiare il rapporto quotidiano con la malattia. Perché consente di intervenire sulla parte genetica difettosa e può ridurre in modo importante la dipendenza dalle trasfusioni e dai trattamenti periodici. Siamo la prima struttura che si occupa di questo settore in tutto il Sud Italia”, ha sottolineato il direttore sanitario. La rete siciliana L’attivazione della terapia genica al Cervello ha una ricaduta diretta sulla sanità regionale. In Sicilia le emoglobinopatie rappresentano una realtà sanitaria rilevante. Secondo i dati del Registro siciliano talassemia ed emoglobinopatie, nell’Isola si contano oltre 2.600 persone affette da queste patologie, di cui 1.803 con beta-talassemia. I portatori sani rappresentano circa il 7-8% della popolazione siciliana. Numeri che spiegano perché l’arrivo di un trattamento ad alta complessità non riguardi soltanto il singolo centro specialistico, ma la programmazione dell’intera rete regionale. Il Cervello, già centro hub per la talassemia e punto di riferimento per le emoglobinopatie, consolida così un ruolo strategico nella presa in carico dei pazienti e nell’organizzazione delle terapie avanzate in Sicilia. Per i pazienti eleggibili significa poter accedere a un percorso avanzato all’interno dell’isola, riducendo la necessità di rivolgersi a centri fuori regione e mantenendo più vicino il rapporto con l’ospedale, i professionisti e la rete di assistenza.

Al Policlinico San Donato di Milano, nell’ambito di un uso compassionevole, due pazienti di 63 e 67 anni hanno ricevuto il Donanemab: il primo anticorpo monoclonale in grado di agire direttamente sulle placche di beta-amiloide, causa biologica della malattia Milano, 11 giugno 2026 – All’IRCCS Policlinico San Donato di Milano (Gruppo San Donato) è stato avviato il nuovo trattamento con Donanemab, un anticorpo monoclonale anti-amiloide impiegato per contrastare la malattia di Alzheimer nelle fasi iniziali. Presso l’Unità Operativa di Neurologia, diretta dalla prof.ssa Maria Salsone, associata alla Facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Università Vita-Salute San Raffaele (UniSR) di Milano, sono state trattate le prime due pazienti, di 63 e 67 anni. Il risultato, ottenuto in ambito di uso compassionevole del farmaco, si inserisce nel programma clinico-scientifico interdisciplinare del Centro per i Disturbi Cognitivi e le Demenze (CDCD), volto a integrare ricerca, diagnosi precoce e accesso alle terapie innovative. Gli anticorpi monoclonali anti-amiloide, approvati dalle principali autorità regolatorie internazionali, tra cui la Food and Drug Administration (FDA) negli Stati Uniti e l’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) in Europa, rappresentano oggi la prima classe di farmaci in grado di agire direttamente su uno dei meccanismi biologici alla base della malattia di Alzheimer. Secondo l’ipotesi patogenetica più accreditata, infatti, la patologia è associata all’accumulo di placche di proteina beta-amiloide nel cervello. Gli studi clinici hanno dimostrato che la loro rimozione può contribuire a rallentare la progressione del declino cognitivo. “Per la prima volta possiamo intervenire direttamente su uno dei meccanismi biologici alla base della malattia. Le evidenze disponibili sono promettenti e pongono le basi per una vera e propria svolta nella cura dell’Alzheimer”, ha dichiarato il dott. Salvatore Mazzeo, responsabile del CDCD e ricercatore presso UniSR. Le due pazienti trattate sono state sottoposte a un’approfondita valutazione multidimensionale per verificarne l’idoneità alla terapia. Attualmente, infatti, possono accedere al trattamento soltanto pazienti con diagnosi di disturbo cognitivo lieve o demenza lieve che soddisfino specifici criteri clinici di inclusione ed esclusione. “La selezione – spiega il dottor Mazzeo – avviene attraverso un percorso rigoroso che comprende la raccolta della storia clinica, esami di laboratorio, analisi genetiche e tecniche avanzate di neuroimaging, oltre a un costante monitoraggio specialistico dell’Alzheimer”. “Siamo entusiasti di poter offrire alle due pazienti più giovani seguite presso il nostro Centro una nuova opportunità terapeutica, potenzialmente in grado di rallentare la progressione della malattia. L’esperienza maturata in questa fase è particolarmente preziosa perché ci consente di acquisire competenze cliniche e organizzative fondamentali per affrontare una delle sfide più importanti della neurologia contemporanea: rendere sempre più concreta la possibilità di intervenire precocemente sulla malattia di Alzheimer”, conclude la prof.ssa Maria Salsone.

La terapia tende a riprogrammare le cellule invecchiate solo parzialmente , in modo da ripristinare le caratteristiche delle cellule giovani senza però perdere completamente la loro identità e la loro funzione. Per fare ciò, i ricercatori useranno solo tre dei quattro geni che possono essere manipolati per far regredire le cellule adulte ad uno stato simile a quello delle staminali. Per trasportare i geni all'interno delle cellule viene utilizzato come vettore un virus comunemente usato nel campo della terapia genica . Come ulteriore misura di sicurezza, il sistema è stato progettato in modo che i geni si attivino solo quando la persona trattata assume un antibiotico chiamato doxiciclina: se l'antibiotico viene interrotto, i geni si disattivano. La terapia tende a riprogrammare le cellule invecchiate solo parzialmente , in modo da ripristinare le caratteristiche delle cellule giovani senza però perdere completamente la loro identità e la loro funzione. Per fare ciò, i ricercatori useranno solo tre dei quattro geni che possono essere manipolati per far regredire le cellule adulte ad uno stato simile a quello delle staminali. Per trasportare i geni all'interno delle cellule viene utilizzato come vettore un virus comunemente usato nel campo della terapia genica . Come ulteriore misura di sicurezza, il sistema è stato progettato in modo che i geni si attivino solo quando la persona trattata assume un antibiotico chiamato doxiciclina: se l'antibiotico viene interrotto, i geni si disattivano.

