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Conoscere la sanità dall’interno non rende necessariamente più semplice affrontare una malattia. Cristina, 54 anni, è un’infermiera e nel nuovo episodio del podcast 0048 Mission is possible, dedicato alle storie delle 0048, racconta il proprio percorso oncologico: dalla scoperta della malattia poco prima dei 48 anni agli interventi chirurgici, fino all’incontro con l’associazione nata negli ospedali di Varese. Una testimonianza nella quale ritorna un tema che la sua professione le fa osservare da entrambi i lati: l’importanza delle parole e dell’empatia quando si comunica una diagnosi. La storia di Cristina comincia nel 2019, al ritorno dalle vacanze estive. Un dolore insolito al seno sinistro la porta a rivolgersi al medico di base e quindi a sottoporsi rapidamente a ecografia e mammografia. Da quel momento inizia un percorso che lei stessa descrive come una «catastrofe». Gli interventi e gli anni di terapia Nell’ottobre 2019 Cristina affronta una mastectomia al seno sinistro e una quadrantectomia al destro. L’esame istologico evidenzia però un altro carcinoma a destra e rende necessario un secondo intervento di mastectomia. A questo si aggiunge un problema a un ovaio, con la successiva asportazione di tube e ovaie e l’ingresso improvviso in menopausa. Uno studio molecolare indica una bassa aggressività del tumore e consente di evitare la chemioterapia. Anche il test genetico dà esito negativo, un risultato particolarmente importante per Cristina pensando alle sue due figlie, che all’epoca avevano 21 e 15 anni. Per quasi sei anni prosegue poi una terapia ormonale con exemestane. Il trattamento è stato recentemente interrotto dalla sua oncologa, la dottoressa Grigioni, a causa dei forti dolori articolari, aggravati dalla fibromialgia di cui Cristina già soffriva. Essere infermiera e diventare paziente Cristina lavora come infermiera nel servizio territoriale di psichiatria ad Arcisate e in passato ha maturato esperienza anche in patologia neonatale. Trovarsi dall’altra parte, da professionista sanitaria a paziente, ha avuto per lei un effetto ambivalente. Conoscere procedure, esami e possibili sviluppi della malattia le permetteva di capire cosa stesse accadendo, ma allo stesso tempo la portava ad anticipare mentalmente gli scenari peggiori. Ogni nuovo accertamento diventava così fonte di forte preoccupazione. Dal suo racconto emerge anche una riflessione sulla prevenzione. Abituata per professione e nella vita privata a occuparsi degli altri, compresi i genitori anziani, Cristina riconosce di avere spesso lasciato se stessa in secondo piano, rimandando alcuni controlli. Da qui il messaggio che rivolge soprattutto alle donne: non trascurare gli screening e non considerare la propria salute meno importante delle necessità delle persone di cui ci si prende cura. La diagnosi e il peso delle parole Uno dei passaggi che Cristina ricorda con maggiore nettezza riguarda la prima comunicazione della diagnosi. Da infermiera che lavora in un ambito nel quale relazione e comunicazione hanno un ruolo centrale, racconta di avere vissuto con particolare difficoltà l’atteggiamento della dottoressa incontrata in quella fase. La descrive come una comunicazione «gelida e fredda»: mentre il cellulare della professionista continuava a squillare, Cristina si sentì comunicare che si trovava davanti a una «brutta situazione». Parole ricevute in un momento di forte vulnerabilità e accompagnate, nel suo ricordo, da una sensazione di abbandono. La sua esperienza pone l’attenzione su una parte della cura che non riguarda esami, interventi o farmaci. Comunicare una diagnosi oncologica significa parlare a una persona che, in pochi minuti, vede cambiare la prospettiva sul proprio futuro. Per Cristina possono fare la differenza anche gesti semplici: chiamare il paziente per nome, prendergli una mano, dedicargli attenzione e ridurre la distanza che inevitabilmente si crea davanti a una notizia difficile. Non cambia la diagnosi, ma può cambiare il modo in cui la persona affronta quel momento. L’incontro con le 0048 Dopo anni di cure, nella storia di Cristina entra il gruppo delle 0048, associazione nata negli ospedali di Varese per sostenere le donne che hanno affrontato patologie oncologiche attraverso la condivisione di esperienze e iniziative legate anche alla moda. Il contatto arriva attraverso Tania, sua cugina acquisita, anche lei inserita in un percorso di cura. È Tania a chiedere alla coordinatrice Stefania se Cristina possa partecipare a un incontro con una nutrizionista. Da quell’appuntamento nasce il suo ingresso nel gruppo. Con le altre donne Cristina trova uno spazio nel quale non è necessario spiegare ogni aspetto della malattia, perché molte esperienze sono comuni. La condivisione diventa così un modo per confrontarsi con chi ha attraversato paure, cure e trasformazioni simili. La sfilata in piazza Montegrappa Tra le esperienze vissute con le 0048 c’è anche la partecipazione alla sfilata in piazza Monte Grappa a Varese. Per Cristina è stata un’occasione per divertirsi e tornare a guardare il proprio corpo anche al di fuori della dimensione della malattia, riscoprendo una parte della propria femminilità dopo gli interventi e gli anni di terapia. La sua storia tiene così insieme due prospettive: quella dell’infermiera abituata a prendersi cura degli altri e quella della paziente che ha avuto bisogno, a sua volta, di essere accompagnata. E proprio dall’esperienza di entrambe emerge il valore attribuito all’ascolto, alla prevenzione e alle parole utilizzate lungo un percorso di cura.

Un percorso regionale unico e condiviso per accompagnare i pazienti con adenoma ipofisario e altre lesioni della regione sellare e parasellare, dalla diagnosi al trattamento fino ai controlli nel tempo: è il nuovo Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale (PDTA) “Pituitary Unit” della Regione Sardegna, approvato dalla Giunta regionale al termine di un lungo e articolato lavoro. Per l’ARNAS G. Brotzu si tratta di un importante riconoscimento: all’interno del nuovo percorso, la Struttura Complessa di Neurochirurgia, diretta dal dottor Carlo Conti, è individuata come unico centro chirurgico di riferimento regionale per il trattamento chirurgico di queste patologie. Il dottor Nicola Desogus, responsabile della SS Chirurgia endoscopica dell’Ipofisi del Basicranio della Neurochirurgia dell Brotzu, è stato fra i principali promotori ed estensori del percorso che costituisce il secondo esempio in Italia dopo l’Emilia Romagna. LA MALATTIA – Gli adenomi ipofisari sono tumori generalmente benigni che interessano l’ipofisi, una piccola ghiandola situata alla base del cervello ma fondamentale per il controllo di numerose funzioni dell’organismo attraverso la produzione di alcuni ormoni. Rappresentano circa il 10-15% dei tumori intracranici. In Sardegna si stimano ogni anno circa 30-45 nuovi casi che possono richiedere un trattamento chirurgico. Il nuovo PDTA nasce con l’obiettivo di garantire ai pazienti sardi un percorso organizzato, multidisciplinare e omogeneo, evitando frammentazioni nell’assistenza e favorendo la presa in carico da parte di centri con competenze specifiche. Il modello prevede una stretta collaborazione tra Neurochirurgia ed Endocrinologia, insieme alle altre specialità coinvolte nella diagnosi e nella cura, come Oculistica, Neuroradiologia e Anestesia. All’interno della rete regionale sono stati individuati tre centri endocrinologici: AOU di Cagliari, diretto da Francesco Boi (referente Francesca Pigliaru), AOU di Sassari diretto da Francesco Tolu (referenteFrancesca Badessi) e