🩺 OncoNews - Notizie Terapie Antitumorali

Per decenni RAS - famiglia di proteine fondamentale nella crescita delle cellule tumorali, coinvolta in moltissimi tumori ma estremamente difficile da colpire con i farmaci - è stata uno dei grandi bersagli mancati dell'oncologia. Nel tumore del pancreas il problema è particolarmente rilevante, perché alterazioni oncogeniche della via di RAS sono presenti in oltre il 90% degli adenocarcinomi duttali pancreatici. Ora un nuovo farmaco capace di intervenire proprio su questo meccanismo ha ottenuto il via libera negli Stati Uniti. La Food and Drug Administration (FDA) ha infatti approvato il 26 agosto la molecola daraxonrasib, per il trattamento degli adulti con adenocarcinoma pancreatico metastatico che abbiano già ricevuto almeno una precedente terapia sistemica oppure non siano candidabili a una terapia sistemica con più farmaci. Si tratta di una compressa da assumere quotidianamente e, soprattutto, di una nuova strategia terapeutica per una malattia nella quale i progressi farmacologici sono stati finora particolarmente difficili, per usare un eufemismo. «Quest'approvazione offre una nuova opzione fondamentale ai pazienti che affrontano un tumore straordinariamente difficile e storicamente complesso da trattare», ha dichiarato il commissario ad interim della FDA Kyle Diamantas. Come funziona daraxonrasib Daraxonrasib appartiene a una nuova generazione di inibitori di RAS. Più precisamente è un inibitore multiselettivo di RAS(ON): agisce cioè sulla forma attiva, legata a GTP, delle proteine RAS, comprese diverse forme mutate e non mutate. In termini più semplici, cerca di bloccare uno degli interruttori molecolari che, quando rimane permanentemente acceso a causa di determinate mutazioni, continua a inviare alle cellule tumorali segnali che ne favoriscono crescita e proliferazione. È un passaggio significativo perché il carcinoma pancreatico rappresenta uno dei tumori nei quali questa via biologica ha un ruolo più evidente: oltre il 90% degli adenocarcinomi duttali pancreatici presenta mutazioni oncogeniche di RAS e, nella grande maggioranza dei casi, è coinvolto il gene KRAS. Per molto tempo, tuttavia, conoscere il motore molecolare della malattia non ha significato riuscire a spegnerlo efficacemente con un farmaco. Tumore del pancreas, un nuovo esame del sangue individua le tracce della malattia con maggiore precisione. Che cosa sappiamo Un test basato sulla biopsia liquida potrebbe migliorare la diagnosi e il monitoraggio del big killer. Lo studio mostra infatti una sensibilità nettamente superiore rispetto a una delle tecniche oggi più utilizzate e apre la strada a un'identificazione più precoce delle recidive Arrow Una sopravvivenza mediana quasi raddoppiata Alla base dell'approvazione ci sono soprattutto i risultati dello studio internazionale di fase 3 RASolute 302, pubblicato sul New England Journal of Medicine. Sono stati coinvolti 500 pazienti con adenocarcinoma duttale pancreatico metastatico già trattato: 248 hanno ricevuto daraxonrasib e 252 una chemioterapia scelta dallo sperimentatore. Il 91,8% dei partecipanti presentava una mutazione RAS G12.

Per decenni la diagnosi di tumore al pancreas metastatico ha posto pazienti e medici di fronte a una dura realtà: opzioni limitate, trattamento difficile e speranze ridotte. Ora una pillola testata in uno studio clinico globale potrebbe iniziare a cambiare le cose. Il nuovo farmaco è stato approvato negli Stati Uniti dalla Food and Drug Administration (Fda): si tratta di daraxonrasib, una terapia mirata innovativa destinata a pazienti adulti con adenocarcinoma pancreatico metastatico. Si tratta di una terapia orale mirata, che ha permesso ai pazienti di vivere quasi il doppio rispetto a quanti hanno ricevuto la chemioterapia standard, segnando un importante passo avanti nella lotta contro un tumore davvero difficile da trattare. L’approvazione si basa sullo studio di fase 3 RASolute 302, che ha arruolato 500 pazienti in 59 centri di sei Paesi. I pazienti che hanno assunto il farmaco hanno avuto una sopravvivenza media di 13,2 mesi, quasi il doppio rispetto a quelli sottoposti a chemioterapia standard. Prima terapia mirata contro il tumore al pancreas Il daraxonrasib è la prima terapia mirata approvata per il tumore al pancreas, progettata per inibire il RAS, la principale via di segnalazione responsabile della progressione tumorale. Agisce come una sorta di “colla molecolare” che, insieme a un’altra proteina, la ciclofilina A, blocca la segnalazione delle proteine ​​RAS. Oltre il 90% dei pazienti affetti da cancro al pancreas presenta mutazioni cancerogene nell’oncogene KRAS, all’interno della famiglia di geni RAS. “Per molti anni, i ricercatori hanno creduto che colpire con successo il RAS avesse il potenziale per rivoluzionare il trattamento del tumore al pancreas, ma bloccare la segnalazione del RAS si è rivelato estremamente difficile”, ha affermato Brian Wolpin, direttore dell’Hale Family Center for Pancreatic Cancer Research at Dana-Farber Cancer Institute. “L’approvazione di daraxonrasib d rappresenta un passo avanti fondamentale per i pazienti. Il quasi raddoppio della sopravvivenza globale mediana osservato con questo trattamento mirato rappresenta un progresso significativo per i pazienti che necessitano urgentemente di nuove opzioni terapeutiche”, ha aggiunto. La ricerca presentata all’Asco Lo studio di fase 3 RASolute 302, presentato da Wolpin al congresso annuale dell’American Society of Clinical Oncology (ASCO) del 2026 e pubblicato sul ‘New England Journal of Medicine’, ha arruolato pazienti affetti da carcinoma pancreatico metastatico in Nord America, Europa e Asia. Tutti erano stati trattati con una linea di chemioterapia per la malattia metastatica. I pazienti sono stati randomizzati per ricevere daraxonrasib o una seconda linea di chemio. Un traguardo raggiunto dopo anni di lavoro “Si tratta di una svolta epocale nel trattamento del cancro al pancreas”, ha affermato Peter Hosein, co-responsabile del Gruppo per le Malattie Tumorali Gastrointestinali del Sylvester Center. Il Sylvester Comprehensive Cancer Center, parte della Miller School of Medicine dell’Università di Miami, ha partecipato allo studio. “È un giorno storico per la lotta contro il tumore al pancreas”, ha aggiunto. L’approvazione è stata più ampia di quanto previsto dai ricercatori. Lo studio richiedeva il test per la mutazione del gene KRAS, ma la Fda ha approvato la terapia per i pazienti idonei indipendentemente dallo stato di mutazione del KRAS. “Questa approvazione rappresenta una pietra miliare, ma è anche un importante traguardo scientifico perché dimostra che il RAS, uno dei principali fattori scatenanti del cancro al pancreas, può essere efficacemente preso di mira”, ha affermato Nipun Merchant, direttore fondatore del Sylvester Pancreatic Cancer Research Institute.