Una semplice analisi del sangue che evidenzia valori elevati del PSA spesso rappresenta l'inizio di un percorso diagnostico complesso e, per molti uomini, fonte di forte preoccupazione. Per anni il passaggio successivo è stato quasi obbligato: la biopsia prostatica, un esame invasivo necessario per accertare l'eventuale presenza di un tumore. Oggi, però, la ricerca piemontese apre uno scenario completamente nuovo. Uno studio pilota coordinato dall'Istituto di Candiolo Irccs, dal Centro di Riferimento per l'Epidemiologia e la Prevenzione Oncologica (CPO Piemonte) e dall'AOU San Luigi Gonzaga, in collaborazione con l'Asl TO5, ha dimostrato che una parte significativa delle biopsie potrebbe essere evitata senza compromettere la capacità di individuare i tumori realmente pericolosi. I risultati preliminari del progetto PROscreenMRI mostrano infatti come l'utilizzo combinato della risonanza magnetica multiparametrica e di sofisticati algoritmi di valutazione del rischio consenta di selezionare con maggiore precisione i pazienti che necessitano davvero di approfondimenti invasivi. Il dato che emerge è particolarmente significativo: tra i 146 partecipanti che hanno completato l'intero percorso diagnostico, il 63% è stato indirizzato a un semplice programma di monitoraggio, evitando così la biopsia. Una percentuale che potrebbe tradursi, su larga scala, in migliaia di esami invasivi risparmiati ogni anno. Il tumore della prostata rappresenta oggi la neoplasia più frequente nella popolazione maschile italiana. Secondo le stime più recenti, ogni anno vengono diagnosticati circa 41 mila nuovi casi. Nonostante questi numeri, l'Italia non dispone ancora di un programma nazionale di screening organizzato paragonabile a quelli esistenti per il tumore della mammella, del colon-retto o della cervice uterina. La ragione principale è legata proprio alle caratteristiche del test più utilizzato, il PSA, l'antigene prostatico specifico. Un valore elevato non significa necessariamente tumore. Il PSA può infatti aumentare anche in presenza di infiammazioni, infezioni o semplici ingrossamenti benigni della prostata. Questo comporta un numero elevato di falsi positivi e il rischio di sottoporre molti uomini a esami invasivi che alla fine si rivelano inutili. È qui che entra in gioco il nuovo modello sperimentato dai ricercatori piemontesi. Anziché procedere direttamente con la biopsia in presenza di un PSA alterato, i partecipanti allo studio sono stati sottoposti a una risonanza magnetica prostatica e successivamente valutati attraverso strumenti statistici capaci di stimare il rischio reale di sviluppare una forma tumorale clinicamente significativa. L'obiettivo non è soltanto ridurre il numero delle biopsie, ma soprattutto migliorare la qualità della diagnosi. Uno dei limiti storici dello screening prostatico è infatti la difficoltà nel distinguere i tumori aggressivi da quelli a crescita lenta, che spesso non mettono a rischio la vita del paziente e possono essere semplicemente monitorati nel tempo. La possibilità di identificare con maggiore precisione i casi realmente pericolosi rappresenta uno dei traguardi più importanti della ricerca internazionale in questo settore. Secondo Vittoria Grammatico, responsabile dell'Unità Valutazione e Organizzazione Screening dell'Asl TO5, i risultati ottenuti rappresentano un passaggio fondamentale verso la costruzione di un vero programma di screening organizzato. «Questo studio rappresenta un passaggio fondamentale verso la costruzione di un programma di screening organizzato per il tumore della prostata», ha spiegato. Anche Daniele Regge, radiologo e principal investigator dello studio presso l'Istituto di Candiolo, sottolinea il valore dei dati raccolti. «I risultati preliminari confermano che possiamo migliorare l'identificazione dei tumori clinicamente significativi, evitando allo stesso tempo indagini inutili». Dietro questi numeri c'è anche una questione di qualità della vita. La biopsia prostatica, pur essendo una procedura consolidata e generalmente sicura, resta un esame invasivo che può comportare dolore, disagio psicologico, sanguinamenti, infezioni e complicanze, seppur rare. Ridurne l'utilizzo ai soli casi realmente necessari significa diminuire l'impatto fisico ed emotivo sui pazienti, oltre a ottimizzare le risorse del sistema sanitario. Lo studio si inserisce inoltre in una tendenza sempre più evidente nella medicina moderna: la personalizzazione delle cure. L'idea non è più quella di applicare lo stesso percorso diagnostico a tutti, ma di costruire strategie basate sul profilo di rischio individuale, utilizzando tecnologie avanzate e strumenti di intelligenza statistica per prendere decisioni più precise. Se i risultati saranno confermati da studi più ampi, il modello sviluppato in Piemonte potrebbe diventare un riferimento nazionale e contribuire finalmente alla definizione di uno screening organizzato per il tumore della prostata. Per migliaia di uomini significherebbe affrontare il percorso diagnostico con meno esami invasivi, meno ansia e maggiori probabilità di individuare precocemente le forme più aggressive della malattia. Una prospettiva che potrebbe cambiare radicalmente il modo in cui viene affrontato il tumore più diffuso tra gli uomini italiani.

Per alcune persone ricevere un trapianto è quasi impossibile: il loro sistema immunitario, fortemente sensibilizzato, produce anticorpi che rigettano l’organo donato. Due studi pubblicati sulNew England Journal of Medicinemostrano che l’infusione di cellule car-T, linfociti T modificati per colpire le cellule produttrici degli anticorpi responsabili del rigetto, ha permesso il trapianto di rene in tre persone con insufficienza renale grave. Più di un anno dopo tutti e tre i pazienti stanno bene. Il risultato apre nuove prospettive per chi ha poche possibilità di trovare un donatore compatibile, ma serviranno ulteriori studi su un numero maggiore di pazienti. Internazionale pubblica ogni settimana una pagina di lettere. Ci piacerebbe sapere cosa pensi di questo articolo. Scrivici a:posta@internazionale.it Questo articolo è uscito sulnumero 1669di Internazionale, a pagina 102.Compra questo numero|Abbonati