ASL di Cagliari diretto da Guidi Almerighi (referente Paolo Epminonda), mentre l’ARNAS G. Brotzu rappresenta l’unico centro chirurgico regionale di riferimento. «Un risultato importante per la sanità sarda e per la nostra Azienda», le parole di Carlo Conti, direttore della Struttura di Neurochirurgia al Brotzu. «La centralizzazione della chirurgia in un unico centro regionale consente di concentrare competenze ed esperienza migliorando la qualità chirurgica offerta ai pazienti in un percorso condiviso e altamente specializzato». IL PERCORSO – Il percorso può iniziare attraverso il Pronto Soccorso, un reparto ospedaliero o un accesso ambulatoriale. Una volta identificata la patologia, il paziente viene sottoposto agli accertamenti necessari per definire il tipo di lesione e stabilire il trattamento più appropriato. Prima dell’intervento vengono effettuate le valutazioni endocrinologica, oculistica e anestesiologica e vengono programmati gli esami radiologici necessari. Nei casi in cui è indicato l’intervento chirurgico, la tecnica di riferimento è la chirurgia endoscopica transfenoidale, che consente di raggiungere l’ipofisi attraverso le cavità nasali, evitando l’apertura del cranio. L’obiettivo è rimuovere la lesione, quando possibile, e soprattutto decomprimere le strutture nervose eventualmente coinvolte, in particolare il chiasma ottico. L’evoluzione delle tecnologie utilizzate in sala operatoria, comprese le più moderne apparecchiature endoscopiche ad alta definizione, ha ulteriormente migliorato la precisione e la sicurezza della procedura. Dopo l’intervento il paziente viene seguito attraverso un monitoraggio clinico, radiologico ed endocrinologico, con controlli programmati già nelle fasi successive alla dimissione. La cura degli adenomi ipofisari non si conclude con la chirurgia: alcuni tumori possono produrre ormoni in eccesso, mentre in altri casi l’intervento può rendere necessaria una terapia ormonale sostitutiva. Per questo il nuovo percorso prevede un follow-up condiviso tra Neurochirurgia ed Endocrinologia, con visite, esami del sangue, risonanze magnetiche e ulteriori accertamenti programmati sulla base delle caratteristiche della malattia e dell’andamento clinico. Anche in presenza di un residuo tumorale o di una recidiva, il caso viene valutato collegialmente dagli specialisti per individuare la strategia più appropriata, che può comprendere un nuovo intervento, una terapia medica o, quando indicato, un trattamento radiochirurgico. QUALITÀ DELL’ASSISTENZA – Previsti anche specifici indicatori di qualità, utili a monitorare l’efficienza del percorso e la tempestività dell’assistenza. Tra gli obiettivi rientra, ad esempio, il raggiungimento di una percentuale del 90% di visite di controllo entro 30 giorni. (Unioneonline/v.l.) © Riproduzione riservata

Con 82 pazienti randomizzati, l’Istituto Nazionale dei Tumori di Milano ha dato il maggiore contributo al trial internazionale INTerpath-001. “Un risultato che testimonia la forza del nostro lavoro multidisciplinare” sottolinea Michele Del Vecchio Milano, 24 agosto 2026 – La ricerca italiana ha avuto un ruolo da protagonista in un risultato di grande rilievo internazionale nella ricerca sul melanoma. L’Istituto Nazionale dei Tumori di Milano è, infatti, il centro che ha randomizzato il maggior numero di pazienti al mondo nello studio internazionale di fase III INTerpath-001: 82 pazienti randomizzati su 128 sottoposti a screening, oltre 30 pazienti randomizzati in più rispetto al secondo Centro Australiano a livello mondiale. Lo studio, nato dalla collaborazione internazionale tra Moderna e Merck e condotto su 1.137 pazienti, ha valutato l’aggiunta del vaccino personalizzato a mRNA intismeran al pembrolizumab rispetto al solo pembrolizumab. I risultati annunciati hanno dimostrato un miglioramento statisticamente significativo di entrambi gli obiettivi primari dello studio: la recurrence-free survival (RFS), cioè il tempo libero da recidiva, e la distant metastasis-free survival (DMFS), il tempo libero dallo sviluppo di metastasi a distanza. “La nostra forza è essere stati il centro al mondo con la maggiore esperienza in termini di pazienti all’interno di questo studio – sottolinea Michele Del Vecchio, Direttore dell’Unità Oncologia Medica Melanomi, Dipartimento di Oncologia Medica dell’Istituto Nazionale dei Tumori di Milano – Un risultato che testimonia lo straordinario lavoro di tutto il gruppo multidisciplinare coinvolto nella sperimentazione (chirurghi, oncologi medici, anatomopatologi, infermieri di ricerca, data manager)”. Un vaccino costruito sul singolo tumore Il trattamento è destinato a pazienti con melanoma completamente asportato chirurgicamente ma ad alto rischio di recidiva: pazienti con melanoma primitivo ad alto rischio, con metastasi nei linfonodi regionali o, in alcuni casi, con singole metastasi a distanza radicalmente asportate. Il vaccino è costruito a partire dal materiale tumorale del singolo paziente. Dopo un controllo di qualità, il tessuto viene analizzato attraverso un algoritmo computazionale in grado di identificare fino a 34 neoantigeni, cioè proteine specifiche delle cellule tumorali di quel paziente. L’mRNA che codifica per questi neoantigeni viene, quindi, incapsulato in nanoparticelle lipidiche, per favorire l’accesso alle cellule target. Una volta somministrato, il vaccino stimola l’espansione delle cellule T specifiche contro il tumore e una memoria immunologica capace di riconoscere e colpire eventuali cellule tumorali residue che esprimano gli stessi antigeni. “È una vera terapia personalizzata – spiega Del Vecchio – perché il vaccino viene costruito sulla base delle caratteristiche del tumore del singolo paziente. L’obiettivo è consentire al sistema immunitario di riconoscere ed eliminare anche eventuali microfocolai metastatici responsabili della ripresa della malattia”. L’immunoterapia con pembrolizumab è già oggi in grado di ridurre significativamente il rischio di recidiva nei pazienti con melanoma ad alto rischio. L’aggiunta del vaccino ha dimostrato di aumentare ulteriormente questa capacità, riducendo in maniera statisticamente significativa sia il rischio di recidiva, sia quello di sviluppare metastasi a distanza. Particolarmente rilevante anche il profilo di sicurezza: l’aggiunta del vaccino non ha determinato un aumento apprezzabile della tossicità rispetto al solo pembrolizumab, un aspetto importante in un trattamento adiuvante, somministrato cioè a pazienti nei quali non è presente una malattia macroscopicamente evidente. Dalla sperimentazione internazionale a un possibile nuovo standard I dati completi dello studio saranno presentati al Congresso ESMO di ottobre a Madrid. Il protocollo dello studio prevede la prosecuzione del follow-up dei pazienti per valutare anche la sopravvivenza globale. “Se questi risultati saranno confermati – conclude Del Vecchio – questo approccio potrà diventare il nuovo standard di cura per il trattamento adiuvante dei pazienti con melanoma ad alto rischio. Per arrivare a questo obiettivo sarà fondamentale una collaborazione stretta tra varie figure professionali”. La gestione di una terapia personalizzata di questo tipo richiede, infatti, una forte integrazione multidisciplinare: dalla qualità e analisi del materiale tumorale alla somministrazione del vaccino e al monitoraggio dei pazienti. È un percorso complesso che mette insieme competenze diverse e nel quale, e qui sta la differenza, l’esperienza maturata dall’Istituto dei Tumori di Milano, sia nel vaccino in questione sia in generale nella ricerca e cura del melanoma, rappresenta un elemento fondamentale.