di Redazione Nei modelli sperimentali, l’aggiunta di una copia funzionante del gene GNAO1 corregge molte delle alterazioni causate dalla patologia. Lo studio apre una strada promettente verso futuri trattamenti. Le encefalopatie associate al gene GNAO1 sono malattie genetiche molto rare che compaiono nei primi anni di vita e possono provocare gravi disturbi del movimento, crisi epilettiche e un importante coinvolgimento dello sviluppo neurologico. Oggi i trattamenti disponibili consentono di alleviare alcuni sintomi, ma non sono in grado di intervenire sulla causa della malattia.Una possibile nuova prospettiva arriva ora da uno studio internazionale, pubblicato sulla rivista Acta Neuropathologica Communications, al quale ha partecipato anche il Laboratorio di Epilessia Sperimentale dell’I.R.C.C.S. Neuromed di Pozzilli. I ricercatori hanno dimostrato che una strategia di terapia genica è riuscita a correggere, nei modelli sperimentali, molte delle alterazioni provocate dalla malattia, ponendo le basi per futuri sviluppi terapeutici.La malattia, che colpisce un numero molto limitato di bambini nel mondo, è causata da mutazioni del gene GNAO1, responsabile della produzione di una proteina fondamentale per regolare la comunicazione tra i neuroni. Quando questa proteina non funziona correttamente, i circuiti nervosi possono perdere il loro equilibrio, dando origine ai sintomi caratteristici della patologia.Lo studio ha seguito una strada diversa rispetto ad altri approcci sperimentali. Invece di intervenire direttamente sul gene alterato, i ricercatori hanno utilizzato un vettore virale (un virus reso innocuo e utilizzato come “veicolo”) per fornire alle cellule una copia funzionante del gene, aumentando così la produzione della proteina normale. L’idea è che, aumentando la disponibilità della proteina prodotta dalla copia sana del gene, sia possibile ristabilire almeno in parte il corretto funzionamento dei circuiti nervosi, compensando gli effetti della mutazione.“Per molti anni – dice la dottoressa Germana Cocozza del Dipartimento di Fisiologia e Farmacologia, Sapienza Università di Roma, prima autrice dello studio – si è pensato soprattutto a come correggere o bloccare il gene mutato. Il nostro lavoro mostra che esiste anche un’altra possibilità: aumentare la quantità della proteina prodotta dalla copia sana del gene. Nei modelli sperimentali questo è stato sufficiente a compensare molte delle alterazioni provocate dalla malattia”.Questa strategia ha migliorato i disturbi motori, ridotto alcune alterazioni comportamentali e ripristinato importanti caratteristiche del funzionamento dei neuroni. Gli stessi risultati sono stati confermati anche in un secondo modello sperimentale, rafforzando le evidenze sull’efficacia dell’approccio.“Il nostro studio – aggiunge la professoressa Cristina Limatola del Dipartimento di Fisiologia e Farmacologia, Sapienza Università di Roma, e Responsabile del laboratorio di Neurofisiologia-Inflammaging del Neuromed – rappresenta una prova di principio molto importante perché dimostra che aumentare la disponibilità della proteina GNAO1 normale può compensare gli effetti della mutazione nei modelli sperimentali. È un risultato che incoraggia a proseguire nello sviluppo di strategie di terapia genica dedicate a queste rare encefalopatie.”Naturalmente saranno necessarie ulteriori ricerche prima di poter arrivare a un’applicazione clinica. Tuttavia, i risultati ottenuti indicano che questa strategia potrebbe rappresentare una base promettente per lo sviluppo di futuri trattamenti capaci di intervenire direttamente sui meccanismi che sono all’origine della malattia. Allo stesso tempo, lo studio rafforza un principio che potrebbe rivelarsi utile anche nella ricerca su altre malattie genetiche: in alcuni casi, aumentare la disponibilità della proteina prodotta dalla copia sana di un gene potrebbe essere sufficiente a compensare gli effetti della mutazione.

Il 26 agosto la Food and Drug Administration ha autorizzato daraxonrasib (Rasonque), prima terapia mirata contro le proteine RAS nell’adenocarcinoma pancreatico metastatico. Nello studio di fase 3 RASolute 302 la sopravvivenza mediana è salita da 6,6 a 13,2 mesi. In Europa la revisione dell’Ema è partita a luglio: in Italia il farmaco non è ancora disponibile. Tumore del pancreas, la Fda approva un farmaco che migliora la sopravvivenza Cosa prevede l’autorizzazione americana La Food and Drug Administration (Fda) ha approvato il 26 agosto 2026 daraxonrasib, commercializzato come Rasonque dall’azienda californiana Revolution Medicines, per gli adulti con adenocarcinoma pancreatico metastatico già trattati con almeno una linea di terapia sistemica o non candidabili a una chemioterapia di associazione. Il farmaco si assume per bocca, una compressa da 300 mg al giorno. L’autorizzazione non richiede un test diagnostico di accompagnamento: la prescrizione non è vincolata alla caratterizzazione molecolare preventiva del tumore. Daraxonrasib inibisce le proteine RAS nella loro forma attiva, legata al GTP. A differenza degli inibitori selettivi per la sola variante G12C, agisce su un ventaglio ampio di varianti (G12, G13, Q61) e sulla proteina non mutata. È la prima molecola di questa classe a entrare nella pratica clinica nel carcinoma del pancreas, dove le alterazioni di RAS interessano circa nove pazienti su dieci. Il percorso regolatorio ha usato tutte le corsie preferenziali disponibili: designazione breakthrough therapy, qualifica di farmaco orfano, revisione prioritaria e voucher del programma pilota Commissioner’s National Priority. L’approvazione è arrivata con circa sei mesi di anticipo sulla scadenza prevista. I numeri dello studio RASolute 302 Lo studio registrativo di fase 3 RASolute 302 ha arruolato 500 adulti con adenocarcinoma pancreatico metastatico già trattato, randomizzati 1:1 a daraxonrasib o a chemioterapia a scelta dello sperimentatore: gemcitabina più nab-paclitaxel, oppure irinotecan liposomiale più 5-fluorouracile e acido folinico. I risultati sono stati presentati in sessione plenaria al congresso ASCO 2026 e pubblicati sul New England Journal of Medicine. Nella popolazione con varianti RAS G12, che rappresentava la gran parte dei partecipanti: sopravvivenza globale mediana 13,2 mesi contro 6,6 mesi (hazard ratio 0,40; p<0,001) sopravvivenza a un anno 53,3% contro 18,7% sopravvivenza libera da progressione 7,3 mesi contro 3,5 mesi (HR 0,45) risposte obiettive nel 33,2% dei pazienti contro l’11,8% Un dato riguarda da vicino chi assiste questi malati: il tempo mediano al peggioramento del dolore è passato da 3,8 a 9,2 mesi. Il profilo di tossicità sposta l’attenzione su pelle e cavo orale Gli eventi avversi di grado 3 o superiore hanno riguardato il 61,8% dei pazienti trattati con daraxonrasib e il 69,6% di quelli in chemioterapia. Le sospensioni definitive per tossicità sono state l’1,2% contro l’11,2%. Cambia però la natura dei disturbi. Gli effetti riportati in almeno il 20% dei pazienti sono rash, diarrea, stomatite, nausea, astenia, vomito, dolore addominale, edema, riduzione dell’appetito ed emorragie. La tossicità cutanea ha interessato l’86% dei trattati, con forme di grado 3 nel 10%, e la scheda tecnica raccomanda misure profilattiche fin dall’avvio. L’azienda segnala inoltre malattia interstiziale polmonare o polmonite nel 2,4% dei casi, con un decesso, e tossicità embriofetale. Cosa cambia nell’assistenza infermieristica Il passaggio da un regime infusionale a una terapia orale domiciliare sposta a casa del paziente una parte del monitoraggio. La letteratura infermieristica oncologica che ha commentato l’approvazione richiama alcuni punti: valutazione cutanea programmata ed educazione precoce a emollienti e fotoprotezione, prima che il rash raggiunga il grado 3 ispezione del cavo orale a ogni contatto e igiene con spazzolino morbido per la stomatite conteggio delle scariche, gestione dell’idratazione e soglie condivise per segnalare la diarrea attenzione a tosse e dispnea di nuova insorgenza, che vanno riferite subito per il rischio di polmonite interstiziale verifica dell’aderenza e ricognizione delle terapie concomitanti a ogni rivalutazione counselling contraccettivo per il rischio embriofetale Le modalità concrete restano quelle definite dai protocolli aziendali e dal giudizio clinico dell’équipe che ha in carico il paziente. In Europa e in Italia il farmaco non è ancora disponibile L’Agenzia europea per i medicinali (Ema) ha avviato il 7 luglio 2026 la revisione a step del dossier, la procedura introdotta dalla riforma farmaceutica europea. L’agenzia non indica una data di conclusione, ma il percorso dovrebbe risultare più breve di una valutazione ordinaria. Daraxonrasib oggi non è autorizzato in nessun Paese europeo; alcuni centri italiani, fra cui l’Istituto nazionale dei tumori e l’Istituto europeo di oncologia di Milano, partecipano allo sviluppo clinico della molecola. Negli Stati Uniti più di 2.000 pazienti hanno ricevuto il farmaco dal maggio scorso attraverso un programma di accesso allargato. Revolution Medicines non ha comunicato il prezzo; gli analisti finanziari lo collocano nell’ordine delle centinaia di migliaia di dollari l’anno. Perché la notizia conta In Italia il carcinoma del pancreas ha superato le 13.500 nuove diagnosi nel 2024 e resta fra i tumori a prognosi peggiore: la sopravvivenza netta a cinque anni si ferma all’11% negli uomini e al 13% nelle donne. La malattia si manifesta tardi e la quota di pazienti che arriva alla diagnosi in fase avanzata è alta. Dopo il fallimento della prima linea le alternative sono poche e il beneficio delle chemioterapie di seconda linea si misura in poche settimane. Un raddoppio della sopravvivenza mediana, per quanto si parli di mesi e non di guarigione, sposta il quadro delle attese in un ambito rimasto fermo per anni. Per i pazienti europei la domanda aperta riguarda i tempi di accesso.