Un profondo cambiamento è in atto nell'approccio terapeutico delle malattie rare: il percorso clinico si orienta in modo sempre più deciso e concreto verso una medicina e una terapia di precisione. Alla strada intrapresa e all'orizzonte che si sta costruendo, è dedicata la prima tappa dell'evento FutuRare 2026, aperto oggi nell'Auditorium della Regione Campania (Isola C3 Centro Direzionale, Napoli). Organizzato dal Centro di Coordinamento Malattie Rare presso l'Azienda Ospedaliera Specialistica dei Colli in stretta collaborazione con la Direzione Generale Tutela della Salute della Regione Campania, l'evento intende aggiornare su conoscenze e traguardi ancora da compiere. Svolta per la SMA. Nell'ambito delle malattie neuromuscolari, la SMA (Atrofia Muscolare Spinale) rappresenta un chiaro modello di riferimento: l'introduzione di nuovi farmaci (terapia genica, nusinersen e risdiplam) ha modificato radicalmente il decorso della malattia. Le nuove terapie hanno cambiato il destino dei bambini malati, non solo in termini di sopravvivenza, ma anche nella prevenzione dello sviluppo della malattia stessa. "Attualmente, grazie alla diagnosi precoce, i bambini trattati nei primi giorni di vita possono avere uno sviluppo psicomotorio simile ai bambini sani. Ciò si traduce in un importante impatto sulla qualità di vita dell'intero nucleo familiare che si trova ad affrontare una malattia rara e grave, in passato rapidamente invalidante", spiega Antonio Varone, neurologo pediatrico presso l'Ospedale Santobono - A.O.R.N. Santobono-Pausilipon di Napoli. Lo screening. Nella Regione Campania lo screening neonatale per la SMA (NBS- NEOSMA) è iniziato dal 1 aprile 2023 e ha permesso di individuare 13 bambini affetti dalla malattia, tutti trattati nei primi 20 giorni di vita con le nuove terapie. In Italia però non tutte le Regioni hanno introdotto l'esame, "la speranza - dice Varone - è che al piu' presto su tutto il territorio nazionale si possano garantire le stesse opportunita' di diagnosi e cura per questi bambini anche per altre malattie genetiche e metaboliche viste le nuove prospettive terapeutiche che si stanno aprendo per alcune forme, come ad esempio la leucodistrofia metacromatica, è auspicabile uno screening neonatale". Per tutti i bambini diagnosticati e trattati con i nuovi farmaci, è necessario un follow up multidisciplinare che richiede figure specialistiche formate ed esperte per le specifiche patologie. Sono malattie complesse che richiedono una presa in carico importante anche per far fronte a possibili complicanze. "Nella nostra coorte di pazienti SMA trattati, comunque, abbiamo avuto minimi e reversibili effetti collaterali alla somministrazione dei farmaci, tali da poter ritenere i trattamenti abbastanza sicuri in tema di safety", ricorda Varone. Farmaci orfani. Per molte malattie rare, l'attenzione, soprattutto sul versante farmacologico, è ancora scarsa. "Permane - evidenzia il dottor Varone - una mancanza di interesse a sviluppare piani di ricerca terapeutica per patologie così rare. Si rende pertanto sempre più necessario ricorrere ad incentivi per la ricerca per i cosiddetti "farmaci orfani". Le terapie avanzate a carico del Servizio Sanitario Nazionale, non solo hanno offerto nuove e innovative opportunità di trattamento, ma sicuramente hanno comportato un impatto sulla prognosi e sulla qualità di vita dei pazienti, soprattutto nelle malattie rare che, come ricordiamo, sono spesso patologie croniche e degenerative. "Un esempio - suggerisce la dottoressa Mariella Galdo, Responsabile Uosd gestione clinica del farmaco-Azienda Ospedaliera dei Colli di Napoli - è la terapia genica per le distrofie retiniche ereditarie (amaurosi congenita di Leber (LCA) e retinite pigmentosa early onset -RP), per cui la clinica oculistica dell'Università Vanvitelli è stata pioniera in Italia e che ha dato risultati sorprendenti, confermati anche recentemente in termini di efficacia e sicurezza in un contesto real-life attraverso la pubblicazione[1], realizzata proprio da parte del team dell'Ateneo, di un'analisi retrospettiva in pazienti che hanno avuto un follow-up post-trattamento minimo di 1 anno. Il miglioramento notevole della funzione visiva dei pazienti si riflette, di conseguenza, sulla qualità di vita di pazienti e dei caregiver". Percorsi strutturati. Per accogliere farmaci così complessi, la Campania ha dovuto affrontare delle sfide organizzative. Il settore HTA regionale, infatti, ha lavorato molto negli ultimi anni per organizzare percorsi strutturati che prevedessero una definizione di tutte le fasi del processo, dall'individuazione dei pazienti eleggibili alla specifica terapia avanzata, fino alla somministrazione, non tralasciando di pianificare la fase di follow-up, poiché queste terapie richiedono molto spesso una cura del paziente anche successivamente alla somministrazione. "La sfida organizzativa - osserva la dottoressa Galdo - è certamente presente in tutte le fasi, partendo da quelle iniziali in cui, essendo nel campo delle malattie rare, vanno raccordati i presidi di riferimento che hanno in carico i pazienti con gli Hub, dove deve avvenire l'effettiva somministrazione, e che dispongono di tutti i requisiti strutturali, organizzativi, di personale. Tale percorso è stato recentemente applicato alla terapia cellulare per ß-talassemia e Anemia falciforme, lasciando in capo il percorso clinico e amministrativo ai centri della Rete regionale delle malattie rare e le attività di screening, arruolamento, prescrizione, somministrazione e pagamenti ai centri Hub". Sostenibilità economica. L'esigenza di garantire l'accesso immediato a queste cure salvavita deve bilanciarsi con la tenuta dei budget sanitari regionali e aziendali. Occorre quindi "Attuare una corretta programmazione della spesa - ricorda Galdo - con definizione preventiva dei pazienti che sono potenzialmente eleggibili alla terapia, in collaborazione con i clinici dei presidi di Riferimento regionali". Tuttavia, è doveroso anche tenere in considerazione la possibilità che i pazienti campani possano essere presi in carico da centri della rete delle malattie rare extra-regionale. "In questo caso - conclude -, eventuali richieste di trattamento provenienti da centri extra-Regione devono essere preventivamente autorizzati dalla Regione anche ai fini dell'accantonamento rispetto ai fondi innovativi, come chiarito ad esempio per la terapia cellulare per ß-talassemia e Anemia falciforme". A ribadire il fatto che le malattie rare rappresentano uno degli ambiti prioritari della governance sanitaria regionale, è Ugo Trama, Direzione Generale per la Tutela della Salute Regione Campania. "La Direzione Generale per la Tutela della Salute - spiega - è impegnata costantemente nello sviluppo di modelli organizzativi e strumenti orientati da un lato a favorire l'accesso tempestivo e appropriato all'innovazione terapeutica, così come definito nel Piano Regionale Malattie Rare 2023-2026, e dall'altro, volti ad un costante monitoraggio dell'utilizzo dei farmaci e della spesa farmaceutica". A riprova, negli ultimi anni, in Regione Campania "si è registrato un significativo miglioramento nella capacità di presa in carico dei pazienti affetti da malattie rare, attraverso la definizione di percorsi e protocolli terapeutici trasparenti che garantiscono un'allocazione delle risorse sostenibile ed efficiente nonché assicurano i trattamenti necessari ed innovativi ai soggetti con malattia rara, grazie alla collaborazione della Direzione Generale per la Tutela della Salute con la comunità clinica e con il dialogo con le associazioni dei pazienti. Garantire cure efficaci, appropriate, eque e realmente accessibili alle persone con malattie rare non è soltanto un obiettivo, ma un impegno concreto che la Direzione Generale per la Tutela della Salute porta avanti con determinazione e intende rafforzare sempre più nel futuro". Riproduzione riservata © Copyright ANSA