Per la prima volta nell’Unione europea arriva una terapia approvata specificamente per la sindrome di Rett. La Commissione europea ha autorizzato trofinetide (Daybu) per il trattamento dei sintomi neurocomportamentali della malattia negli adulti e nei bambini a partire dai 5 anni di età. Il via libera, basato principalmente sui risultati dello studio di fase 3 LAVENDER, riguarda una patologia genetica rara e gravemente invalidante per la quale finora nell’UE non erano disponibili trattamenti approvati specificamente. La Commissione europea ha concesso l’autorizzazione all’immissione in commercio di trofinetide per il trattamento dei sintomi neurocomportamentali della sindrome di Rett negli adulti e nei pazienti pediatrici di età pari o superiore a 5 anni. Sviluppato da Acadia Pharmaceuticals, il farmaco sarà commercializzato nell’Unione europea con il nome Daybu. L’autorizzazione è valida nei 27 Stati membri dell’UE e, attraverso lo Spazio economico europeo, in Islanda, Liechtenstein e Norvegia. Si tratta di un passaggio particolarmente significativo perché trofinetide diventa la prima e, al momento, unica terapia specificamente approvata per la sindrome di Rett nell’Unione europea. Dopo il via libera regolatorio europeo si apre ora la fase dell’accesso nei singoli Paesi. Acadia dovrà infatti avviare le procedure nazionali di definizione del prezzo e della rimborsabilità prima che il trattamento possa diventare concretamente disponibile ai pazienti attraverso i diversi sistemi sanitari. «L’approvazione di Daybu rappresenta una tappa significativa per la comunità della sindrome di Rett nell’UE e porta avanti la nostra missione di rendere disponibile questo trattamento ai pazienti e alle famiglie che da tempo devono affrontare un bisogno medico importante e non soddisfatto», ha dichiarato Catherine Owen Adams, Chief Executive Officer di Acadia Pharmaceuticals. Cos’è la sindrome di Rett La sindrome di Rett è una rara e complessa malattia genetica del neurosviluppo che interessa quasi esclusivamente il sesso femminile. Si stima che si presenti in circa una bambina ogni 10-15mila nate. Nella maggior parte dei casi è causata da varianti patogenetiche del gene MECP2, localizzato sul cromosoma X. Il gene codifica per la proteina MeCP2, fondamentale per la regolazione dell’espressione di numerosi geni e per il corretto sviluppo e funzionamento delle cellule nervose. Uno degli aspetti più caratteristici della malattia è la sua evoluzione. Le bambine interessate presentano generalmente uno sviluppo apparentemente normale nei primi mesi di vita. Tra i 6 e i 18 mesi, tuttavia, lo sviluppo tende a rallentare o arrestarsi e successivamente può iniziare una fase di regressione. Possono essere perse capacità già acquisite, in particolare il linguaggio e l’uso intenzionale delle mani. Compaiono frequentemente movimenti stereotipati delle mani – come sfregamento, torsione o battito – insieme ad alterazioni della deambulazione e della coordinazione motoria. Il quadro clinico può comprendere anche disturbi respiratori, epilessia, alterazioni del sonno, problemi gastrointestinali, scoliosi e disturbi autonomici. La maggior parte delle persone con sindrome di Rett raggiunge l’età adulta, ma necessita generalmente di assistenza continuativa e multidisciplinare. Il carico della malattia è quindi molto elevato non soltanto per le pazienti, ma anche per le famiglie e i caregiver. Trofinetide, un approccio diverso al trattamento della malattia Trofinetide è un analogo sintetico del tripeptide glicina-prolina-glutammato (GPE), che deriva dall’IGF-1, l’insulin-like growth factor 1. L’IGF-1 svolge un ruolo importante nello sviluppo e nel funzionamento del sistema nervoso. Nella sindrome di Rett, l'alterata funzione di MeCP2 è associata a anomalie della comunicazione sinaptica e della plasticità neuronale. Trofinetide è stato sviluppato con l'obiettivo di intervenire su alcuni dei processi biologici che risultano alterati nella malattia. Il suo meccanismo d'azione nella sindrome di Rett non è tuttavia completamente chiarito e il farmaco non corregge direttamente la mutazione di MECP2. Si tratta quindi di un approccio diverso dalle strategie di terapia genica oggi in fase di sviluppo: trofinetide mira a migliorare le manifestazioni della malattia agendo sui meccanismi cellulari e neuronali alterati, senza sostituire o correggere il gene responsabile. Lo studio LAVENDER L’autorizzazione europea si basa principalmente sui risultati di LAVENDER, studio clinico randomizzato, in doppio cieco e controllato con placebo di fase 3 che ha valutato trofinetide in ragazze e donne con sindrome di Rett. Lo studio ha coinvolto 187 partecipanti di età compresa tra 5 e 20 anni, randomizzate a ricevere trofinetide oppure placebo due volte al giorno per 12 settimane. L'efficacia è stata valutata attraverso due endpoint co-primari che consentono di osservare la malattia da prospettive complementari. Il primo era il Rett Syndrome Behaviour Questionnaire (RSBQ), una scala compilata dal caregiver che prende in considerazione numerose manifestazioni caratteristiche della sindrome, tra cui problemi respiratori, alterazioni dell'umore, comportamenti ripetitivi, comunicazione, movimenti delle mani e altri aspetti neurologici e comportamentali. Il secondo era la Clinical Global Impression-Improvement (CGI-I), attraverso la quale il medico valuta globalmente il miglioramento clinico del paziente rispetto alla situazione iniziale. Trofinetide ha raggiunto entrambi gli endpoint co-primari, mostrando un miglioramento statisticamente significativo rispetto al placebo sia nella valutazione effettuata dai caregiver attraverso l'RSBQ sia nella valutazione globale effettuata dai clinici mediante CGI-I. I risultati hanno quindi evidenziato un beneficio su alcune delle manifestazioni centrali della sindrome di Rett, fornendo la base clinica principale per l'autorizzazione. Sicurezza: diarrea e vomito gli eventi più frequenti Il profilo di sicurezza di trofinetide richiede particolare attenzione soprattutto per gli effetti gastrointestinali. Negli studi clinici, diarrea e vomito sono risultati tra gli eventi avversi più frequentemente osservati. La diarrea, in particolare, può essere persistente e richiedere interventi per limitarne le conseguenze, soprattutto in una popolazione di pazienti che può presentare già problematiche nutrizionali e gastrointestinali. La gestione clinica deve quindi comprendere il monitoraggio dello stato di idratazione e nutrizionale e degli eventuali effetti gastrointestinali associati al trattamento. Un cambio di scenario per la sindrome di Rett Fino ad oggi la gestione della sindrome di Rett in Europa si è basata prevalentemente su interventi multidisciplinari e sul trattamento delle singole manifestazioni della malattia: crisi epilettiche, disturbi gastrointestinali, problemi respiratori, scoliosi, alterazioni del sonno e difficoltà motorie. Fisioterapia, terapia occupazionale, supporto nutrizionale e interventi per favorire la comunicazione rimangono componenti fondamentali dell'assistenza. Trofinetide non elimina quindi la necessità di questo approccio multidisciplinare e non rappresenta una cura della sindrome di Rett. Introduce però per la prima volta nell'Unione europea una terapia specificamente autorizzata per intervenire sui sintomi neurocomportamentali della malattia. «La sindrome di Rett comporta un carico enorme per le persone colpite, le famiglie e i caregiver, mentre le opzioni terapeutiche sono rimaste estremamente limitate», ha sottolineato Nadia Bahi, della Neurologia pediatrica dell'Hôpital Necker-Enfants Malades e dell'Université Paris Cité. «L'approvazione nell'Unione europea rappresenta un'importante tappa che riconosce il significativo bisogno medico insoddisfatto presente in questa malattia rara». Una terapia già disponibile negli Stati Uniti L'Europa arriva dopo gli Stati Uniti, dove trofinetide è stato approvato dalla Fda nel marzo 2023 con il nome Daybue per il trattamento della sindrome di Rett negli adulti e nei pazienti pediatrici a partire dai 2 anni di età. Il farmaco è stato successivamente autorizzato anche in Canada. Nell'Unione europea viene commercializzato con il nome Daybu. L'approvazione europea rappresenta quindi un nuovo importante passaggio nell'espansione internazionale del trattamento e, soprattutto, apre una nuova fase per le persone con sindrome di Rett e le loro famiglie. Dopo decenni nei quali l'assistenza è stata necessariamente concentrata sulla gestione delle singole manifestazioni della malattia, per la prima volta nell'UE è disponibile una terapia specificamente approvata per affrontarne i sintomi neurocomportamentali. Perché questa approvazione è importante Il valore del via libera europeo va oltre l'introduzione di un nuovo farmaco. Trofinetide è la prima terapia specificamente approvata nell'UE per la sindrome di Rett, una malattia genetica rara che fino ad oggi disponeva essenzialmente di trattamenti sintomatici e interventi riabilitativi. Non si tratta di una terapia risolutiva né di una correzione del difetto genetico alla base della malattia, ma rappresenta il primo passaggio da una gestione esclusivamente di supporto alla disponibilità di un trattamento sviluppato specificamente per la Rett. Parallelamente, la ricerca sta avanzando verso strategie ancora più ambiziose, comprese terapie geniche mirate al gene MECP2. 3 Condivisioni Ti č piaciuto l'articolo? Condividilo:

Il 1° luglio 2026 la FDA ha esteso l’approvazione di Casgevy (la prima terapia basata su editing genomico CRISPR/Cas9) ai bambini dai 2 anni con anemia falciforme severa o beta-talassemia trasfusione-dipendente. Alla base ci sono due studi di fase 3 pubblicati sul New England Journal of Medicine tra i cui coordinatori internazionali figura Franco Locatelli, con l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma tra i principali centri di arruolamento. In Italia, però, l’accesso rimborsato resta oggi sopra i 12 anni. Che cos’è l’anemia falciforme L’anemia falciforme, o drepanocitosi, è una malattia genetica del sangue causata da una mutazione del gene della beta-globina, uno dei componenti dell’emoglobina, la proteina che trasporta l’ossigeno nei globuli rossi. La mutazione produce un’emoglobina anomala, l’emoglobina S. In condizioni di ridotta ossigenazione, disidratazione, febbre o sforzo intenso, l’emoglobina S polimerizza: i globuli rossi perdono la loro forma discoidale ed elastica e assumono un profilo rigido e allungato, “a falce”. Da qui il nome. Due conseguenze principali: I globuli rossi si rompono precocemente. La loro sopravvivenza scende da circa 120 giorni a poche settimane, generando un’anemia emolitica cronica. La loro sopravvivenza scende da circa 120 giorni a poche settimane, generando un’anemia emolitica cronica. I globuli rossi si incastrano nei piccoli vasi. Ne derivano le crisi vaso-occlusive (VOC), episodi di dolore acuto e intenso su ossa, torace, addome, che sono la manifestazione più temuta della malattia e la prima causa di ricovero. Nel tempo, l’occlusione ripetuta del microcircolo produce danno d’organo: milza, rene, polmone, retina, cervello. È qui che si gioca la partita più delicata, perché il danno si accumula silenziosamente fin dai primi anni di vita. L'articolo continua dopo la pubblicità La beta-talassemia, l’altra grande emoglobinopatia ereditaria, ha un meccanismo diverso ma la stessa radice: la produzione ridotta o assente delle catene beta rende necessarie trasfusioni regolari per tutta la vita, con la conseguente terapia ferrochelante per il sovraccarico di ferro. Entrambe si trasmettono in modo autosomico recessivo: serve una copia mutata da entrambi i genitori. Chi ne eredita una sola è portatore sano, in genere asintomatico. Quanti sono i pazienti in Italia In Italia manca un registro nazionale dedicato, quindi si ragiona su stime, che variano a seconda della fonte. Il Bambino Gesù indica circa 2.000 pazienti con anemia falciforme e circa 6.000 con talassemia; le società scientifiche di riferimento (SITE e AIEOP) collocano la drepanocitosi in una forbice più ampia, tra 2.500 e 4.000 casi. In ogni caso, l’Italia ha la popolazione talassemica più numerosa d’Europa. Due dati contro-intuitivi meritano attenzione: La geografia è cambiata. Storicamente la regione più colpita era la Sicilia, per la nota selezione legata alla malaria. Oggi, per effetto dei flussi migratori, il maggior numero di casi di anemia falciforme si concentra nel Nord Italia. È una malattia rara che molti pediatri e medici di famiglia del Centro-Nord incontrano senza averla mai vista in formazione. L'articolo continua dopo la pubblicità Non c’è screening neonatale nazionale. L’anemia falciforme non rientra nel panel dello screening neonatale esteso, nonostante le raccomandazioni europee. Alcune Regioni si sono mosse in autonomia (come lo screening mirato in Friuli Venezia Giulia, universale ma limitato ad alcune province in Emilia-Romagna, o alcuni programmi in sviluppo in Veneto): il risultato è un mosaico che genera ritardi diagnostici e disuguaglianze di accesso. Gli studi: cosa hanno dimostrato nei bambini I dati vengono da due sperimentazioni internazionali di fase 3 promosse da Vertex Pharmaceuticals — CLIMB THAL-141 (talassemia) e CLIMB SCD-151 (anemia falciforme) — condotte in pazienti tra i 5 e gli 11 anni e pubblicate a giugno 2026 sul New England Journal of Medicine. Sono la naturale prosecuzione degli studi che avevano portato all’approvazione sopra i 12 anni. Talassemia: 15 bambini trattati. Tutti i pazienti che avevano completato il follow-up minimo hanno raggiunto l’indipendenza trasfusionale per almeno 12 mesi consecutivi, con emoglobina stabilmente nei valori normali per età. La FDA, nella scheda di approvazione, riporta 8 pazienti su 9 valutabili, con una durata mediana di indipendenza dalle trasfusioni di 20,1 mesi. 15 bambini trattati. Tutti i pazienti che avevano completato il follow-up minimo hanno raggiunto l’indipendenza trasfusionale per almeno 12 mesi consecutivi, con emoglobina stabilmente nei valori normali per età. La FDA, nella scheda di approvazione, riporta 8 pazienti su 9 valutabili, con una durata mediana di indipendenza dalle trasfusioni di 20,1 mesi. Anemia falciforme: 11 bambini trattati. Tutti gli 8 valutabili hanno raggiunto l’endpoint primario, cioè nessuna crisi vaso-occlusiva severa per almeno 12 mesi consecutivi. Dopo il trattamento non sono state osservate crisi né ricoveri correlati alla malattia. Tra i coordinatori internazionali degli studi c’è Franco Locatelli, responsabile del Centro studi clinici oncoematologici e terapie cellulari del Bambino Gesù, dove i pazienti italiani sono stati seguiti insieme a Mattia Algeri. Il punto sottolineato dai ricercatori è che l’estensione ai più piccoli permette di intervenire, come afferma Locatelli, “prima che la malattia provochi danni, anche irreversibili, agli organi”. Sulla base di questi dati la FDA ha esteso l’indicazione fino ai 2 anni per estrapolazione: non esiste, cioè, uno studio dedicato alla fascia 2-4 anni. La decisione è arrivata 53 giorni dopo il deposito, nell’ambito di un programma pilota di corsia prioritaria dell’agenzia americana. Come funziona il farmaco Si tratta, più specificamente, di un percorso trapiantologico: si prelevano le cellule staminali emopoietiche del paziente, si modificano ex vivo con CRISPR/Cas9 disattivando il gene che dopo la nascita spegne la produzione di emoglobina fetale (HbF), e si reinfondono. L'articolo continua dopo la pubblicità L’emoglobina fetale aggira il problema: nella drepanocitosi impedisce la falcizzazione, nella talassemia compensa la globina mancante. L’obiettivo del farmaco non è quindi quello di correggere la mutazione ma di bypassarla. Il prezzo biologico è alto. Prima della reinfusione serve un condizionamento mieloablativo completo con busulfano, la chemioterapia che libera spazio nel midollo: negli studi pediatrici gli eventi avversi più rilevanti sono risultati legati proprio a questa fase. Mucosite, neutropenia febbrile, ricovero prolungato, rischi sulla fertilità futura. Un dato che va detto con chiarezza: nel lavoro pubblicato sul NEJM tutti i bambini trattati hanno avuto eventi avversi di grado 3 o 4. La scheda tecnica riporta inoltre avvertenze su mancato attecchimento dei neutrofili, attecchimento piastrinico ritardato, reazioni di ipersensibilità e possibili modifiche off-target del genoma. E in Italia? Dal settembre 2025 l’AIFA ha approvato la rimborsabilità di Casgevy a carico del SSN (l’Italia è stata il primo grande Paese UE a farlo) per i pazienti dai 12 ai 35 anni, con criteri legati alla severità della malattia e alla non idoneità al trapianto da donatore compatibile. L’estensione sotto i 12 anni richiederà però un percorso regolatorio europeo e poi una rinegoziazione nazionale: non è automatica e non è immediata. Resta poi il nodo organizzativo: servono centri trapiantologici pediatrici autorizzati, capaci di gestire l’intera filiera cellulare e un follow-up pluriennale. In sintesi Il messaggio più solido di questa approvazione non è “si guarisce”: trattare prima significa prevenire il danno d’organo permanente. Per una malattia che inizia a consumare reni, milza e cervello in età prescolare, spostare la finestra terapeutica dai 12 ai 2 anni è una differenza sostanziale. Che i dati arrivino anche da una coorte seguita a Roma rende la prospettiva concreta e raggiungibile… Purtroppo per le famiglie italiane quella finestra, oggi, non è ancora aperta. Fonti: FDA News Release, 1 luglio 2026; Reuters, 1 luglio 2026; Frangoul H et al. Exa-cel in Children with Transfusion-Dependent β-Thalassemia or Sickle Cell Disease. N Engl J Med 2026; DOI: 10.1056/NEJMoa2603387; Ospedale Pediatrico Bambino Gesù; AIFA, Determina PRES/1249/2025 e Report tecnico Casgevy (maggio 2026); MSD Manuals; Osservatorio Malattie Rare.