Novara – Il professor Pierfrancesco Franco, direttore della SCDU di Radioterapia Oncologica dell’AOU “Maggiore della Carità” di Novara e professore associato di Diagnostica per immagini e radioterapia presso il Dipartimento di Medicina traslazionale dell’Università del Piemonte Orientale, è tra i venti esperti che hanno recentemente sottoscritto le raccomandazioni per l’impiego delle più avanzate tecniche di Radioterapia Guidata dalle Immagini (IGRT) nel trattamento dei tumori gastrointestinali localizzati nell’addome superiore, come quelli di pancreas, stomaco, fegato e vie biliari. Le linee guida sono state pubblicate dalla rivista scientifica Oncologie e vi hanno contribuito venti professionisti provenienti da tutta Italia, tra radioterapisti oncologi, fisici medici e tecnici di radioterapia, tutti con un’esperienza consolidata ed un focus specifico sul trattamento dei tumori dell’addome superiore. Il gruppo di lavoro ha individuato sedici aspetti considerati fondamentali per l’applicazione clinica delle tecniche di radioterapia di precisione. L’iniziativa nasce dalla collaborazione tra AIRO (Associazione Italiana di Radioterapia e Oncologia Clinica), AITRO (Associazione Italiana Tecnici di Radioterapia Oncologica) e AIFM (Associazione Italiana di Fisica Medica), con l’obiettivo di garantire standard qualitativi uniformi nei centri di radioterapia italiani. «Una radioterapia altamente accurata – ha spiegato il professor Franco – richiede un monitoraggio personalizzato del movimento respiratorio del paziente, l’impiego di marcatori di riferimento in casi selezionati e l’utilizzo quotidiano della tomografia computerizzata integrata nei moderni acceleratori lineari. Fondamentale è inoltre una precisa identificazione dei volumi tumorali e degli organi sani circostanti, così da ottimizzare l’efficacia del trattamento e ridurre gli effetti sui tessuti non coinvolti». Un ruolo altrettanto importante è svolto dai sistemi avanzati di immobilizzazione, che consentono di mantenere una posizione stabile durante l’irradiazione. «È stato determinante – ha sottolineato ancora il professor Franco – il contributo del gruppo della Radioterapia Oncologica di Novara, impegnato da anni nella ricerca scientifica e nell’applicazione delle più innovative metodiche di imaging, tra cui TC, Risonanza Magnetica e PET/TC, integrate con strategie personalizzate di controllo respiratorio ed individualizzazione dei trattamenti oncologici». Le nuove raccomandazioni rappresentano un riferimento per tutti i centri italiani che si occupano di radioterapia oncologica e ribadiscono l’importanza di un approccio multidisciplinare che coinvolga medici, fisici sanitari e tecnici specializzati in radioterapia. Questo riconoscimento conferma il ruolo di Novara tra le strutture nazionali più autorevoli nel campo delle terapie radianti, evidenziando la capacità del centro di contribuire allo sviluppo e all’adozione delle più recenti innovazioni terapeutiche in oncologia.

Redazione Una nuova prospettiva terapeutica per affrontare le encefalopatie legate alle mutazioni delgene GNAO1, malattie genetiche rare dell’infanzia attualmente prive di cure risolutive. È il risultato di uno studio scientifico internazionale pubblicata sulla rivistaActa Neuropathologica Communications, che vede tra i principali protagonisti ilLaboratorio di Epilessia Sperimentale dell’I.R.C.C.S. Neuromed di Pozzillie ilDipartimento di Fisiologia e Farmacologia della Sapienza Università di Roma. Le patologie associate aGNAO1compaiono nei primi anni di vita, provocando nei bambini gravi disturbi del movimento, crisi epilettiche e compromissioni dello sviluppo neurologico. Le opzioni attuali permettono solo di gestire parzialmente i sintomi, senza agire sulle cause biologiche alla base della disfunzione. La patologia è determinata dall’alterazione del gene GNAO1, fondamentale per produrre la proteina che regola le comunicazioni e l’equilibrio dei circuiti tra neuroni. A differenza degli approcci sperimentali tradizionali, volti a modificare o bloccare il gene alterato, i ricercatori hanno adottato una strada innovativa. Utilizzando un vettore virale reso innocuo come veicolo, hanno introdotto nelle cellule una copia funzionante del gene GNAO1, incrementando la presenza della proteina normale per compensare le carenze causate dalla mutazione. “Per molti anni ci si è concentrati su come correggere o bloccare il gene mutato”, spiega la dottoressaGermana Cocozzadella Sapienza Università di Roma, prima autrice del lavoro. “Il nostro studio dimostra un’altra possibilità: aumentare la quantità della proteina prodotta dalla copia sana. Nei modelli sperimentali questo è stato sufficiente a compensare molte delle alterazioni provocate dalla malattia”. L’applicazione della terapia genica nei modelli di laboratorio ha mostrato un chiaro miglioramento dei disturbi motori, una riduzione delle alterazioni comportamentali e il ripristino delle regolari funzioni neuronali, con conferme ottenute su più modelli di verifica. “Il nostro studio rappresenta una prova di principio molto importante”, sottolinea la professoressaCristina Limatola, Responsabile del laboratorio di Neurofisiologia-Inflammaging del Neuromed e docente alla Sapienza. “Dimostra che aumentare la disponibilità della proteina GNAO1 normale può compensare gli effetti della mutazione. È un risultato che incoraggia a proseguire nello sviluppo di strategie dedicate a queste rare encefalopatie”. Sebbene saranno necessari ulteriori passaggi di ricerca e sperimentazione prima di ipotizzare un’applicazione clinica sui pazienti, i dati raccolti tracciano una strada promettente. Un principio metodologico che potrebbe rivelarsi utile anche per il trattamento di altre malattie genetiche rare basate su meccanismi analoghi.

La ricerca internazionale mostra come una copia funzionante del gene GNAO1 corregga, nei modelli sperimentali, molte alterazioni della patologia POZZILLI. Una strategia di terapia genica apre nuove prospettive per il trattamento delle encefalopatie associate al gene GNAO1, malattie genetiche molto rare che compaiono nei primi anni di vita e possono provocare gravi disturbi del movimento, crisi epilettiche e un importante coinvolgimento dello sviluppo neurologico. Lo indica uno studio internazionale, pubblicato sulla rivista Acta Neuropathologica Communications, al quale ha partecipato anche il Laboratorio di Epilessia Sperimentale dell’Irccs Neuromed di Pozzilli. I ricercatori hanno dimostrato che l’approccio è riuscito a correggere, nei modelli sperimentali, molte delle alterazioni provocate dalla malattia. Oggi i trattamenti disponibili consentono di alleviare alcuni sintomi, ma non intervengono sulla causa della patologia, legata a mutazioni del gene GNAO1, responsabile della produzione di una proteina fondamentale per regolare la comunicazione tra i neuroni. Quando la proteina non funziona correttamente, i circuiti nervosi perdono il loro equilibrio, dando origine ai sintomi caratteristici. Lo studio ha seguito una strada diversa rispetto ad altri approcci. Anziché intervenire direttamente sul gene alterato, i ricercatori hanno utilizzato un vettore virale, cioè un virus reso innocuo e impiegato come veicolo, per fornire alle cellule una copia funzionante del gene, aumentando così la produzione della proteina normale. L’idea è che, accrescendo la disponibilità della proteina prodotta dalla copia sana del gene, sia possibile ristabilire almeno in parte il corretto funzionamento dei circuiti nervosi. “Per molti anni si è pensato soprattutto a come correggere o bloccare il gene mutato – spiega la dottoressa Germana Cocozza del Dipartimento di Fisiologia e Farmacologia della Sapienza Università di Roma, prima autrice dello studio – Il nostro lavoro mostra che esiste anche un’altra possibilità: aumentare la quantità della proteina prodotta dalla copia sana del gene. Nei modelli sperimentali questo è stato sufficiente a compensare molte delle alterazioni provocate dalla malattia”. La strategia ha migliorato i disturbi motori, ridotto alcune alterazioni comportamentali e ripristinato importanti caratteristiche del funzionamento dei neuroni, con risultati confermati anche in un secondo modello sperimentale. “Il nostro studio rappresenta una prova di principio molto importante perché dimostra che aumentare la disponibilità della proteina GNAO1 normale può compensare gli effetti della mutazione nei modelli sperimentali – aggiunge la professoressa Cristina Limatola, dello stesso Dipartimento e responsabile del laboratorio di Neurofisiologia-Inflammaging del Neuromed – È un risultato che incoraggia a proseguire nello sviluppo di strategie di terapia genica dedicate a queste rare encefalopatie”. Saranno comunque necessarie ulteriori ricerche prima di arrivare a un’applicazione clinica. I risultati, tuttavia, indicano una base promettente per lo sviluppo di futuri trattamenti capaci di intervenire direttamente sui meccanismi all’origine della malattia. Lo studio, infine, rafforza un principio che potrebbe rivelarsi utile anche nella ricerca su altre patologie genetiche: in alcuni casi, aumentare la disponibilità della proteina prodotta dalla copia sana di un gene potrebbe bastare a compensare gli effetti della mutazione.