Sebbene la percentuale sia bassissima, anche negli uomini possono svilupparsi tumori al seno. L’attore canadese ed ex wrestler professionista di 59 anni, Tyler Mane, ha confessato sui social di avere una forma rara di questa malattia e che, inizialmente, era intenzionato a non parlarne. L’appello di Mane “Sì. Ho un tumore al seno. E sì, è rarissimo. Solo l'1% dei casi di tumore al seno si verifica negli uomini. A dire il vero, la mia prima reazione è stata quella di tenerlo segreto. Voglio dire, è un po' imbarazzante”, fa sapere Mane con un video sui social per sensibilizzare anche su questo argomento e soprattutto fare prevenzione. “Ma poi ho scoperto che gli uomini hanno maggiori probabilità di ricevere una diagnosi in fase avanzata. Proprio perché non se ne parla e non si cerca il tumore. Infatti, tutti i miei medici lo avevano sottovalutato ed è stato solo perché mia moglie mi ha spinto a farmi rimuovere il nodulo che sono riuscito a ottenere una diagnosi precoce. Quindi, iniziamo a parlarne!” “Diffondiamo la notizia” Mane, nella conclusione del video dove svela la sua malattia, afferma che “un uomo su 755 riceverà una diagnosi di tumore al seno nel corso della sua vita e, se scoperto in fase iniziale, è molto curabile. È ora di rispondere alla chiamata alle armi! Metti mi piace, salva, condividi, commenta, diffondiamo la notizia”, conclude. Un tumore raro Secondo i Centri per il controllo e la prevenzione delle malattie (Cdc) americano , circa un caso su 100 di tumore al seno diagnosticato negli Stati Uniti riguarda gli uomini. La situazione è simile a livello globale, con l'Organizzazione Mondiale della Sanità che stima che tra lo 0,5 e l'1% dei tumori al seno si verifichi negli uomini. Essendo comunque una patologia rara, la condizione può spesso passare inosservata o essere diagnosticata erroneamente, il che significa che in molti casi viene scoperta solo in fase avanzata. Secondo il Cdc, diversi fattori possono influenzare la probabilità che un uomo sviluppi questa malattia potenzialmente mortale, tra cui l'età, una storia familiare di cancro al seno e il sovrappeso. La carriera di Mane L'ex wrestler professionista di 59 anni, che ha ripreso il ruolo di Sabretooth in "X-Man" nel 2024, è apparso anche nel ruolo del cattivo Michael Myers nel film horror "Halloween" del 2007 e nel sequel del 2009, "Halloween II". La carriera come attore di Mane comprende anche il film “Il Re Scorpione” e il film “The Devil's Rejects”. Ha recitato anche in “Joe Dirt”, “Playing with Fire”, “Doom Patrol”. È sposato con Renae Geerlings.

Eseguire delle indagini diagnostiche non invasive di secondo livello consente di evitare la biopsia in oltre la metà delle persone che hanno valori del Psa elevati.È quanto emerge dai dati preliminari di uno studio pilota (PROscreenMRI) promosso da Istituto di Candiolo Irccs, dal Centro di Riferimento per l'Epidemiologia e la Prevenzione Oncologica (Cpo) in Piemonte, dall'AOU San Luigi Gonzaga in collaborazione con l'Asl TO5, con l'obiettivo di valutare un nuovo modello per la diagnosi precoce del tumore della prostata.Con circa 41 mila nuovi casi ogni anno, il tumore della prostata è la neoplasia più frequente nella popolazione maschile italiana. Nonostante l'elevata incidenza, a oggi non esiste ancora un programma nazionale di screening organizzato, soprattutto a causa dell'assenza di un test idoneo.Il nuovo studio, finanziato dalla Fondazione Piemontese per la Ricerca sul Cancro, ha verificato l'efficacia di un percorso di screening in cui le le persone con valori alterati di Psa non eseguono la biopsia (come prevedono i protocolli tradizionali) ma eseguono una risonanza magnetica e vengono valutati tramite l'utilizzo di appositi algoritmi di calcolo del rischio di tumore. Tra i 146 partecipanti che hanno completato l'intero percorso diagnostico, il 63% è stato indirizzato a un semplice ciclo di controlli, evitando la biopsia."Questo studio rappresenta un passaggio fondamentale verso la costruzione di un programma di screening organizzato per il tumore della prostata", ha dichiarato Vittoria Grammatico, responsabile dell'Unità Valutazione e Organizzazione Screening dell'Asl TO5."I dati preliminari confermano che possiamo migliorare l'identificazione dei tumori clinicamente significativi, evitando al tempo stesso indagini inutili", aggiunge Daniele Regge, radiologo e principal investigator dello studio all'Istituto di Candiolo Irccs. Riproduzione riservata © Copyright ANSA Da non perdere Condividi

Riportare indietro le lancette del tempo. Il sogno alla base della medicina della longevità oggi si fa un po’ più realtà. Per adesso si tratta di intervenire su malattie dell’occhio, ma chissà che un giorno questa stessa tecnica di modulazione genetica non possa essere usata per ringiovanire prima ancora di dover curare. D’altronde l’azienda che ha annunciato l'avvio del primo trial clinico di fase I per testare una terapia genica che punta a riprogrammare il profilo epigenetico delle cellule dell'occhio - Life Biosciences - è capeggiata da David Sinclair, genetista della Harvard Medical School, autore del best seller “Longevità”. La teoria dell’invecchiamento di Sinclair Sinclair è una delle figure più note nella biologia della longevità, soprattutto per aver formulato la "Teoria dell'informazione dell'invecchiamento". Secondo questa tesi, l'invecchiamento biologico non è principalmente dettato dall'accumulo di mutazioni irreversibili nel codice genetico, bensì dalla progressiva perdita di informazioni a livello epigenetico, cioè dei segnali che permettono alle cellule di usare correttamente le istruzioni genetiche. Non è quindi tanto l’hardware a deteriorarsi, ma il software. Ecco perché agendo su questi segnali sarebbe possibile riprogrammare almeno parzialmente le cellule, e recuperare parte della funzionalità perduta con l'età. La terapia Nel 2020, il gruppo di ricerca di Sinclair ha pubblicato uno studio su Nature dimostrando che l'attivazione di tre specifici geni in topi anziani o con lesioni oculari è in grado di promuovere la rigenerazione neuronale e di ripristinare parzialmente la vista. Oggi quella sperimentazione arriva per la prima volta su pazienti umani. La terapia, denominata ER-100, interviene somministrando tramite un vettore virale tre dei quattro "fattori di Yamanaka", le proteine scoperte nel 2006 dal premio Nobel Shinya Yamanaka, capaci di "resettare" il destino di una cellula adulta specializzata. Il trattamento consiste in una riprogrammazione parziale in cui i geni - Oct4, Sox2 e Klf4 - vengono attivati per il tempo necessario a indurre le cellule a recuperare il profilo epigenetico tipico dell'età giovanile. Attraverso questa attivazione temporanea, le cellule non vengono spinte fino allo stadio di staminali pluripotenti, preservando così la loro specializzazione ed evitando che perdano la propria identità. Un modo per ottenere il risultato senza rischiare che le cellule proliferino eccessivamente dando vita a tumori, uno dei rischi che finora ha frenato lo sviluppo di queste tecniche. L’occhio è il banco di prova Lo studio clinico è rivolto a pazienti affetti dalla forma più comune di glaucoma, quella detta ad angolo aperto, e da neuropatia ottica ischemica anteriore non arteritica (Naion), due patologie che danneggiano il nervo ottico e possono causare una perdita permanente della vista. L'occhio è stato scelto come primo banco di prova della terapia perché consente di monitorare con precisione eventuali effetti terapeutici e limita il rischio di conseguenze sistemiche. Infatti, più che l’efficacia questo prima sperimentazione vuole valutare la sicurezza della tecnologia. Oltre l’occhio Le neuropatie ottiche sono però soltanto una delle aree di interesse di Life Biosciences. L'azienda sta sviluppando la propria piattaforma di rigenerazione epigenetica anche per altre malattie legate all'età. Tra i programmi più avanti nello sviluppo quello dedicato alla Mash (metabolic dysfunction-associated steatohepatitis), la forma più grave di steatosi epatica associata a disfunzione metabolica. Secondo i dati diffusi dall'azienda, nei modelli preclinici di obesità e Mash la terapia ha mostrato miglioramenti sia dei biomarcatori metabolici sia delle alterazioni nel tessuto del fegato. Ma se questa prima sperimentazione si dimostrerà sicura, la strada verso la riprogrammazione cellulare direttamente all’interno del corpo umano sarà ufficialmente aperta.