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Zanubrutinib più rituximab ha ridotto del 43% il rischio di progressione o morte rispetto alla chemio-immunoterapia con bendamustina e rituximab nei pazienti con linfoma mantellare precedentemente non trattato. È il risultato preliminare dello studio randomizzato di fase 3 MANGROVE, annunciato da BeOne Medicines. Il trial ha raggiunto l’endpoint primario di sopravvivenza libera da progressione e ha valutato per la prima volta in fase 3 un regime di prima linea basato su un inibitore di BTK senza chemioterapia e senza mantenimento prolungato con rituximab. Il linfoma mantellare rappresenta circa il 6% dei linfomi non Hodgkin e in Italia si stimano circa 800 nuovi casi ogni anno. L’età mediana alla diagnosi è di circa 70 anni e i pazienti presentano spesso altre patologie. «La malattia è molto aggressiva e tende a recidivare, restando uno dei linfomi più difficili da curare. L'età mediana alla diagnosi è di circa 70 anni. Sono persone colpite spesso da altre patologie. Da qui il valore per i pazienti di una terapia più tollerabile e gestibile, che richieda un numero limitato di infusioni e riduca la necessità di accessi al centro ospedaliero», spiega Carlo Visco, professore associato di Ematologia e coordinatore dell’Unità Linfomi dell’Università di Verona. Lo standard di cura di prima linea è stato storicamente rappresentato dalla chemio-immunoterapia con bendamustina e rituximab. Il regime è associato a effetti avversi tra cui mielosoppressione, immunosoppressione prolungata, aumento del rischio infettivo e tossicità cumulativa, aspetti di particolare rilievo nella popolazione anziana. Lo studio MANGROVE ha coinvolto 510 pazienti in 176 centri a livello internazionale. Nel braccio sperimentale, i pazienti hanno ricevuto zanubrutinib 160 mg per via orale due volte al giorno in associazione a rituximab nel periodo iniziale, seguito da zanubrutinib in monoterapia fino a progressione della malattia o intolleranza. Il gruppo di controllo ha ricevuto bendamustina più rituximab per sei cicli. L’endpoint primario era la sopravvivenza libera da progressione valutata da un comitato indipendente di revisione. Zanubrutinib più rituximab ha determinato una riduzione del 43% del rischio di progressione o morte rispetto a bendamustina più rituximab. Secondo quanto comunicato dall’azienda, il risultato è statisticamente significativo. Il profilo di sicurezza della combinazione è risultato coerente con quello già noto dei due farmaci e non sono stati rilevati nuovi segnali di sicurezza. MANGROVE ha valutato un approccio di prima linea senza chemioterapia e senza mantenimento prolungato con rituximab. Secondo quanto riportato da BeOne Medicines, rispetto al braccio di controllo il regime sperimentale riduce inoltre la necessità di infusioni ospedaliere. «Per i pazienti con linfoma mantellare di nuova diagnosi, la chemioterapia rappresenta attualmente il trattamento predefinito. MANGROVE dimostra per la prima volta che zanubrutinib più rituximab può offrire miglioramenti senza precedenti nella sopravvivenza libera da progressione, ridefinendo potenzialmente il paradigma terapeutico a livello globale», afferma Amit Agarwal, Chief Medical Officer Ematologia di BeOne Medicines. L’azienda prevede di presentare i risultati completi dello studio in un prossimo congresso medico e di sottoporre le richieste di autorizzazione alle autorità regolatorie nella seconda metà del 2026. L’eventuale accesso alla nuova indicazione in Italia sarà subordinato al percorso regolatorio e alle decisioni sulla rimborsabilità.

Diagnosi precoce, profilazione molecolare e terapie sempre più mirate stanno cambiando il trattamento di policitemia vera, trombocitemia essenziale e mielofibrosi Laureato in medicina e Chirurgia ha da subito abbracciato la sfida della divulgazione scientifica. Raccontare la scienza e la salute è la sua passione, perché crede che la conoscenza sia alla base di ogni nostra scelta. Ha collaborato e ancora scrive per diverse testate, on e offline. 123RF Sono patologie caratterizzate da una fase iniziale cronica, che può durare molti anni. Purtroppo però in alcuni casi possono evolvere verso forme più avanzate fino a trasformarsi in una leucemia mieloide acuta, una delle condizioni più difficili da trattare e associata a una prognosi particolarmente sfavorevole. Stiamo parlando delle malattie mieloproliferative. Negli ultimi anni si sta profondamente modificando il trattamento di queste condizioni patologiche. Pur essendo malattie differenti tra loro, policitemia vera, trombocitopenia essenziale e mielofibrosi condividono un meccanismo molecolare comune: l’attivazione anomala e disregolata della via di segnalazione JAK-STAT, fondamentale per la normale produzione delle cellule del sangue. La comprensione di questo meccanismo, avvenuta grazie alla scoperta delle principali mutazioni tra il 2005 e il 2013, ha rappresentato una svolta decisiva anche in termini di cura come ha recentemente spiegato Alessandro M. Vannucchi, Direttore della SOD Ematologia, CRIMM,Centro Ricerca e Innovazione delle Malattie Mieloproliferative e Direttore Dipartimento di Oncologia, Direttore Scuola di Specializzazione in Ematologia presso l’Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi e Università di Firenze, in occasione della Giornata Nazionale AIL. Importante arrivare presto Grazie alla ricerca oggi si dispone di strumenti molecolari che consentono di identificare queste malattie con grande precisione e in una fase molto precoce. “La diagnosi tempestiva rappresenta probabilmente la strategia terapeutica più importante, poiché consente di intervenire precocemente con misure preventive, come la profilassi antitrombotica, considerando che le trombosi sono tra le complicanze più frequenti e precoci. Inoltre, permette di promuovere un corretto stile di vita, un accurato monitoraggio clinico-ematologico e, se necessario, l’adozione della terapia più appropriata” spiega Vannucchi. Le conoscenze molecolari hanno reso possibile una stratificazione sempre più accurata del rischio. Questo aspetto è particolarmente rilevante nella mielofibrosi, la forma con la prognosi più severa tra le tre, caratterizzata da una sopravvivenza mediana di circa 6-7 anni e per la quale il trapianto rappresenta l’unica opzione potenzialmente curativa. Grazie alle informazioni genetiche possiamo oggi identificare i pazienti destinati a un decorso più aggressivo e anticipare il ricorso al trapianto quando necessario. Negli ultimi anni si è compiuto un ulteriore passo avanti: è stato dimostrato che alcuni trattamenti possono ridurre progressivamente la massa delle cellule neoplastiche. Questo effetto viene monitorato misurando il livello delle mutazioni responsabili della malattia. I pazienti che raggiungono una risposta molecolare mostrano una minore incidenza di complicanze e una ridotta probabilità di progressione della malattia. “Se dovessimo riassumere le principali innovazioni, potremmo individuarne tre: una diagnosi precoce e accurata basata su marcatori molecolari, una stratificazione del rischio sempre più precisa e personalizzata e un monitoraggio molecolare in grado di valutare con elevata accuratezza la risposta alle terapie” commenta Vannucchi. Verso la medicina personalizzata Il futuro delle strategie terapeutiche sarà sempre più legato all’identificazione e al targeting dei difetti molecolari specifici. La scoperta che la via JAK-STAT è alterata in tutte queste malattie, indipendentemente dalla mutazione presente, ha portato allo sviluppo degli inibitori di JAK. “Attualmente disponiamo di tre farmaci approvati in Europa e di quattro negli Stati Uniti. Questi trattamenti hanno cambiato radicalmente l’approccio terapeutico, migliorando in modo significativo la qualità di vita dei pazienti. In molti casi consentono un controllo ottimale dei sintomi e permettono alle persone di tornare a svolgere una vita pressoché normale. Tuttavia, abbiamo compreso che questi farmaci non sono in grado di eliminare definitivamente la malattia. Per questo motivo una delle prospettive più promettenti riguarda lo sviluppo di inibitori specifici per la proteina JAK2 mutata, anziché per la proteina semplicemente attivata. In ematologia abbiamo già un esempio straordinario di successo con la leucemia mieloide cronica. In quella malattia l’introduzione di imatinib, farmaco diretto contro l’alterazione genetica responsabile della patologia, ha trasformato una malattia un tempo fatale in una condizione che, per molti pazienti, può essere considerata sostanzialmente guarita. Per questo guardiamo con grande interesse allo sviluppo di farmaci specifici contro JAK2 mutata. Alcune molecole sono già in fase avanzata di sperimentazione e vi sono buone ragioni per essere ottimisti, pur dovendo attendere ulteriori dati su efficacia e sicurezza”. Un secondo filone di ricerca particolarmente promettente riguarda i pazienti portatori di mutazioni della calreticulina (CALR). La proteina mutata è espressa sulla superficie delle cellule malate e presenta caratteristiche diverse rispetto alla forma normale. Questo ha consentito di sviluppare anticorpi altamente specifici, in grado di riconoscere esclusivamente la proteina mutata. I primi studi clinici sono già in corso e potrebbero determinare un vero cambiamento di paradigma terapeutico per quel 20-30% di pazienti con trombocitemia essenziale o mielofibrosi portatori della mutazione CALR, anche se resta ancora una quota di soggetti che risponde meno bene e per i quali sono in sviluppo nuove molecole. “Guardando ancora più avanti, se questo approccio si dimostrerà efficace, potremmo arrivare a sviluppare anche terapie CAR-T dirette specificamente contro le cellule che esprimono la CALR mutata. È una prospettiva molto affascinante sulla quale si sta già lavorando e i primi risultati ottenuti in laboratorio sono incoraggianti” conclude Vannucchi. Si rinnova il Comitato Scientifico di AIL Il Comitato scientifico dell’Associazione Italiana contro Leucemie, Linfomi e Mieloma si rinnova con la nomina del Professor Paolo Corradini alla Presidenza dell’organo e la nomina del Professor Franco Locatelli quale nuovo Componente. Corradini, Professore Ordinario di Ematologia Università degli Studi di Milano, Direttore di Ematologia e Direttore Scientifico f.f. dell’Istituto Nazionale dei Tumori di Milano, è stato eletto Presidente dai componenti del Comitato Scientifico. È stato anche nominato Franco Locatelli nuovo componente del Comitato Scientifico AIL; Direttore dell’Area Clinica di Onco-Ematologia Pediatrica, Terapia Cellulare, Terapie Geniche e Trapianto Emopoietico dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma e Professore Ordinario di Pediatria presso l’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma, Locatelli è tra i maggiori esperti a livello internazionale nel campo dell’ematologia pediatrica, del trapianto di cellule staminali emopoietiche e delle terapie cellulari avanzate. A seguito del rinnovo, il Comitato Scientifico AIL è composto da: Paolo Corradini , Presidente , Presidente Franco Locatelli Fabrizio Pane , Professore Ordinario di Ematologia, Direttore di Dipartimento di Oncologia Ematologia e Anatomia Patologica, Università Federico II di Napoli, Direttore UOC Ematologia e Trapianti di Midollo, A.O.U. Federico II di Napoli, , Professore Ordinario di Ematologia, Direttore di Dipartimento di Oncologia Ematologia e Anatomia Patologica, Università Federico II di Napoli, Direttore UOC Ematologia e Trapianti di Midollo, A.O.U. Federico II di Napoli, Alessandro Rambaldi – Professore di Ematologia, Direttore Scientifico Fondazione per la Ricerca- FROM, Ospedale Papa Giovanni XXIII di Bergamo – Professore di Ematologia, Direttore Scientifico Fondazione per la Ricerca- FROM, Ospedale Papa Giovanni XXIII di Bergamo Giorgina Specchia – Professoressa di Ematologia e Presidente di Garanzia della Rete Ematologica Pugliese.