Esercizi cognitivi mirati, a mano o al computer, attività fisica, e buone relazioni di coppia, se possibile. Negli ultimi anni neuropsicologi, psiconcologi e oncologi hanno capito sempre meglio come affrontare il problema della nebbia mentale che spesso accompagna i pazienti sottoposti a cure anticancro. Ma se i metodi per valutare la chemo brain faticano a catturare appieno difficoltà cognitive come confusione mentale, problemi di concentrazione, parole che sfuggono, una certa stanchezza e difficoltà nel fare più cose insieme, il rischio è di non tenere abbastanza in considerazione un aspetto importante della malattia e della sua gestione. Minando l’efficacia degli interventi o addirittura credendoli non necessari quando potrebbero esserlo. La sensibilità clinica nei confronti del chemo brain - un problema dovuto tanto al tumore che alle terapie, non solo la chemioterapia - negli ultimi anni è cresciuta. È cresciuta l’attenzione della comunità scientifica, che ha imparato a conoscerla sempre meglio e a capire quali sono i fattori che possono influenzarla. Al punto che sono cominciati a nascere i primi centri dedicati alla valutazione e riabilitazione neuropsicologica per aiutare questi pazienti. In questi percorsi tutto parte dalla valutazione, che viene svolta grazie a dei test mirati per quantificare le difficoltà cognitive dei malati e le funzioni coinvolte. È un momento centrale, perché da qui prende il via il percorso a sostegno dei pazienti, ed è necessario che i test siano il più possibile adatti a cogliere le difficoltà causate da tumori e malattie. Per questo c’è anche chi si occupa di capire quale test sia migliore per farlo. Per esempio alcuni ricercatori dell’Università di Ottawa, in Canada, che hanno osservato come alcuni dei test utilizzati per fotografare i problemi di memoria episodica nelle pazienti che avevano avuto un tumore al seno non cogliessero alcune difficoltà mostrate invece in altri esami. Nello specifico, nei test piuttosto tradizionali come quello di ricordare coppie di parole tra loro associate (richiamando alla mente l’una sulla base dell’altra, dopo averle memorizzate) non si notavano differenze tra donne con storia di tumore al seno e donne senza tumori. Al contrario, se le valutazioni riguardavano la capacità di riportare alla mente dettagli di storie realistiche, basate sulla vita quotidiana, chi era stata una malata oncologica mostrava più difficoltà. Ma non solo: quest’ultimo test – ma non il primo - le obbligava a uno sforzo cognitivo superiore rispetto alle donne senza tumore. Non è un caso a detta degli autori, che raccontano l’esperienza in uno studio apparso sulle pagine di Translational Neuroscience: un conto è valutare la memoria in test che abbinano tra loro due parole, altre su storie. Le storie sono più ricche, spiegano gli esperti, richiedono un diverso tipo di interpretazione ed elaborazione cognitiva, e possono avvicinarsi di più alle esperienze di vita quotidiana. Motivo per cui, probabilmente, usarle nella fase di valutazione della chemo brain potrebbe aiutare a evidenziare problemi altrimenti difficili da far emergere. Secondo gli autori, quindi, per avere un quadro più fedele possibile, le valutazioni cognitive per la “nebbia cognitiva” da chemioterapia (o altri trattamenti) dovrebbero contenere più test, compresi quelli più vicini all’esperienza reale dei pazienti, che i ricercatori chiamano di tipo narrativo. “Sebbene le risorse cliniche possano essere limitate, si raccomandano valutazioni neuropsicologiche complete pre e post trattamento - concludono - che incorporino misure standardizzate ed ecologicamente valide e misure soggettive del funzionamento cognitivo per definire profili cognitivi e guidare gli interventi (di supporto)”.

Seguici anche su La scienza medica scopre decine di nuove sindromi ogni anno, ma non sempre si riesce a dare loro un nome. E tanto meno una cura © Istockphoto La piccola Giorgia Kus è volata via. Fin troppo presto. Eppure, nonostante la giovanissima età, per 11 anni lunghissimi anni ha combattuto, con il sorriso, contro un nemico subdolo e invisibile al quale nessuno ha saputo dare un nome. Una condizione rara e senza cura, che però accomuna milioni di persone in tutto il mondo, affette da quelle che la medicina ha ribattezzato "malattie senza diagnosi" proprio per l'impossibilità di fornire risposte alle tante domande che affliggono non solo i pazienti, ma anche la stessa comunità scientifica. Le malattie senza diagnosi (o malattie senza nome) sono condizioni patologiche, spesso di origine genetica rara, per le quali nonostante i numerosi sforzi della medicina e i progressi tecnologici non esiste ancora un nome, una causa biologica nota e nemmeno un test diagnostico specifico. In Italia si stima che circa100.000 personeconvivano con questa condizione, affrontando percorsi clinici complessi e frammentati. Una cifra, quella dei pazienti la cui sindrome resta sconosciuta, che a livello globale arriva a sfiorare i 20 milioni. Esistono due gruppi distinti di malati rari senza diagnosi: quelli ancora "non diagnosticati", che non sono ancora riusciti a raggiungere una precisa diagnosi, perché presentano sintomi comuni o fuorvianti o un quadro clinico atipico di una malattia rara diagnosticabile; quelli "non diagnosticabili", per cui non esiste un test diagnostico poiché la malattia non è stata ancora descritta oppure la causa non è stata identificata. A queste persone può capitare di ricevere una diagnosi errata, perché la sindrome viene confusa con altre. L'impossibilità di arrivare a una diagnosi precisa è dettata da tre fattori. In alcuni casi possono emergere condizioni non ancora descritte: la mutazione genetica o ilfattore scatenantenon sono mai stati identificati o catalogati dalla scienza. In secondo luogo i medici possono trovarsi di fronte a unquadro clinicoparticolarmente complesso, con pazienti che presentano sintomi multisistemici e che non rientrano in nessuna sindrome conosciuta. Infine, determinante, l'origine genetica: si stima infatti che l'80% delle malattie in questione abbia una base genetica, che può essere studiata tramite sequenziamento avanzato del Dna. Trattandosi di patologie non ancora scoperte, prive di un nome o di un test biologico specifico è ovviamente impossibile arrivare a un elenco delle malattie. Tuttavia, il portale medico internazionaleOrphanetha introdotto uncodice di classificazionespecifico denominato "Malattia rara senza diagnosi dopo indagini approfondite". Questo codice è utile ai medici per catalogare ufficialmente i pazienti che restano senza risposta anche dopo aver eseguito i test genetici più avanzati. Pur non essendoci una lista di nomi, la comunità scientifica (incluso l'Istituto superiore di sanità italiano) identifica queste condizioni attraverso isintomie le manifestazioni cliniche ricorrenti. I pazienti senza diagnosi presentano quadri clinici estremamente eterogenei, ma quasi sempre accomunati da tre elementi:coinvolgimento multisistemico(più organi colpiti contemporaneamente),esordio pediatricoenatura cronico-invalidante. I disturbi più frequentemente riscontrati includono anomalie nello sviluppo neurologico, malformazioni congenite multiple, dismorfismi facciali, regressione dello sviluppo e disturbi metabolici o immunitari atipici. Non poter dare un nome alla propria malattia costringe i pazienti e le loro famiglie ad affrontare un percorso estremamente difficile, che in alcuni casi assomiglia sempre di più a un vero e propriocalvario. Essi vivono nell'incertezza, senza poter conoscere l’evolvere del proprio stato di salute o individuare il trattamento più adeguato e senza possibilità di accedere acure sperimentali, impedendo in questo modo non solo l'accesso a un'adeguata assistenza medica e sanitaria, ma anche a una pianificazione certa del proprio futuro. Il problema dei pazienti non diagnosticati, dunque, è globale. Tanto che alcuni enti e organizzazioni lavorano da tempo in sinergia per cercare di affrontare e risolvere questo particolare fenomeno medico-scientifico mettendo in rete risorse, investimenti e competenze. Nel 2016, ad esempio, il Centro nazionale delle malattie rare, insieme al National institute of health americano, ha avviato unprogramma bilaterale sulle malattie rare,finanziato dal ministero degli Affari esteri e della cooperazione internazionale, che ha permesso di fare ampi passi in avanti in questi primi dieci anni di attività. "La struttura del progetto evidenzia la necessità di un ampiosforzo multidisciplinareper rendere concretamente applicabili le nuove biotecnologie genomiche nei percorsi diagnostici, terapeutici e assistenziali dei pazienti con malattie rare senza diagnosi", si legge sul portale italiano delle malattie rare. Anche a livello nazionale esistono comunquediverse importanti iniziative. L'ambulatorio, attivato dall'Irccs ospedale pediatrico Bambino Gesù (Roma) e dedicato ai bambini e alle famiglie con malattia senza diagnosi offre prestazioni cliniche dirette ed effettua un primo parere diagnostico qualificato anche a distanza. C'è poi il programma "Malattie senza diagnosi" coordinato dall'istituto Telethon di genetica e medicina di Pozzuoli, che ricorre a tecnologie di sequenziamento del Dna all'avanguardia. Infine anche l'ospedale Policlinico San Martino di Genova che nel 2017 ha istituito il Centro clinico per i malati orfani di diagnosi. La strada, tuttavia, è ancora lunga e non certo priva di ostacoli. La medicina genetica scoprecentinaia di nuove sindromi ogni anno, ma la velocità e l'efficacia della ricerca deve fare i conti con la complessità, straordinaria ed enigmatica allo stesso tempo, del corpo umano. E in questo percorso, per i pazienti senza nome, la sinergia internazionale e la condivisione globale di dati e risultati rappresentano l'unica, vera, bussola. Copyright © 1999-2026RTI S.p.A. 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Dopo aver ricevuto la diagnosi, Philipps ha scelto di informare anche le sue due figlie, Birdie, 18 anni, e Cricket, 13. Il 2 marzo è quindi entrata in sala operatoria per sottoporsi all'intervento di rimozione della massa. L'operazione è durata, complessivamente, cinque ore e ha permesso di eliminare il tumore, che aveva raggiunto una dimensione di 2,6 centimetri. La tempestività con cui è stata individuata la lesione si è rivelata determinante. La neuro-oncologa Alexandra Miller ha spiegato, infatti, che, senza una diagnosi precoce, la massa avrebbe potuto diventare due o tre volte più grande, complicando l'intervento necessario per rimuoverla.