Tyler Mane, che ha interpretato Sabretooth in X-Men, ha annunciato di essere affetto da una “forma rarissima” di cancro. Il 59enne ha reso nota la diagnosi dal proprio profilo Instagram: “Ho un tumore al seno. Capita ad un uomo su 750 e io sono uno di loro”. “Ho brutte notizie, ho iniziato la chemioterapia oggi. Il tumore al seno viene diagnosticato ad un uomo su 750 nel corso della vita, io sono uno di questi. È una malattia rarissima e non se ne parla”, dice l’attore. Secondo l’OMS (Organizzazione Mondiale della Sanità), su 100 casi di tumore al seno 1 riguarda un uomo. “Ho scoperto che le diagnosi per gli uomini arrivano quando la malattia ha già raggiunto uno stadio avanzato perché non è una patologia che viene seguita. I miei dottori non l’avevano presa in considerazione, mia moglie mi ha spinto a rimuovere un nodulo e così l’abbiamo presa in tempo”. Poi l’ammissione: “Sarò sincero, inizialmente volevo tenere tutto segreto perché è imbarazzante. Poi, quando mi sono informato sulla malattia, mi sono convinto: è il caso di parlarne”.

11 Giugno 2026 11 giugno 2026 – In oncologia “gli screening rappresentano uno strumento prezioso perché, per diverse patologie, hanno dimostrato di ridurre la mortalità. Il motivo è semplice: consentono di individuare il tumore in una fase più precoce e quindi più facilmente curabile. In Italia, sulla base delle evidenze scientifiche disponibili, il Servizio sanitario nazionale offre già programmi di screening per alcuni dei tumori più diffusi, come quelli della mammella, della cervice uterina e del colon-retto. Ora chiediamo che questa offerta possa essere estesa anche ad altre patologie, a partire dal tumore del polmone. È dimostrato che la Tac spirale nei forti fumatori riduce la mortalità per questa malattia, ma al momento non rientra ancora nei programmi di screening pubblici”. E’ quanto ha affermato Massimo Di Maio (Presidente Nazionale AIOM-Associazione Italiana Oncologia Medica) ieri durante un convegno alla Camera dei Deputati. Secondo Di Maio, è necessario migliorare sia l’offerta da parte delle Regioni sia l’adesione dei cittadini. “Anche dove i programmi sono disponibili, la partecipazione resta inferiore a quanto auspicabile. È un peccato, perché aderire agli screening significa investire concretamente nella propria salute”. Sul tema della partecipazione, il presidente degli oncologi osserva che in Italia “gli screening rivolti alle donne sono più numerosi, grazie ai programmi per il tumore della mammella e della cervice uterina. Per il tumore del colon-retto, che riguarda uomini e donne, la partecipazione al test per la ricerca del sangue occulto nelle feci rimane purtroppo subottimale in entrambi i sessi. Dobbiamo rafforzare la cultura della prevenzione – ha rimarcato Di Maio – e far comprendere che questi test possono letteralmente salvare la vita”.

Una scena commovente: si sono alzati dalle poltrone, hanno applaudito a lungo, urlato di gioia, immortalato con i telefoni le diapositive proiettate sul grande schermo con i grafici rivoluzionari. (...) Clicca qui per proseguire la lettura Il Giornale di Vicenza è su Whatsapp.Clicca quiper iscriverti al nostro canale e rimanere aggiornato in tempo reale.

UniCredit ha perfezionato un’operazione di Social Impact Leasing del valore di 4 milioni di euro a favore dell’Ospedale Isola Tiberina – Gemelli Isola per l’acquisizione di una piattaforma radioterapica di ultima generazione destinata al trattamento dei pazienti oncologici. L’investimento consentirà l’installazione del primo sistema Varian Ethos nella regione Lazio e dell’unica piattaforma in Italia dotata della tecnologia Varian Identify integrata, soluzione avanzata per il monitoraggio ottico continuo del paziente durante il trattamento. La nuova tecnologia rappresenta un’evoluzione significativa nel campo della radioterapia adattativa, permettendo di personalizzare quotidianamente il piano terapeutico sulla base delle reali condizioni anatomiche del paziente grazie all’impiego di algoritmi avanzati e intelligenza artificiale. Aiutare concretamente il territorio Questo investimento ci consente di portare nel Lazio una delle più avanzate piattaforme di radioterapia disponibili a livello internazionale e di offrire ai pazienti una tecnologia destinata a evolvere continuamente nel tempo. La combinazione tra radioterapia adattativa, intelligenza artificiale e monitoraggio ottico avanzato rappresenta un ulteriore passo nel percorso di sviluppo di una medicina sempre più personalizzata, precisa e orientata agli esiti di cura», commentaGiovanni Arcuri, Direttore Generale dell’Ospedale Isola Tiberina - Gemelli Isola Per Salvatore Saulino, Amministratore Delegato di UniCredit Leasing, «l’operazione conferma il ruolo strategico del leasing nel sostenere l’innovazione tecnologica, ulteriormente valorizzata dalle opportunità offerte dall’ agevolazione fiscale dell’Iperammortamento. UniCredit Leasing esprime grande soddisfazione per aver contribuito alla realizzazione di questo investimento a impatto sociale significativo perché favorisce un più ampio accesso a cure oncologiche sempre più personalizzate con benefici concreti per i pazienti e per il sistema sanitario nel suo complesso». Dello stesso parere anche Marianna Plafoni, Regional Manager Centro di UniCredit per la quale «ilfinanziamento social impact è un ulteriore strumento che la banca mette a disposizione per favorire una crescita ad alto impatto per il territorio. Una risposta alle istanze delle comunità che UniCredit è determinata a soddisfare, confermando il proprio impegno a favore di uno sviluppo sempre più improntato alla sostenibilità».