Una sentenza silenziosa rischia di colpire migliaia di uomini ignari del pericolo che corrono. In Inghilterra, il servizio sanitario pubblico (NHS) ha varato un programma di prevenzione per il cancro alla prostata che appare quasi una beffa: la platea dei controlli preventivi è stata limitata ad appena 1.500 persone in tutto il Paese, a fronte di una popolazione di decine di milioni di abitanti che dovrebbero essere controllati. Il tumore alla prostata è la forma tumorale più diffusa tra gli uomini nel Regno Unito, con circa 67.000 nuove diagnosi ogni anno e trend in costante salita. Nonostante questi numeri allarmanti, resta l’unica patologia oncologica di massa priva di un programma nazionale di screening universale, e continuerà ad esserlo, uno dei pochi paesi europei a ignorare la patologia. Il paradosso del test “su invito” Il nuovo piano annunciato dalle autorità sanitarie britanniche si concentra formalmente sui soggetti ad alto rischio. In particolare, riguarda gli uomini tra i 45 e i 61 anni portatori della mutazione genetica BRCA2, che aumenta fino a sette volte la probabilità di sviluppare una forma aggressiva della malattia. Proprio però questa concentrazione viene a mostrare l’assurdità della limitazione nella misura: Si stima che in Inghilterra circa 13.000 uomini abbiano questa specifica variante genetica. La quasi totalità dei cittadini non ha mai eseguito test genetici e non ha alcun modo di sapere di esserne portatrice. L’NHS inviterà allo screening soltanto i 1.500 individui già registrati negli archivi perché noti ai servizi di genetica clinica. Solo la fortuna di aver fatto test genetici precedenti permetterà di accedere allo screening. Il governo ha chiarito di non avere alcuna intenzione di cercare attivamente le restanti migliaia di persone a rischio. In bocca al lupo Gli esperti del settore hanno paragonato questa scelta all’invio di una squadra di soccorso a cui viene ordinato di non cercare i dispersi. Chi non sa già di essere in pericolo viene lasciato completamente scoperto. La falsa economia della spesa sanitaria Dietro a questa restrizione c’è la tipica logica della contabilità a breve termine, che spesso scambia un taglio immediato dei costi per efficienza gestionale. Dal punto di vista economico, si tratta di una scelta fallimentare, che risparmia qualche centesimo ora per vedere poi i costi in futuro. Il controllo di base avviene tramite il dosaggio del PSA, un esame del sangue rapido ed economico. Se eseguito privatamente, costa appena 15 sterline, 20 euro. Al contrario, quando un tumore prostatico non viene rilevato in fase iniziale e raggiunge il terzo o quarto stadio, il costo per le casse pubbliche lievita vertiginosamente tra interventi chirurgici complessi, lunghi cicli di radioterapia, degenze e terapie oncologiche avanzate, superando agevolmente le 100.000 sterline per singolo paziente. Il tutto senza considerare i rischi alla sopravvivenza dei pazienti e il dolore provato da lui e dalla sua famiglia, oltre alla possibilità che questo rimanga invalido. Con solo un paio di casi problematici si coprirebbero i costi di migliaia di test. Risparmiare pochi spiccioli sulla diagnosi precoce per poi trovarsi a spendere cifre enormi nella gestione delle emergenze oncologiche è il classico esempio di distorsione burocratica: si risparmia sul centesimo e si sprecano i milioni. Addio al diritto al test dal medico di base A peggiorare il quadro c’è la cancellazione delle linee guida che dal 2002 garantivano a ogni cittadino maschio sopra i 50 anni il diritto di richiedere un test del PSA gratuito al proprio medico di medicina generale. In precedenza, se il paziente ne faceva richiesta dopo un colloquio informativo, il medico era tenuto a prescriverlo. Con le nuove disposizioni, la decisione finale ricade interamente sulla discrezionalità del medico di famiglia, spesso oberato di lavoro e spinto a contenere le richieste diagnostiche. Molti pazienti segnalano già rifiuti sistematici, trovandosi costretti a ricorrere alla sanità privata o a scoprire la malattia quando è ormai troppo tardi. La giustificazione ufficiale addotta dal comitato tecnico britannico fa leva sul rischio di “sovradiagnosi” e su esami non sempre specifici. Tuttavia, per chi affronta un tumore aggressivo scoperto con anni di ritardo, questa prudenza burocratica si traduce in una condanna a terapie invasive e dolorose che potevano essere evitate, se non in una condanna a morte per i casi più aggressivi. Ne vale la pena, per risparmiare 20 euro? A che serve un servizio sanitario pubblico se mette la salute e il dolore in secondo piano, per risparmiare 20 euro?

Ricerca scientifica, prevenzione e territorio si incontrano in occasione della Corsa in Rosa 2026. Tra i medici attesi a Maglie il 27 agosto, alla vigilia della manifestazione in programma il 28 agosto, ci sarà anche Alessandro Rizzo, medico oncologo e ricercatore salentino dell’IRCCS Istituto Tumori “Giovanni Paolo II” di Bari. Nato a Lecce nel 1990, Rizzo si è specializzato in Oncologia Medica all’Università di Bologna e all’Azienda Ospedaliero-Universitaria Sant’Orsola-Malpighi. Dal dicembre 2021 svolge attività clinica e di ricerca presso l’Istituto Tumori di Bari, concentrandosi in particolare sui tumori solidi, con interessi che comprendono le neoplasie epato-bilio-pancreatiche, l’immunoterapia, i tumori genitourinari e il carcinoma della mammella. Nonostante la giovane età, il suo percorso scientifico ha già raggiunto importanti risultati a livello internazionale. Nel 2025 Rizzo è stato inserito per il quarto anno consecutivo nella World’s Top 2% Scientists, graduatoria internazionale basata su dati bibliometrici nell’ambito del progetto della Stanford University. Secondo quanto riportato dall’Istituto Tumori di Bari, il ricercatore conta 298 pubblicazioni internazionali e un H-index Scopus di 62, risultando nel top 1% mondiale per il settore Oncologia e Carcinogenesi. Rizzo è inoltre membro dello Steering Committee del GICO – Gruppo Italiano Colangiocarcinoma, rete che coinvolge centri italiani impegnati nello studio e nella cura dei tumori delle vie biliari. Nel 2024 risultava settimo a livello internazionale nella graduatoria Expertscape dedicata al colangiocarcinoma e ai tumori primitivi del fegato. La sua attività scientifica prosegue anche nel 2026, con contributi a lavori internazionali dedicati, tra gli altri temi, al carcinoma uroteliale e alle nuove prospettive dell’immunoterapia oncologica. Particolare attenzione è rivolta anche al tumore della mammella, tema centrale nel messaggio di prevenzione della Corsa in Rosa. Sul portale dell’Istituto Tumori di Bari, Rizzo figura tra i leader di un gruppo multidisciplinare dedicato al carcinoma mammario, impegnato in progetti che riguardano i trattamenti neoadiuvanti e adiuvanti, le terapie di prima linea e le applicazioni dell’intelligenza artificiale. La partecipazione del giovane oncologo salentino all’appuntamento di Maglie rappresenta quindi un’occasione per avvicinare la ricerca ai cittadini e promuovere una maggiore consapevolezza sui temi della prevenzione e della salute femminile. Il 27 agosto anticiperà la giornata del 28 agosto, quando Maglie ospiterà la Corsa in Rosa. Sport e partecipazione collettiva si uniranno così alla divulgazione scientifica, trasformando la manifestazione in un momento di sensibilizzazione sulla prevenzione oncologica e sulla cultura della salute.