Dall’editing genetico alle cellule riprogrammate, dai vaccini personalizzati all’intelligenza artificiale: la medicina sta imparando a intervenire sui meccanismi biologici all’origine delle malattie La nuova frontiera della biomedicina non coincide con una singola scoperta, ma con la convergenza di tecnologie capaci di leggere, prevedere e modificare i processi biologici. Genomica, editing genetico, terapie cellulari, RNA messaggero, organoidi, xenotrapianti e intelligenza artificiale stanno trasformando la medicina da disciplina prevalentemente reattiva a sistema sempre più personalizzato, predittivo e, in alcuni casi, programmabile. Il cambiamento è profondo. Non si cerca più soltanto una molecola in grado di attenuare un sintomo o bloccare temporaneamente una patologia. L’obiettivo diventa correggere una mutazione, riprogrammare una cellula immunitaria, ricostruire un tessuto oppure progettare un trattamento sulla base delle caratteristiche genetiche del singolo paziente. Alcune applicazioni sono ancora sperimentali, ma altre hanno già prodotto risultati clinici concreti e ottenuto l’autorizzazione delle autorità regolatorie. Dalla medicina standard alla biomedicina personalizzata Per gran parte del Novecento i farmaci sono stati sviluppati secondo un modello uniforme: la stessa terapia veniva somministrata a gruppi molto ampi di pazienti accomunati dalla medesima diagnosi. Oggi sappiamo che due persone affette dalla stessa malattia possono presentare mutazioni, risposte immunitarie e caratteristiche metaboliche profondamente differenti. La medicina di precisione utilizza dati clinici, genomici, molecolari e ambientali per identificare il trattamento potenzialmente più efficace per ogni paziente. La vera svolta, tuttavia, arriva quando questa conoscenza non serve soltanto a scegliere una terapia esistente, ma permette di costruirne una nuova. È il passaggio dalla medicina personalizzata alla biomedicina programmabile: cellule, molecole di RNA e sistemi di editing genetico diventano piattaforme modificabili in funzione della malattia e, in prospettiva, della singola persona. CRISPR, la correzione del DNA entra nella pratica clinica L’editing genetico CRISPR rappresenta uno dei risultati più importanti della biomedicina contemporanea. Questa tecnologia consente di intervenire in punti prestabiliti del DNA, eliminando, sostituendo o modificando specifiche sequenze genetiche. Casgevy, terapia basata su CRISPR/Cas9, è stata autorizzata nell’Unione europea per alcune forme gravi di anemia falciforme e beta-talassemia. Il trattamento utilizza le cellule staminali del sangue del paziente, che vengono prelevate, modificate in laboratorio e successivamente reinfuse. I dati riportati dall’Agenzia europea per i medicinali indicano che 39 pazienti con beta-talassemia su 42 hanno mantenuto livelli adeguati di emoglobina senza trasfusioni per almeno dodici mesi. Nello studio sull’anemia falciforme, 28 pazienti su 29 non hanno manifestato crisi dolorose per almeno un anno. Nel luglio 2026 la Food and Drug Administration statunitense ha esteso l’indicazione di Casgevy ai bambini a partire dai due anni. Tra i pazienti pediatrici valutabili con anemia falciforme, tutti e otto hanno raggiunto l’obiettivo di almeno dodici mesi senza gravi crisi vaso-occlusive. Nella beta-talassemia, otto bambini su nove hanno ottenuto l’indipendenza dalle trasfusioni per almeno un anno. Il trattamento richiede però una preparazione con chemioterapia mieloablativa e un attento monitoraggio dei possibili effetti indesiderati e delle modificazioni genetiche fuori bersaglio. La prima terapia genetica costruita per un solo paziente Uno dei traguardi più significativi è stato raggiunto nel 2025 con il trattamento di un bambino affetto da deficit di carbamil-fosfato sintetasi 1, una rarissima malattia metabolica che provoca un pericoloso accumulo di ammoniaca nell’organismo. I ricercatori del Children’s Hospital of Philadelphia e dell’Università della Pennsylvania hanno sviluppato in appena sei mesi una terapia di base editing progettata specificamente per la mutazione del bambino. Il sistema, trasportato nelle cellule del fegato mediante nanoparticelle lipidiche, ha permesso di modificare il DNA direttamente nell’organismo. Dopo il trattamento, il bambino ha potuto assumere una maggiore quantità di proteine e ridurre alcuni farmaci necessari per controllare l’ammoniaca. Si tratta di un unico caso e non di una dimostrazione definitiva di efficacia, ma rappresenta la prima applicazione nota di una terapia CRISPR costruita per un singolo paziente. La prospettiva è particolarmente importante per le malattie ultra-rare, spesso escluse dallo sviluppo farmaceutico tradizionale perché interessano pochissime persone. Piattaforme composte da elementi riutilizzabili potrebbero ridurre tempi e costi necessari per realizzare trattamenti “N-of-1”, destinati cioè a un solo malato. Terapie CAR-T: riprogrammare il sistema immunitario Le terapie CAR-T modificano geneticamente i linfociti T del paziente affinché riconoscano e distruggano cellule che esprimono un determinato bersaglio. Nate per combattere leucemie, linfomi e mieloma multiplo, stanno mostrando potenzialità anche al di fuori dell’oncologia. Uno studio pubblicato sul New England Journal of Medicine ha valutato 15 pazienti con gravi malattie autoimmuni: lupus eritematoso sistemico, sclerosi sistemica e miopatie infiammatorie idiopatiche. Dopo il trattamento con cellule CAR-T dirette contro CD19, i partecipanti hanno ottenuto remissioni o marcati miglioramenti clinici, spesso senza continuare le precedenti terapie immunosoppressive. Il principio è quello di azzerare selettivamente la popolazione di linfociti B responsabile della produzione degli autoanticorpi, permettendo al sistema immunitario di ricostituirsi. I risultati sono rilevanti, ma derivano da una piccola casistica e richiedono studi controllati e osservazioni più lunghe. Le CAR-T possono inoltre provocare complicanze importanti, come infezioni, neurotossicità e sindrome da rilascio di citochine. La potenzialità, tuttavia, è evidente: una singola procedura potrebbe sostituire anni di trattamenti immunosoppressivi nelle forme più resistenti delle malattie autoimmuni. Vaccini personalizzati a mRNA contro i tumori La tecnologia dell’RNA messaggero sta evolvendo da piattaforma vaccinale contro le infezioni a strumento terapeutico contro il cancro. In questo caso non si tratta di prevenire la formazione del tumore, ma di insegnare al sistema immunitario a riconoscere le mutazioni presenti nelle cellule tumorali del singolo paziente. Dopo l’asportazione del tumore, il tessuto viene sequenziato per identificare i neoantigeni, proteine anomale prodotte dalle mutazioni. Sulla base di questa firma molecolare viene realizzata una sequenza di mRNA personalizzata, capace di attivare una risposta immunitaria contro eventuali cellule tumorali residue. Nello studio di fase 2b KEYNOTE-942, pubblicato su The Lancet, la terapia individualizzata mRNA-4157, oggi denominata intismeran autogene, associata a pembrolizumab ha migliorato la sopravvivenza libera da recidiva rispetto alla sola immunoterapia nei pazienti con melanoma ad alto rischio operato. A 18 mesi, la percentuale di pazienti liberi da recidiva era vicina al 79% nel gruppo trattato con la combinazione, contro circa il 62% nel gruppo di controllo. Nell’agosto 2026 sono stati annunciati anche i risultati preliminari positivi dello studio di fase 3 INTerpath-001, condotto su 1.137 pazienti. Il trattamento ha raggiunto gli obiettivi relativi alla sopravvivenza libera da recidiva e da metastasi a distanza. I dati numerici completi devono ancora essere presentati e sottoposti alla valutazione della comunità scientifica, ma il risultato rappresenta il primo esito positivo di fase 3 per una terapia oncologica individualizzata basata sull’mRNA. Organoidi e organ-on-chip: il laboratorio diventa umano Gli organoidi sono strutture tridimensionali ottenute da cellule staminali che riproducono alcune caratteristiche di organi come cervello, intestino, fegato, pancreas, polmone e rene. Non sono organi completi, ma modelli biologici più realistici rispetto alle tradizionali colture cellulari. Gli organoidi derivati dalle cellule di un paziente possono essere utilizzati per studiare la sua malattia e sperimentare diversi farmaci prima della somministrazione. In oncologia potrebbero aiutare a prevedere la sensibilità di un tumore alle terapie, mentre nelle malattie rare consentono di analizzare direttamente gli effetti di una mutazione. La ricerca sta esplorando anche il loro impiego nella medicina rigenerativa. Nel 2025 un gruppo internazionale ha messo a punto un sistema scalabile per produrre organoidi renali umani e inserirli in reni di maiale mantenuti mediante perfusione extracorporea. Le cellule umane hanno mostrato capacità di attecchimento anche dopo il successivo trapianto sperimentale dell’organo nell’animale. Il risultato costituisce una base preclinica, non una terapia disponibile, ma indica una possibile strada per riparare organi danneggiati prima del trapianto. Nature Biomedical Engineering Xenotrapianti: organi animali geneticamente modificati La scarsità di organi è una delle principali emergenze della medicina dei trapianti. L’editing genetico ha riaperto la possibilità di utilizzare organi di maiali modificati per ridurre il rigetto immunitario, i disturbi della coagulazione e i rischi infettivi. Nel marzo 2024 è stato eseguito il primo trapianto di un rene suino geneticamente modificato in un paziente vivente. Le analisi pubblicate successivamente hanno mostrato che per 51 giorni il rene è stato capace di eliminare prodotti di scarto, regolare acqua ed elettroliti e contribuire al mantenimento di diverse funzioni metaboliche. Non si può ancora parlare di alternativa consolidata ai trapianti umani. Restano aperti problemi relativi al rigetto, alla durata degli organi, all’immunosoppressione, alla sicurezza microbiologica e alle implicazioni etiche. Tuttavia, il passaggio dagli esperimenti su persone decedute ai primi trapianti in pazienti viventi segna l’ingresso della xenotrapiantologia nella sperimentazione clinica reale. Intelligenza artificiale e progettazione dei farmaci L’intelligenza artificiale sta diventando il motore trasversale della nuova biomedicina. Può analizzare immagini diagnostiche, dati genomici, cartelle cliniche, biomarcatori e milioni di possibili strutture molecolari, individuando correlazioni difficilmente riconoscibili dall’essere umano. AlphaFold 3, descritto su Nature, ha esteso la previsione strutturale dalle proteine ai complessi che comprendono DNA, RNA, piccole molecole, ioni e anticorpi. Questa capacità può aiutare i ricercatori a comprendere come interagiscono le molecole biologiche e a selezionare più rapidamente nuovi candidati farmaci. L’AI non elimina però la necessità degli esperimenti. Una struttura prevista non equivale a un farmaco efficace e una correlazione algoritmica non dimostra un rapporto causale. La funzione più concreta dell’intelligenza artificiale è restringere il campo delle ipotesi, accelerare la progettazione e rendere più mirati gli studi di laboratorio e le sperimentazioni cliniche. Le criticità della nuova biomedicina L’efficacia scientifica non è l’unico parametro da considerare. Le terapie cellulari e genetiche sono complesse, richiedono strutture altamente specializzate e possono avere costi molto elevati. Esiste quindi il rischio che innovazioni potenzialmente rivoluzionarie rimangano accessibili soltanto a una piccola parte della popolazione. Occorre inoltre garantire la protezione dei dati genomici, la rappresentatività delle popolazioni negli studi, la trasparenza degli algoritmi e il monitoraggio a lungo termine degli effetti delle modificazioni genetiche. Un errore nel DNA o una risposta immunitaria imprevista potrebbero manifestarsi anche a distanza di anni. La sfida sarà trasformare terapie costruite artigianalmente per pochi pazienti in piattaforme riproducibili, controllabili e sostenibili per i sistemi sanitari. La biomedicina del futuro è già iniziata La principale rivoluzione non consiste nella nascita di un singolo farmaco, ma nella possibilità di programmare gli strumenti terapeutici. Una sequenza di RNA può essere riscritta, una cellula immunitaria può essere addestrata, un gene può essere corretto e un tessuto può essere riprodotto in laboratorio. I risultati raggiunti dimostrano che questa trasformazione non appartiene più esclusivamente alla fantascienza: esistono terapie CRISPR autorizzate, remissioni ottenute con cellule riprogrammate, vaccini oncologici personalizzati arrivati alla fase 3 e organi animali geneticamente modificati capaci di funzionare nel corpo umano. La nuova frontiera della biomedicina sarà definita dalla capacità di rendere queste tecnologie non soltanto più potenti, ma anche sicure, accessibili ed eque. Il futuro della cura dipenderà quindi dall’integrazione tra ricerca biologica, medicina clinica, ingegneria, intelligenza artificiale e responsabilità pubblica.