Leggo con attenzione il dibattito sul destino della Radioterapia a Carpi. Ne sono profondamente coinvolta in quanto (per motivi facilmente immaginabili) sono stata recentemente curata all’interno della Breast Unit di Carpi (Unità di cura del tumore alla mammella). Tutto il servizio è un’eccellenza certificata: l’equipe multidisciplinare diretta dalla dottoressa Katia Cagossi ha ricevuto l’attestato di qualità europea della società scientifica EUSOMA per sei anni consecutivi. Il team di auditori ha apprezzato la dedizione del personale nel creare un centro senologico di prima classe; tra gli aspetti particolarmente apprezzati sono stati: l’integrazione tra i professionisti coinvolti, il fondamentale supporto del personale infermieristico la presa in carico totale di ogni paziente, l’attenzione particolare alla qualità della vita e il tasso di sopravvivenza a 5 anni del 93,5%. Vorrei aggiungere anche la totale sburocratizzazione del percorso diagnostico-terapeutico… non devi mai preoccuparti di prendere un appuntamento, tutto è gestito internamente anche tra tra professionisti di discipline diverse (psicologi, fisioterapisti, cardiologi, radiologi…). Abbiamo quindi un tesoro prezioso e all’interno della Breast Unit, l’unità di radioterapia è un’eccellenza nell’eccellenza. Ho apprezzato gli spazi moderni e luminosi, la ricchezza in opere d’arte, la cura dei particolari: musica in sottofondo, angolo biblioteca… Il personale medico e infermieristico è sempre discretamente presente, ti accompagna, ti informa, ascolta le tue richieste e ti viene incontro. La seduta di terapia dura pochi minuti ma accuratamente preparati in tutti i dettagli: è rispettosa della riservatezza del paziente, ha strumentazioni all’avanguardia e operatori sempre sorridenti. Tutto ciò non è casuale: è frutto di una comunità che lo ha voluto, sostenuto economicamente, gestito nel tempo e sempre continuamente rafforzato e rinnovato. Nel corridoio di accesso dal parcheggio (altra attenzione importante: si può accedere dal parcheggio dipendenti direttamente in reparto senza entrare in Ospedale) ci sono due manifesti in cui sono elencati tutti i gruppi, aziende, associazioni, banche che lo hanno sostenuto nella realizzazione Non possiamo permettere che vada perduto il frutto di chi ci ha preceduto (a partire dal dottor Carlo Carapezzi cui è intitolato il reparto. Carpi non lo merita. dottoressa Annalena Ragazzoni