di Vera Martinella L'arrivo, anche in Italia, di farmaci innovativi mette a disposizione opzioni che migliorano sia le prospettive di sopravvivenza sia la qualità della vita (Getty Images) Ogni anno in Italia si registrano circa 15.500 nuovi casi di linfoma, tra forme non-Hodgkin e Hodgkin, che prendono il nome del medico inglese Sir Thomas Hodgkin, che ha descritto per primo queste malattie nella prima metà dell’800. L'immunoterapia Grazie all'arrivo delle nuove immunoterapie, come le cellule CAR-T e gli anticorpi bispecifici, l'approccio terapeutico negli ultimi anni sta però cambiando rapidamente. Soprattutto nei pazienti con malattia recidivata o refrattaria. «Queste terapie rappresentano una vera rivoluzione nel trattamento dei linfomi, soprattutto dei linfomi non-Hodgkin - sottolinea Luigi Rigacci, direttore dell'Ematologia e Centro Trapianto Cellule Staminali alla Fondazione Policlinico Campus Bio-Medico di Roma, in occasione della Giornata organizzata dall'AIL – Associazione Italiana contro Leucemie, Linfomi e Mieloma, -. Oggi vengono utilizzate principalmente nei pazienti che hanno già ricevuto altre linee di trattamento (per lo più chemioterapia) e sono recidivati precocemente oppure che presentano una malattia refrattaria alle terapie precedenti. La prospettiva futura, ormai sempre più concreta, è quella di introdurre queste terapie nelle fasi più precoci del percorso di cura, arrivando in alcuni casi persino a sostituire la chemioterapia». Linfomi di Hodgkin Sono circa 1.200 i nuovi casi diagnosticati ogni anno in Italia di linfoma di Hodgkin: colpisce soprattutto in giovane età (prima dei 45 anni, è più frequente nelle fasce di età intorno ai 20 anni, ma può svilupparsi anche oltre i 60) e oltre l’80 per cento dei pazienti è vivo e può essere considerato guarito a cinque anni dalla diagnosi. Oggi le moderne terapie consentono in molti casi di ottenere la guarigione anche se la malattia si è diffusa ad altri organi, o quanto meno di mantenerla in remissione per molti anni. Linfomi non Hodgkin A oltre 15mila ammontano, invece, i nuovi casi di linfoma non Hodgkin, che interessa per lo più persone adulte, specie dopo i 60 anni, e circa il 60% dei pazienti è vivo a cinque anni dalla diagnosi. Se ora molti casi di linfomi non Hodgkin (soprattutto paradossalmente quelli aggressivi) possono essere guariti o rimanere in remissione per molti anni, quelli indolenti (a basso grado di malignità o a crescita lenta) sono più difficili da eradicare, ma consentono comunque lunghe sopravvivenze. Da pochi mesi di vita a lunghe sopravvivenze I risultati ottenuti finora con le nuove immunoterapie sono estremamente incoraggianti: «Nei pazienti affetti da forme particolarmente aggressive di linfoma, queste terapie consentono di raggiungere lunghe sopravvivenze e potenziali guarigioni in circa il 40% dei casi - spiega Rigacci, responsabile della Commissione Linfoma di Hodgkin nel direttivo della Fondazione Italiana Linfomi -. Un dato che assume ancora più valore se confrontato con il passato: prima dell'avvento di queste strategie terapeutiche la stessa categoria di pazienti aveva una sopravvivenza mediana di poco superiore ai sei mesi e soltanto l'8-10% dei malati era vivo a due anni dalla diagnosi. Non siamo ancora di fronte alla soluzione definitiva, perché una quota significativa di pazienti continua a non beneficiare pienamente di queste cure. Tuttavia, il progresso compiuto è straordinario e lascia intravedere ulteriori miglioramenti, soprattutto grazie alla possibilità di utilizzare queste terapie sempre più precocemente nel decorso della malattia». Cure sempre più efficaci e meno tossiche Oggi, grazie ai progressi della ricerca, la maggior parte dei pazienti con linfoma può guarire o convivere a lungo con la malattia mantenendo una buona qualità di vita. Quanto pesa, nelle decisioni terapeutiche, l'obiettivo di ridurre tossicità e ricoveri, preservando il benessere fisico, psicologico e sociale del paziente? «È un aspetto fondamentale, ma quando affrontiamo un trattamento di prima linea, la priorità resta l'efficacia della terapia contro la malattia - risponde l'esperto -. L'obiettivo principale è ottenere la guarigione e, in alcuni casi, questo può comportare l'accettazione di effetti collaterali o di una temporanea riduzione della qualità di vita». La prospettiva cambia nelle linee terapeutiche successive quando la qualità di vita assume un peso crescente nelle decisioni cliniche. In questo ambito, però, la ricerca ha compiuto enormi passi avanti. «Ora disponiamo di trattamenti sempre più efficaci e, al tempo stesso, meno tossici - continua Rigacci -. Esistono già alcuni sottotipi di linfoma per i quali il trattamento di prima linea può essere effettuato senza ricorrere alla chemioterapia. I farmaci biologici e le immunoterapie non sono privi di effetti collaterali, ma presentano generalmente un profilo di tossicità molto più favorevole rispetto alla chemioterapia tradizionale». L'obiettivo resta sempre quello di curare la malattia: «La differenza è che oggi possiamo farlo sempre più spesso con terapie che riescono a coniugare elevata efficacia e migliore tollerabilità, permettendo ai pazienti di preservare una buona qualità di vita anche nelle fasi più precoci del trattamento» conclude Rigacci. Scopri come funziona Hai un dubbio o un quesito medico?

Il 23 agosto, la Rete vietnamita per la lotta contro il cancro al seno ha organizzato il programma "Hair Continues - Un percorso decennale di donazione di capelli e semina di speranza" per celebrare il decimo anniversario della "Biblioteca dei capelli". Durante l'evento, la signora Nguyen Thuy Tien, co-fondatrice e direttrice del Breast Cancer Network Vietnam (BCNV), ha raccontato che la "Biblioteca dei Capelli" è nata dalle perdite subite in famiglia. La signora Thuong Sobey (fondatrice del BCNV), nonché sorella maggiore di Nguyen Thuy Tien, aveva avuto un tumore al seno e si era sottoposta a chemioterapia, radioterapia e diversi interventi chirurgici prima di spegnersi. La signora Nguyen Thuy Tien (seconda da destra) e la signora Ha Trang Van (all'estrema destra) sono due "guerriere K" del programma. FOTO: HOAI NHIEN Il tempo trascorso ad accompagnare la sorella durante le visite in ospedale ha fatto capire a Tien che il cancro non lascia solo dolore fisico. Per molte donne, la perdita dei capelli dopo la chemioterapia o l'asportazione di una parte del corpo rappresenta un forte shock emotivo, che le porta a perdere gradualmente fiducia in se stesse, a volte persino al punto di non riconoscersi più. Durante l'evento, la signora Ha Trang Van (33 anni, di Ho Chi Minh City), una "guerriera contro il cancro al seno", ha fatto una comparsa speciale. Ha portato con sé una scatola contenente una ciocca di capelli che aveva preso in prestito dalla "Biblioteca dei Capelli" perdonarla, continuando così a dare speranza ad altre pazienti. FOTO: BCNV Quando la signora Vân ha indossato per la prima volta una parrucca della "Biblioteca dei Capelli", è scoppiata in lacrime. I capelli naturali l'hanno aiutata a ritrovare il suo aspetto familiare, permettendole di incontrare parenti e amici e alleviando la sensazione di essere diversa durante il trattamento. Ciò che ha commosso maggiormente la signora Van è stato scoprire che all'interno della scatola non c'erano solo i suoi capelli, ma anche una lettera con sincere parole di incoraggiamento da parte di una completa sconosciuta che le aveva donato i suoi capelli. Quelle parole sono diventate una fonte di motivazione, dandole la forza di superare i giorni più difficili. Durante l'evento, una volta che i suoi veri capelli sono ricresciuti, la signora Van ha restituito alla "Biblioteca dei Capelli" la parrucca che aveva indossato anni prima. Ha riso e l'ha definita una "liberazione spirituale", una forte espressione della sua convinzione che i "guerrieri contro il cancro" nel loro percorso di cura alla fine sconfiggeranno la malattia. Dieci anni fa, la prima parrucca, realizzata con veri capelli umani donati dalla comunità, fu regalata a una donna sottoposta a