Le cellule CAR-T, prodotte su misura a partire dalle cellule immunitarie del paziente stesso, si sono dimostrate efficaci in un trial clinico pilota su sei pazienti con artrite reumatoide particolarmente grave e refrattaria alle cure, condotto presso la Charité - Universitätsmedizin Berlin e pubblicato sulla rivista Nature Medicine, il primo studio clinico al mondo di questo tipo. L'attività della malattia si è ridotta in modo sostanziale in tutti i partecipanti. Al termine del periodo di osservazione, tre dei pazienti non necessitavano più di alcuna terapia farmacologica per l'artrite reumatoide. L'artrite reumatoide è una malattia cronica in cui il sistema immunitario attacca erroneamente le articolazioni del corpo, con infiammazione ricorrente e gonfiore articolare e, con il progredire della malattia, può portare a danni articolari. I trattamenti attualmente disponibili di solito riescono a tenere sotto controllo l'infiammazione, ma non curano la malattia. I pazienti necessitano quindi di una terapia farmacologica a vita, che include farmaci antinfiammatori e immunosoppressori; inoltre non tutti i pazienti rispondono alle terapie. Sviluppate originariamente per il trattamento del cancro, le cellule CAR T sono cellule immunitarie dei pazienti sottoposte a una sorta di "addestramento" per riconoscere ed eliminare specificamente cellule patologiche; nelle malattie autoimmuni, l'obiettivo è indirizzarle verso le cellule della memoria responsabili della malattia. Le cellule T vengono innanzitutto prelevate dal sangue del paziente; in laboratorio, vengono geneticamente modificate infine reinfuse nel paziente. Per lo studio clinico, il team tedesco ha inizialmente arruolato sei pazienti con una forma particolarmente grave della malattia, che avevano ricevuto senza successo fino a otto terapie mirate o biologiche negli ultimi dieci anni. I risultati della prima parte dello studio COMPARE sono estremamente incoraggianti: l'attività della malattia si è ridotta significativamente in tutti e sei i pazienti. Durante un follow-up fino a un anno, tre pazienti sono rimasti in remissione sostenuta senza alcuna terapia farmacologica per l'artrite reumatoide, riferisce Gerhard Krönke, che ha guidato lo studio. Riproduzione riservata © Copyright ANSA Da non perdere Condividi