Pirtobrutinib rivoluziona la leucemia linfatica cronica: una nuova speranza per pazienti resistenti alle terapie attualmente esistenti. Questo articolo esplora in dettaglio l’approvazione del pirtobrutinib per la leucemia linfatica cronica (LLC), focalizzandosi sulle opzioni per pazienti resistenti o refrattari alle terapie precedenti. Verrà analizzato il contesto clinico, i meccanismi d’azione, i risultati degli studi, i benefici per la qualità di vita e le prospettive future. È uno strumento utile per pazienti, familiari e professionisti sanitari interessati a terapie innovative nella leucemia linfatica cronica, offrendo informazioni aggiornate per scelte consapevoli e ottimistiche nella gestione di questa patologia ematologica. Introduzione La leucemia linfatica cronica rappresenta la forma più comune di leucemia negli adulti nei Paesi occidentali, con un impatto significativo sulla popolazione over 65-70 anni. L’approvazione recente di un nuovo farmaco per pazienti resistenti alle terapie apre nuove speranze. Questo articolo fornisce una panoramica completa sulle innovazioni terapeutiche, spiegando come il pirtobrutinib stia cambiando lo scenario per chi ha sviluppato resistenza agli inibitori BTK covalenti. Cos’è la Leucemia Linfatica Cronica e Perché Rappresenta una Sfida La leucemia linfatica cronica, spesso abbreviata come LLC, è una neoplasia ematologica caratterizzata dalla proliferazione incontrollata di linfociti B maturi. Nella leucemia linfocitica cronica le cellule tumorali si accumulano nel sangue, nel midollo osseo e nei linfonodi, compromettendo gradualmente la funzione immunitaria. Molti pazienti ricevono una diagnosi nella fase asintomatica grazie a esami di routine, ma per una quota significativa di pazienti la malattia progredisce richiedendo un intervento. La leucemia linfatica cronica colpisce circa 3.000 nuovi casi all’anno in Italia, prevalentemente anziani con comorbilità. Le sfide principali riguardano la gestione delle forme recidivanti o refrattarie, dove le cellule sviluppano dei meccanismi di resistenza ai trattamenti standard. Evoluzione delle Terapie nella Leucemia Linfatica Cronica Negli ultimi decenni la terapia della LLC ha visto una rivoluzione, passando dalla chemioterapia tradizionale agli inibitori della tirosin chinasi di Bruton (BTK) e agli inibitori di BCL-2 come venetoclax. Farmaci come ibrutinib e acalabrutinib hanno migliorato sopravvivenza e qualità di vita, ma non tutti rispondono a lungo termine. Nella leucemia linfatica cronica resistente emergono mutazioni che rendono inefficaci gli inibitori covalenti di BTK. Qui entra in gioco l’innovazione: molecole di nuova generazione progettate per superare queste barriere. Il Nuovo Farmaco: Pirtobrutinib e il Suo Meccanismo Unico Pirtobrutinib è il primo inibitore non covalente (reversibile) di BTK approvato per la leucemia linfatica cronica. A differenza dei predecessori che legano covalentemente l’enzima, questo farmaco agisce in modo reversibile, mantenendo efficacia anche in presenza di mutazioni di resistenza. L’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha approvato la rimborsabilità per pazienti adulti con LLC recidivante o refrattaria precedentemente trattati con un inibitore BTK covalente. La somministrazione orale semplifica il percorso terapeutico, riducendo l’impatto ospedaliero. Evidenze Cliniche dallo Studio BRUIN I risultati dello studio di fase 1/2 BRUIN, pubblicati sul New England Journal of Medicine, hanno dimostrato un tasso di risposta complessiva del 73% in pazienti pesantemente pretrattati. La sopravvivenza libera da progressione mediana ha raggiunto i 19,6 mesi, con un profilo di sicurezza gestibile. Nello studio di fase 3 BRUIN CLL-321, pirtobrutinib ha ridotto del 46% il rischio di progressione o morte rispetto ai trattamenti standard, confermando la sua superiorità in popolazioni difficili come quelle con delezione 17p o mutazioni di TP53. Questi dati sottolineano come nella leucemia linfatica cronica il nuovo farmaco offra risposte durature anche dopo il fallimento di terapie target precedenti. Benefici per i Pazienti Resistenti alle Terapie Per chi convive con una leucemia linfatica cronica resistente, pirtobrutinib rappresenta una svolta. Riduce i sintomi come affaticamento, ingrossamento linfonodale e infezioni ricorrenti, migliorando la qualità della vita quotidiana. Il farmaco mostra una minore incidenza di effetti collaterali tipici come fibrillazione atriale o ipertensione rispetto ad alcuni BTK precedenti, rendendolo adatto a pazienti anziani o fragili. Impatto sulla Qualità di Vita e Gestione della Malattia Cronica Nella gestione della leucemia linfatica cronica l’obiettivo non è solo la sopravvivenza ma anche il benessere. Terapie orali come pirtobrutinib permettono ai pazienti di mantenere autonomia, lavoro e relazioni sociali. Esperti come Paolo Ghia e Pier Luigi Zinzani evidenziano come questo approccio mirato offra un controllo prolungato della malattia con una minore tossicità cumulativa. Prospettive Future e Combinazioni Terapeutiche La ricerca continua esplora combinazioni di pirtobrutinib con venetoclax o altre molecole per risultati ancora migliori. Studi in corso valutano l’uso in linee terapeutiche precoci, potenzialmente espandendo i benefici della leucemia linfatica cronica trattata precocemente. L’avvento di CAR-T e degradatori di BTK amplia ulteriormente le opzioni per le forme refrattarie. Diagnosi e Monitoraggio nella Leucemia Linfatica Cronica La diagnosi di LLC si basa su emocromo, immunofenotipo e analisi molecolari (TP53, IGHV). Il monitoraggio regolare è essenziale per intercettare la progressione e scegliere il momento ottimale per introdurre pirtobrutinib. Fattori prognostici guidano la personalizzazione del trattamento nella leucemia linfocitica cronica. Supporto Psicologico e Rete di Assistenza Affrontare la leucemia linfatica cronica richiede un approccio multidisciplinare. Le associazioni di pazienti offrono un supporto essenziale, mentre i centri ematologici specializzati garantiscono l’accesso alle innovazioni come il nuovo farmaco. Consiglio pratico: consulta sempre un ematologo esperto per una valutazione personalizzata. Conclusioni su Leucemia Linfatica Cronica: Approvato Nuovo Farmaco per Pazienti Resistenti alle Terapie L’approvazione di pirtobrutinib segna un progresso concreto nella lotta alla leucemia linfatica cronica. Per i pazienti resistenti alle terapie si apre un capitolo di speranza, con un maggiore controllo della malattia e una migliore qualità della vita. L’innovazione continua a trasformare questa patologia cronica da condizione limitante a gestibile, incoraggiando pazienti e medici a guardare al futuro con ottimismo. La LLC beneficia oggi di un armamentario terapeutico sempre più sofisticato, rendendo essenziale l’accesso tempestivo a queste opzioni. Domande Frequenti su Leucemia Linfatica Cronica: Approvato Nuovo Farmaco per Pazienti Resistenti alle Terapie Chi può beneficiare di pirtobrutinib nella leucemia linfatica cronica? Pazienti adulti con LLC recidivante/refrattaria dopo una terapia con un inibitore BTK covalente. Consiglio: consulta il tuo ematologo per verificare l’idoneità e iniziare rapidamente il percorso. Cos’è esattamente pirtobrutinib? Un inibitore BTK non covalente orale che supera le resistenze. Consiglio: informati sui meccanismi per comprendere i vantaggi rispetto alle terapie precedenti. Quando viene prescritto il nuovo farmaco? In caso di progressione dopo precedenti trattamenti target. Consiglio: monitora regolarmente i parametri per non ritardare l’accesso a nuove opzioni. Come si assume pirtobrutinib? Per via orale in compresse, con monitoraggio medico. Consiglio: segui scrupolosamente le indicazioni per massimizzare l’efficacia e minimizzare gli effetti collaterali. Dove è disponibile in Italia? Presso centri ematologici autorizzati con rimborsabilità AIFA. Consiglio: rivolgiti a strutture di riferimento per garantire una continuità assistenziale. Perché rappresenta un’innovazione importante? Offre efficacia dove altre terapie falliscono, migliorando la prognosi. Consiglio: rimani aggiornato sulle novità per collaborare attivamente con il team curante. Leggi anche: Fonti https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37407001/ (Pirtobrutinib after a Covalent BTK Inhibitor in Chronic Lymphocytic Leukemia) https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2300696 https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41042631/ (Pirtobrutinib in the treatment of CLL) Crediti fotografici Immagine in evidenza – Link Segui Microbiologia Italia: Se ti è piaciuto questo contenuto e vuoi supportare Microbiologia Italia seguici anche su MSN e su Google News.