chemioterapia. Da questo semplice legame tra donatore e beneficiario, la "Biblioteca dei Capelli" si è gradualmente ampliata, trasformandosi in una rete che collega diverse realtà a sostegno dei malati di cancro. La signora Nguyen Thuy Tien (cofondatrice e direttrice della Rete vietnamita per la lotta contro il cancro al seno) dona i suoi capelli a una paziente affetta da cancro al seno (a destra). FOTO: BCNV Nel corso dell'ultimo decennio, la "Biblioteca dei Capelli" ha stretto collaborazioni con 17 ospedali e strutturemediche, istituendo 18 "Biblioteche dei Capelli" in tutto il paese; coinvolge inoltre 26 saloni partner e oltre 40.000 partecipanti e volontari. Negli ultimi 10 anni, oltre 350.000 persone hanno donato i propri capelli, contribuendo alla realizzazione di quasi 4.000 parrucche destinate ai pazienti. Dietro ogni parrucca si cela una vera chioma che il donatore ha curato a lungo prima di decidere di tagliarla e donarla ai malati di cancro. Ad oggi, oltre a quasi 4.000 parrucche donate, la Rete vietnamita per la lotta contro il cancro al seno ha donato anche 2.555 reggiseni specializzati Pinkmate, a supporto delle esigenze pratiche delle donne dopo il trattamento per il cancro al seno. Solo nel 2026, la Rete vietnamita per la lotta contro il cancro al seno ha donato 200 parrucche alle pazientidell'Ospedale militare 175, dell'Ospedale generale provinciale di Quang Tri, dell'Ospedale oncologico di Da Nang e dell'Ospedale oncologico provinciale di Khanh Hoa, organizzando inoltre numerose attività di supporto per le pazienti in queste località. Fonte: https://thanhnien.vn/hon-350000-nguoi-hien-toc-tiep-suc-benh-nhan-ung-thu-vu-trong-10-nam-18526082317441445.htm

L'oncologia di precisione sta trasformando il modo di affrontare il carcinoma ovarico grazie alla crescente disponibilitŕ di biomarcatori e test diagnostici che consentono di personalizzare le scelte terapeutiche. Qual č il ruolo del recettore alfa dei folati FRα e perché la sua identificazione č cosě importante? Come puň l'arrivo di nuove terapie mirate modificare il percorso di cura delle pazienti e quali sfide restano ancora aperte nell'accesso ai test molecolari sul territorio? Ne abbiamo parlato con la professoressa Giusy Scandurra, Direttore della UOC di Oncologia Medica dell'Ospedale Cannizzaro di Catania, che abbiamo incontrato in occasione della conferenza stampa "Tumore ovarico: le nuove frontiere dell'innovazione terapeutica". Tumore del polmone: dall’assenza di mutazioni driver alle resistenze, quali i principali unmet need?Professor Marcello Tiseo Psoriasi, nuove evidenze sugli anti-IL-23: verso un controllo dell'infiammazione sistemica e della progressione di malattiaProf.ssa Alessandra Narcisi Psoriasi, perché intervenire precocemente: ruolo dell'infiammazione sistemica e delle comorbiditŕProf.ssa Anna Campanati Studi clinici nelle malattie rare: rigore metodologico e nuove prospettiveCarlotta Galeone Malattie rare, le nuove sfide per valutare e garantire l'accesso alle terapieClaudio Jommi Vitiligine: una presa in carico piů vicina al paziente per migliorare qualitŕ di vita e accesso alle cureValeria Corazza Vitiligine, innovazione terapeutica e organizzativa: il valore della collaborazione tra tutti gli stakeholderNicola Bencini Farmacia dei servizi e teledermatologia: la sperimentazione lombarda rafforza la presa in carico della vitiligineAnna Rosa Racca Vitiligine, nuove terapie target e aderenza: le chiavi per migliorare i risultati cliniciAngelo Valerio Marzano Teledermatologia e farmacie dei servizi: la Lombardia sperimenta un nuovo modello di presa in carico della vitiligineEmanuele Monti TAVI nei casi complessi, esperienza e metodo per aumentare la sicurezzaDott. Arturo Giordano TAVI e Lifetime Management, progettare oggi il percorso futuro del pazienteDott. Francesco Bedogni InformativaUtilizziamo cookie o tecnologie simili per finalità tecniche e, con il tuo consenso, anche per altre finalità come specificato nellacookie policy.Puoi acconsentire all'utilizzo di tali tecnologie utilizzando il pulsante "Accetta tutti". Fino a che non sceglierai una opzione utilizzeremo solo i cookie tecnici e necessari. Cookie tecniciCookie tecnici e necessari al corretto funzionamento del sito web. Non possono essere disabilitati [7]NomeFornitoreScopoDuratacovidLoginAntherica srlFunzionaleSessionelngAntherica srlFunzionalePersistentepharmaLogAntherica srlFunzionaleSessionesocialcounterAntherica srlFunzionale1 giornosys_langAntherica srlFunzionalePersistenteUserLogAntherica srlFunzionaleSessione_cookie_consentAntherica srlFunzionale1 anno Cookie di preferenzaI cookie di preferenza consentono al sito web di memorizzare informazioni che ne influenzano il comportamento, ad esempio la personalizzazione di un colore.Nessun cookie utilizzato per questa tipologia Cookie statisticiI cookie statistici aiutano a capire come i visitatori interagiscono con il sito web raccogliendo e trasmettendo informazioni in forma anonima [7]NomeFornitoreScopoDurata_gaGoogle AnalyticsStatistiche1 anno_ga_J8H44EJNJ3Google AnalyticsStatistiche1 anno__utmaGoogle AnalyticsStatistiche2 anni__utmbGoogle AnalyticsStatisticheSessione__utmcGoogle AnalyticsStatisticheSessione__utmtGoogle AnalyticsStatisticheSessione__utmzGoogle AnalyticsStatistiche6 mesi Cookie di marketingI cookie di marketing vengono utilizzati per tracciare i visitatori sul sito web. La finalità è quella di presentare annunci pubblicitari che siano rilevanti e coinvolgenti per il singolo utente.Nessun cookie utilizzato per questa tipologia

I funghi champignon, comunemente noti come prataioli bianchi, sono tra i funghi commestibili più coltivati al mondo. Oltre ad essere un ingrediente culinario apprezzato, questi funghi sono stati a lungo associati a numerosi benefici per la salute. Recentemente, l’infettivologo e divulgatore scientifico Matteo Bassetti ha portato all’attenzione del pubblico una sperimentazione clinica di fase 2 che sta valutando l’efficacia di un integratore a base di questi funghi nel trattamento dell’adenocarcinoma prostatico. Il potenziale anti-cancro dei funghi champignon Secondo i ricercatori, i funghi champignon contengono alcuni composti bioattivi che potrebbero ritardare e prevenire la progressione del tumore alla prostata. Questi composti sembrano essere in grado di regolare la risposta immunitaria nei confronti delle cellule cancerose, esercitando un effetto immunomodulatore che sfrutta le risposte del sistema immunitario per contrastare la crescita dei tumori. Il ruolo del ß-glucano Tra i composti sotto osservazione, il ß-glucano un polisaccaride presente nella parete cellulare dei funghi, potrebbe avere un ruolo significativo nell’attività immunomodulatoria. Tuttavia, gli studiosi non hanno ancora identificato con certezza quali specifici composti naturali esercitino questa azione. La ricerca è ancora in una fase preliminare e non consente di considerare gli champignon come una terapia contro il tumore alla prostata. La sperimentazione clinica in corso La sperimentazione clinica di fase 2, attualmente in corso, sta valutando l’efficacia di un integratore a base di funghi prataioli bianchi nel trattamento dell’adenocarcinoma prostatico. I primi risultati preclinici e i dati raccolti finora sono promettenti, ma è necessario attendere ulteriori studi per confermare l’efficacia e la sicurezza di questi integratori. Matteo Bassetti ha messo in guardia dall’acquisto di prodotti a base di funghi o estratti online, ricordando che questi prodotti non sono attualmente approvati dagli organismi competenti per la regolamentazione degli alimenti e dei prodotti farmaceutici. L’obiettivo è arrivare in futuro a prodotti adeguatamente studiati e regolamentati, che possano offrire un valido supporto nel trattamento del tumore alla prostata. La ricerca sui funghi champignon rappresenta un passo avanti significativo nella lotta contro il cancro alla prostata. Con l’avanzare degli studi, potremmo scoprire nuovi modi per sfruttare le proprietà benefiche di questi funghi comuni, trasformandoli in alleati preziosi nella lotta contro il cancro.