Prevenzione del tumore al seno, arriva la Carovana della Prevenzione: esami e visite gratuiti Con personale sanitario specializzato 1 Visualizzazioni Torna prossimamente nel fiorentino la Carovana della Prevenzione di Komen Italia, l’unità mobile attrezzata che offre l’opportunità di sottoporsi gratuitamente a visite ed esami diagnostici per la prevenzione e la diagnosi precoce dei tumori del seno, con la presenza di personale sanitario specializzato. L’iniziativa, promossa con il sostegno del gruppo Farma Acquisition Holding, farà tappa in tre località toscane. A Scandicci la Carovana sarà presente giovedì 10 settembre 2026, dalle 9 alle 15, di fronte alla Farmacia Comunale Scandicci 3, in via Donizetti, con un programma di visite ed esami dedicati alla prevenzione dei tumori del seno. L'iniziativa, rivolta a donne non inserite nelle liste di screening della Regione Toscana, è promossa con il contributo di Allianz Farmacie Comunali. Le visite sono rivolte alle donne iscritte al programma fedeltà delle farmacie aderenti che negli ultimi 12 mesi non si sono sottoposte a esami simili, che non si trovano in stato di gravidanza e allattamento, e che abbiano preso appuntamento. Quelle con un’età inferiore ai 40 anni potranno fare un’ecografia, mentre a quelle con un’età compresa tra i 40 e i 49 anni o over 75 sarà data la possibilità di fare uno screening mammografico. Il tumore al seno è quello più comune tra le donne in tutto il mondo e negli ultimi trent’anni si è registrato un aumento dell’incidenza tra le giovani di età compresa tra i 20 e i 39 anni. A fronte di ciò, lo screening resta cruciale in quanto una diagnosi precoce può aumentare le possibilità di sopravvivenza e ridurre la mortalità. Proprio su questa base Farma Acquisition Holding, che ha da tempo evoluto il proprio modello per offrire servizi integrati di prevenzione e assistenza ai cittadini, ha rinnovato per il quinto anno consecutivo la collaborazione con Komen Italia per la Carovana della Prevenzione. Per info e prenotazioni telefonare allo 055.754951 o recarsi direttamente presso la Farmacia Comunale Scandicci 3 Via Donizetti, 80 - Scandicci.

Il professor Pierfrancesco Franco dell’Università del Piemonte Orientale tra i venti specialisti italiani che hanno definito le raccomandazioni per il trattamento dei tumori dell’addome superiore Nuovi standard condivisi per rendere la radioterapia dei tumori gastrointestinali sempre più precisa, personalizzata e sicura. Tra i venti esperti coinvolti nella definizione delle raccomandazioni figura anche il professor Pierfrancesco Franco, direttore della Radioterapia oncologica dell’Azienda ospedaliero-universitaria di Novara e professore associato di Diagnostica per immagini e radioterapia presso il Dipartimento di Medicina traslazionale dell’Università del Piemonte Orientale. Le linee guida riguardano l’impiego delle più avanzate tecniche di Radioterapia guidata dalle immagini, conosciuta con l’acronimo IGRT, nel trattamento dei tumori localizzati nell’addome superiore. Rientrano in questa categoria, in particolare, le neoplasie del pancreas, dello stomaco, del fegato e delle vie biliari: patologie che richiedono una pianificazione particolarmente accurata per la vicinanza del tumore a organi sani sensibili e per i movimenti determinati dalla respirazione. Pierfrancesco Franco Radioterapia guidata dalle immagini per i tumori gastrointestinali Le raccomandazioni, pubblicate sulla rivista scientifica Oncologie, sono state elaborate da un gruppo multidisciplinare composto da radioterapisti oncologi, fisici medici e tecnici di radioterapia provenienti da diverse strutture italiane. L’iniziativa nasce dalla collaborazione tra AIRO, Associazione italiana di Radioterapia e Oncologia clinica, AITRO, Associazione italiana Tecnici di Radioterapia oncologica, e AIFM, Associazione italiana di Fisica medica. Il lavoro congiunto ha consentito di individuare sedici aspetti fondamentali per l’applicazione clinica della radioterapia di precisione. L’obiettivo è definire procedure condivise che permettano di colpire il tumore con elevata accuratezza, limitando per quanto possibile l’esposizione dei tessuti sani circostanti. Controllo respiratorio e imaging quotidiano Una delle principali difficoltà nel trattamento radioterapico dei tumori dell’addome superiore è rappresentata dal movimento degli organi durante la respirazione. Pancreas, fegato, stomaco e strutture vicine possono infatti modificare la propria posizione durante il ciclo respiratorio, rendendo necessario un controllo accurato del bersaglio prima e durante ogni seduta. «Una radioterapia altamente accurata richiede un monitoraggio personalizzato del movimento respiratorio del paziente, l’impiego di marcatori di riferimento in casi selezionati e l’utilizzo quotidiano della tomografia computerizzata integrata nei moderni acceleratori lineari», ha spiegato il professor Franco. La verifica quotidiana mediante imaging consente agli specialisti di controllare la posizione del tumore e degli organi a rischio immediatamente prima dell’irradiazione. In questo modo è possibile correggere eventuali variazioni anatomiche e adattare il trattamento alle caratteristiche specifiche del paziente. «Fondamentale è inoltre una precisa identificazione dei volumi tumorali e degli organi sani circostanti, così da ottimizzare l’efficacia del trattamento e ridurre gli effetti sui tessuti non coinvolti», ha aggiunto Franco. Immobilizzazione e personalizzazione del trattamento Le nuove raccomandazioni attribuiscono particolare importanza anche ai sistemi avanzati di immobilizzazione, utilizzati per aiutare il paziente a mantenere una posizione stabile e riproducibile durante ogni seduta. La combinazione tra immobilizzazione, controllo del respiro, imaging ad alta definizione e pianificazione personalizzata permette di aumentare la precisione del trattamento. Questo approccio assume particolare rilevanza quando si utilizzano dosi elevate e altamente concentrate, che richiedono margini di errore estremamente ridotti. La radioterapia guidata dalle immagini rappresenta quindi uno degli strumenti centrali dell’oncologia di precisione. Non si limita a verificare la posizione del paziente, ma integra informazioni anatomiche e funzionali per adattare il trattamento alla sede, alle dimensioni e al comportamento del tumore. Il contributo della Radioterapia oncologica di Novara Alla definizione delle linee guida ha contribuito anche l’esperienza maturata dal gruppo della Radioterapia oncologica di Novara, impegnato da anni nella ricerca e nell’applicazione clinica delle più innovative tecniche di imaging. «È stato determinante il contributo del gruppo della Radioterapia oncologica di Novara, impegnato da anni nella ricerca scientifica e nell’applicazione delle più innovative metodiche di imaging, tra cui TC, risonanza magnetica e PET/TC, integrate con strategie personalizzate di controllo respiratorio e individualizzazione dei trattamenti oncologici», ha sottolineato il professor Franco. L’integrazione tra competenze cliniche, tecnologie di imaging e fisica medica è essenziale per trasformare l’innovazione tecnologica in un beneficio concreto per il paziente. Le nuove raccomandazioni rappresentano, in questo senso, un riferimento importante per uniformare le procedure, migliorare la qualità dei trattamenti e favorire una radioterapia sempre più personalizzata per i tumori gastrointestinali.