Arrivano risultati incoraggianti per delpacibart braxlosiran (del-brax), la terapia a RNA che Novartis ha acquisito attraverso l'acquisizione da 12 miliardi di dollari di Avidity Biosciences. Il farmaco sperimentale ha raggiunto l'endpoint primario in uno studio di fase 1/2 condotto in pazienti affetti da distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSHD), una rara malattia genetica neuromuscolare progressiva per la quale non esistono ancora trattamenti approvati in grado di modificarne il decorso. I dati rafforzano la strategia di Novartis nel campo delle malattie neuromuscolari e contribuiscono a validare la piattaforma tecnologica di Avidity, basata sugli AOC (Antibody Oligonucleotide Conjugates), una nuova generazione di farmaci a RNA progettati per raggiungere in modo selettivo il tessuto muscolare. Una malattia rara che colpisce progressivamente la funzione muscolare La FSHD è una delle forme più comuni di distrofia muscolare ereditaria negli adulti. È caratterizzata da una progressiva debolezza dei muscoli del volto, delle spalle e delle braccia, che con il tempo può estendersi ad altri distretti corporei compromettendo mobilità, autonomia e qualità di vita. Alla base della malattia vi è l'espressione anomala del gene DUX4, normalmente silente nel muscolo adulto. L'attivazione aberrante di questo gene innesca una cascata di eventi tossici che portano al danno e alla degenerazione delle fibre muscolari. Come funziona del-brax Delpacibart braxlosiran appartiene alla classe degli AOC, coniugati che combinano un anticorpo con un oligonucleotide antisenso. Questa tecnologia consente di trasportare in modo efficiente il farmaco all'interno delle cellule muscolari, uno degli ostacoli storicamente più difficili da superare per le terapie a RNA. Una volta raggiunto il muscolo, l'oligonucleotide antisenso riduce l'espressione di DUX4, agendo direttamente sul meccanismo molecolare alla base della malattia. L'obiettivo non è soltanto rallentare il danno muscolare, ma potenzialmente preservare la funzione muscolare nel lungo termine. Riduzione dei biomarcatori associati alla malattia Lo studio di fase 1/2 ha coinvolto 90 pazienti suddivisi in diversi gruppi di trattamento. L'endpoint principale era rappresentato dalla riduzione di biomarcatori correlati all'attività di DUX4 e al danno muscolare. Secondo Novartis, i pazienti trattati con del-brax hanno mostrato una riduzione significativa dei livelli di KHDC1L, biomarcatore regolato direttamente da DUX4, e della creatinchinasi (CK), un indicatore ampiamente utilizzato per valutare il danno muscolare. L'azienda ritiene che questi risultati dimostrino un forte coinvolgimento del bersaglio terapeutico e una riduzione dell'attività patologica associata alla malattia. Segnali clinici già osservati negli studi precedenti I nuovi risultati si aggiungono alle evidenze cliniche già presentate da Avidity negli anni scorsi, che avevano mostrato miglioramenti della forza muscolare e della mobilità nei pazienti trattati. Sebbene lo studio non fosse disegnato per dimostrare in modo definitivo un beneficio clinico, la concordanza tra riduzione dei biomarcatori e miglioramento funzionale rappresenta un elemento particolarmente rilevante per il futuro sviluppo del programma. «Stiamo valutando nel loro complesso i dati biologici e clinici ottenuti e attendiamo con interesse il confronto con le autorità regolatorie internazionali per accelerare lo sviluppo di del-brax per i pazienti che ne hanno bisogno», ha dichiarato Nazem Atassi, responsabile globale dello sviluppo nelle neuroscienze e terapie geniche di Novartis. Già avviato lo studio registrativo di fase 3 Novartis ha già avviato l'arruolamento dello studio registrativo di fase 3, che valuterà l'effetto del trattamento sulla forza muscolare e sulla progressione della malattia attraverso test funzionali standardizzati, tra cui la prova di cammino e corsa su 10 metri. Secondo gli analisti di Jefferies, i risultati potrebbero aprire la strada a un possibile percorso accelerato verso l'approvazione regolatoria. La scommessa di Novartis nelle malattie rare L'interesse di Novartis per la tecnologia di Avidity si è concretizzato nel 2025 con un'acquisizione da circa 12 miliardi di dollari, una delle più importanti operazioni nel settore delle malattie rare e delle terapie genetiche degli ultimi anni. La piattaforma AOC sviluppata dalla biotech statunitense punta a risolvere uno dei principali limiti delle terapie a RNA: la difficoltà di raggiungere efficacemente il tessuto muscolare. Oltre a del-brax, Novartis sta sviluppando altri due candidati provenienti dalla pipeline di Avidity. Del-desiran è in fase di studio nella distrofia miotonica di tipo 1 e dovrebbe generare nuovi dati entro la fine dell'anno, mentre del-zota è in sviluppo clinico per la distrofia muscolare di Duchenne. Se i risultati ottenuti nella FSHD verranno confermati negli studi registrativi, la strategia di Novartis potrebbe contribuire ad aprire una nuova fase per le terapie a RNA nelle malattie neuromuscolari, un settore che finora ha offerto poche opzioni terapeutiche realmente in grado di modificare la storia naturale delle malattie. Ti č piaciuto l'articolo? Condividilo:

Un bambino di appena otto mesi è diventato il primo paziente al mondo a ricevere una terapia genica sperimentale destinata a correggere un difetto del gene WWOX, responsabile di una gravissima forma di encefalopatia epilettica nota come sindrome WOREE. L’intervento, effettuato presso lo Schneider Children’s Medical Center di Petah Tikva, in Israele, segna un passaggio storico nella ricerca sulle malattie neurologiche rare. A riportarlo il Jerusalem Post. La sindrome WOREE è una patologia genetica ultra-rara, con appena 60-90 casi confermati nella letteratura scientifica internazionale. La malattia provoca crisi epilettiche resistenti ai farmaci, gravi ritardi nello sviluppo neurologico e un’elevata mortalità nei primi anni di vita. Nei casi più severi, l’aspettativa di vita si limita generalmente a un periodo compreso tra i due e i quattro anni. Alla base del trattamento vi è il lavoro pluriennale del professor Rami Aqeilan dell’Università Ebraica di Gerusalemme. Attraverso studi condotti su modelli animali, il gruppo di ricerca ha dimostrato che l’assenza del gene WWOX provoca alterazioni neurologiche profonde, tra cui epilessia, ritardi cognitivi e morte precoce. Queste scoperte hanno aperto la strada allo sviluppo di una terapia sostitutiva del gene difettoso. La tecnica impiegata utilizza un vettore virale AAV9, progettato per trasportare una copia sana del gene direttamente nei neuroni cerebrali. Nei test preclinici, una singola somministrazione era riuscita a ridurre le crisi epilettiche e a migliorare significativamente la sopravvivenza degli animali trattati. Dopo aver ottenuto le necessarie autorizzazioni regolatorie e avviato un programma di uso compassionevole, i medici hanno proceduto alla somministrazione della terapia direttamente nel cervello del bambino. A distanza di un mese dall’intervento, il piccolo paziente è stato dimesso dall’ospedale in condizioni stabili e, secondo quanto riferito dai ricercatori, non ha manifestato nuove crisi epilettiche gravi durante il periodo iniziale di osservazione. Gli specialisti hanno tuttavia invitato alla prudenza. Si tratta infatti del primo caso umano trattato con questa tecnologia e saranno necessari anni di monitoraggio per valutare sicurezza, efficacia e durata degli effetti terapeutici. Nonostante ciò, il risultato rappresenta un’importante prova di fattibilità e alimenta le speranze delle famiglie colpite da malattie genetiche per le quali oggi non esistono cure efficaci. “Quello che è iniziato come uno studio sulla funzione biologica di un gene si è trasformato in una potenziale strategia terapeutica per bambini affetti da una delle forme più gravi di epilessia genetica”, ha detto Aqeilan, sottolineando come il traguardo raggiunto sia il frutto della collaborazione tra ricercatori, clinici e aziende biotecnologiche di Israele e Stati Uniti. Se i risultati verranno confermati nei prossimi anni, questa prima terapia genica contro la sindrome WOREE potrebbe aprire una nuova frontiera nella medicina personalizzata e nel trattamento delle malattie neurologiche rare dell’infanzia.