Un paziente di 93 anni affetto da diverse patologie preesistenti, un tumore alla prostata di 143 grammi e un'ernia inguinale è stato operato con successo. (Foto: fornita dall'ospedale) Tramite ecografia e risonanza magnetica (RM), i medici hanno scoperto un tumore alla prostata del peso di 143 g (la dimensione normale è di circa 25-30 g) insieme a un'ernia inguinale sinistra. Il valore del PSA (acidosi lattica) del paziente è risultato inoltre molto elevato (oltre 90 ng/mL). Nel corso della settimana, i parametri della coagulazione, la pressione sanguigna e i disturbi metabolici del paziente sono stati attentamente monitorati. La terapia anticoagulante è stata sospesa per un periodo sufficiente a controllare il rischio di emorragia durante l'intervento chirurgico e sono state effettuate valutazioni anestesiologiche, unitamente a una pianificazione chirurgica proattiva. È importante sottolineare il coinvolgimento della famiglia del paziente e il coinvolgimento dell'équipe medica in approfondite discussioni al fine di comprendere i potenziali rischi e la strategia chirurgica più appropriata. All'età di 93 anni, le condizioni di salute del paziente sono state descritte dai medici come "una candela al vento", con molteplici patologie preesistenti e rischi derivanti dall'assunzione di farmaci anticoagulanti. Riconoscendo l'elevato rischio associato al caso, a causa dell'età del paziente, delle sue precarie condizioni fisiche e dell'assunzione continuativa di anticoagulanti, i medici hanno effettuato una consulenza multidisciplinare con specialisti in medicina interna, cardiologia e anestesia e rianimazione per individuare il piano di trattamento più appropriato. La dottoressa Mai Van Luc, specialista in Urologia e Andrologia presso l'Ospedale E, ha affermato che, in genere, per i casi complessi in pazienti molto anziani, i medici potrebbero dover suddividere la procedura in più interventi per ridurre il carico sull'organismo. Tuttavia, grazie alla collaborazione multidisciplinare, alla padronanza delle tecniche e all'anestesia e rianimazione specializzate dell'Ospedale E, l'équipe ha deciso di eseguire l'intervento chirurgico per entrambe le patologie simultaneamente in un'unica operazione. Sotto la direzione del dottor Nguyen Dinh Lien, primario del reparto di Urologia e Andrologia dell'Ospedale E, l'équipe chirurgica ha eseguito un intervento simultaneo della durata di oltre 2 ore: intervento per ernia inguinale per circa 30 minuti e intervento alla prostata per circa 1 ora e 30 minuti. Secondo il dottor Luc, la sfida del caso consisteva nel trovare un equilibrio tra le fragili condizioni fisiche dell'uomo di 93 anni e l'efficacia dell'intervento chirurgico. Invece di tentare di rimuovere la massima quantità possibile del tumore ingrossato, come si fa nei pazienti più giovani, l'équipe ha adottato in modo proattivo una strategia chirurgica intelligente: hanno prima eseguito un'ampia resezione del lobo medio per liberare immediatamente le vie urinarie, e poi hanno proceduto al trattamento dei lobi laterali utilizzando l'elettrocauterizzazione bipolare minimamente invasiva. Contemporaneamente, l'équipe chirurgica ha eseguito una ricostruzione laparoscopica della parete addominale nella regione inguinale per trattare l'ernia.

L’Intergruppo Melanoma Italiano (Imi) e Federazione Italiana Vela (Fiv) scendono in mare per una nuova iniziativa di prevenzione oncologica. Lo fanno con la campagna “Le Vele al Sole: Proteggiti”, un programma di sensibilizzazione sui rischi della scorretta esposizione ai raggi solari che prende vita oggi a Ravenna, in occasione dei campionati Campionati Italiani Giovanili in Singolo - Kinder Joy of Moving. Attraverso materiale informativo, incontri con specialisti, e il supporto di piattaforme multimediali, l’Imi punta a fornire a giovani velisti, istruttori e alle loro famiglie le regole per la corretta fotoprotezione, per scongiurare il rischio di tumori della pelle, come il melanoma, tra i più pericolosi, malattia di cui ogni anno si registrano circa 12 mila nuove diagnosi in Italia. Le regole per la fotoprotezione L’appuntamento di Ravenna - l’iniziativa durerà fino al prossimo 3 settembre - punta a ribadire quelli che sono i capisaldi di una corretta esposizione al sole, come evitare scottature ed esposizioni eccessive, proteggersi nelle ore centrali della giornata e utilizzare correttamente filtri solari (applicando più volte le protezioni solari, senza lesinare sulle quantità), indumenti, cappelli e occhiali, con particolare attenzione ai bambini. Soprattutto in mare, ricordano gli esperti, dove il vento può far diminuire la percezione del rischio scottature e l’esposizione solare è amplificata dall’esposizione Uv sull’acqua. Sensibilizzare le popolazioni più esposte La proposta degli specialisti è di partire da Ravenna per poi estendere questo modello di prevenzione alle manifestazioni veliche nazionali, come ha spiegato Ignazio Stanganelli, Coordinatore del progetto Imi Skinport, il progetto prevenzione dei tumori della pelle negli ambienti marittimi: “Per tutti i tumori della pelle i fattori di rischio più importanti sono l’esposizione solare e l’uso delle radiazioni ultraviolette artificiali. Il melanoma in particolare è una neoplasia cutanea molto pericolosa nonché una malattia oncologica fra le più frequenti prima dei 50 anni. La prevenzione primaria è possibile e va promossa soprattutto tra i giovani che sono spesso i più esposti ai rischi del sole e dell’abbronzatura. La presenza nella città romagnola di circa 500 giovani velisti e delle loro famiglie è una straordinaria opportunità per trasformare una grande manifestazione sportiva nazionale in un momento collettivo di sensibilizzazione e educazione alla salute”. Tra i principali momenti di sensibilizzazione, l’appuntamento di domenica 30 agosto alle ore 18 presso il FIVillage, in collaborazione con il Circolo Velico Ravennate, con la presentazione del progetto “Le Vele al Sole: Proteggiti”, che vedrà la partecipazione del professore Stanganelli e della dottoressa Serena Magi (qui tutte le informazioni e le modalità per iscriversi). “La fotoprotezione diventi un gesto naturale” L’iniziativa di Imi si inserisce all’interno di uno sforzo più ampio di sensibilizzazione in tema di tumori cutanei. Sia a livello locale, con le attività promosse sul territorio dall’Istituto Oncologico Romagnolo (Ior) attraverso il progetto “Good Sun Good Skin” e con il programma Skinport Mari (Maritime Activities Recreational Intermittent Sun) in collaborazione con Assonautica Italiana – Sezione Provinciale di Ravenna, che nazionale. Imi infatti è promotrice anche di iniziative di sensibilizzazione come “Il Sole per amico”, sempre destinate ai giovani, nelle scuole. “Educare i giovani velisti a proteggersi dal sole significa prendersi cura della loro salute dentro e fuori dallo sport - ha aggiunto Francesco Ettorre, presidente della Fiv - La vela vive il mare e l’ambiente aperto ogni giorno: per questo la fotoprotezione deve diventare un gesto naturale, parte della preparazione di un atleta come l’abbigliamento tecnico e le regole di sicurezza”.

Portare la prevenzione oncologica direttamente nei luoghi dello sport e fare della foto protezione un comportamento quotidiano, soprattutto tra i più giovani. È questo l'obiettivo di 'Le vele al sole: proteggiti', il programma di educazione promosso dall'Intergruppo melanoma italiano (Imi) in partnership con la Federazione italiana vela (Fiv) in occasione dei Campionati italiani giovanili in Singolo Kinder Joy of Moving di Ravenna. L'iniziativa si inserisce nel progetto Skinport promosso da Imi per la prevenzione dei tumori cutanei nelle popolazioni caratterizzate da un'elevata esposizione alla radiazione ultravioletta negli ambienti marittimi.Nella vela infatti l'esposizione solare risulta molto intensa durante gli allenamenti e le regate. Viene inoltre amplificata dalla riflessione Uv sull'acqua e dal vento che può anche ridurre la percezione del rischio. Perciò, dal 28 agosto al 3 settembre, Imi metterà a disposizione di giovani velisti, famiglie, istruttori e tecnici la brochure educativa 'Le vele al sole: proteggiti'. Il materiale, anche attraverso piattaforme multimediali dedicate, illustra le principali regole per una corretta fotoprotezione: evitare scottature ed esposizioni eccessive, proteggersi nelle ore centrali della giornata e utilizzare correttamente filtri solari, indumenti, cappelli e occhiali, con particolare attenzione ai bambini. Riproduzione riservata © Copyright ANSA Da non perdere Condividi