🩺 OncoNews - Notizie Terapie Antitumorali

Un errore sanitario clamoroso ha trasformato la vita di una donna padovana di 51 anni: per sette anni ha creduto di aver sconfitto un tumore al seno che in realtà non aveva mai avuto. Tutto nasce nel 2018, quando uno screening rileva microcalcificazioni sospette e porta a una biopsia. Il responso è grave: carcinoma duttale infiltrante di terzo grado. La paziente viene così sottoposta a mastectomia totale della mammella sinistra, riporta il Corriere della Sera. Dopo l’intervento, però, l’esame istologico sul tessuto asportato risulta privo di cellule tumorali. Invece di mettere in discussione la diagnosi iniziale, il risultato viene interpretato come prova del successo dell’operazione. La donna, sollevata, arriva persino a ringraziare i medici. Negli anni successivi affronta un lungo e doloroso percorso di ricostruzione, con altri sei interventi tra il 2021 e il 2024. Proprio durante queste fasi emergono dubbi: una discrepanza tra i campioni prelevati e quelli analizzati fa sospettare uno scambio di provette, avvenuto nei laboratori tra l’Usl Euganea e l’Azienda ospedaliera. La conferma arriva nel 2025, quando un test del DNA dimostra che il tessuto tumorale apparteneva a un’altra paziente. La donna ha subito così una mutilazione non necessaria e anni di sofferenza psicologica. Resta ora da chiarire dove sia avvenuto lo scambio, tra la fase di prelievo o quella di laboratorio. In assenza di accordo, la vicenda sarà decisa in sede civile.

Sette anni vissuti da malata oncologica. Interventi, paura, ricostruzioni, sofferenza fisica e psicologica. Poi, all’improvviso, la verità: quel tumore non era suo. È bastato un test del Dna, arrivato nell’aprile 2025, per ribaltare completamente la storia di una donna padovana oggi 51enne. Quella che sembrava una battaglia vinta contro il cancro si è rivelata un errore sanitario clamoroso: il carcinoma diagnosticato nel 2018 apparteneva a un’altra paziente. Lo screening e la diagnosi shock Tutto comincia nell’autunno del 2018, con un controllo di routine. Lo screening individua microcalcificazioni sospette alla mammella. Scatta l’approfondimento: biopsia negli ambulatori dell’Usl euganea, analisi istologica affidata ai laboratori dell’Azienda ospedaliera. Il responso è pesante: carcinoma duttale infiltrante di terzo grado, una forma aggressiva che impone tempi rapidi. La decisione è immediata. Il 21 novembre 2018 la donna viene sottoposta a mastectomia totale della mammella sinistra in una casa di cura di Abano Terme. L’illusione della guarigione Tre giorni dopo, il 24 novembre, viene dimessa. Convinta di aver superato la fase più dura. A rafforzare quella convinzione è un elemento che, col senno di poi, avrebbe dovuto accendere un allarme: l’esame istologico sul tessuto asportato non rileva cellule tumorali. Non un’anomalia, ma una presunta conferma del successo dell’intervento. Le viene spiegato così. Lei ci crede. Arriva perfino a ringraziare una dottoressa per la tempestività. In realtà, è già dentro un errore. Sette anni di interventi Quella diagnosi sbagliata innesca un percorso lungo e invasivo. Tra il 2021 e il 2024 la donna affronta altri sei interventi di chirurgia ricostruttiva, tra Padova, Parma e Lecce, per correggere esiti estetici complessi. Il bilancio, come riportato nella perizia medico legale dell’avvocata Manuela Da Ruos, è pesante: “Una mastectomia non necessaria, sette operazioni complessive e una sofferenza psicologica profonda, alimentata per anni dalla convinzione di essere stata malata di cancro”. Il sospetto: qualcosa non torna I primi dubbi emergono proprio durante il percorso ricostruttivo. Le perizie medico-legali individuano un’incongruenza tecnica: nella biopsia iniziale erano stati prelevati 14 frammenti di tessuto, ma solo 5 risultano analizzati dal patologo che aveva formulato la diagnosi. Un dettaglio che non torna. E che apre la strada a un’ipotesi più grave: lo scambio di campioni. La prova definitiva: il Dna La conferma arriva con l’esame genetico. Il confronto tra il Dna della donna e il materiale biologico conservato dal 2018 è netto: quei tessuti tumorali non sono suoi. Il carcinoma appartiene a un’altra paziente. In quale fase si è verificato lo scambio? Due i passaggi ora sotto la lente della magistratura: la fase bioptica dell’Usl euganea (prelievo, identificazione, trasporto); quella diagnostica dell’azienda ospedaliera (accettazione e analisi in laboratorio). Ad oggi non risultano risposte ufficiali da parte delle strutture coinvolte. La battaglia legale Il caso è ora nelle mani della giustizia civile. Dopo il fallimento dei tentativi di mediazione, è stato avviato un procedimento con consulente tecnico d’ufficio nominato dal tribunale. Obiettivo: accertare le responsabilità e quantificare il danno. Se entro quattro mesi non si raggiungerà un accordo, si andrà a causa civile ordinaria. La vicenda non è solo un caso clinico. È la storia di un’identità sbagliata attribuita a un corpo. Una diagnosi che ha cambiato una vita, senza motivo. E che oggi chiede conto, non solo di un errore tecnico, ma delle sue conseguenze umane.

Sanihelp.it – La Sindrome di Rett è una malattia del neurosviluppo che colpisce soprattutto le bambine, causata dalla perdita di funzione del gene MECP2. Per tale patologia — caratterizzata da regressione delle abilità motorie, del linguaggio e ridotta interazione sociale — ad oggi non esistono terapie in grado di arrestare o invertire la progressione dei sintomi. Un gruppo di ricerca composto da ricercatori e ricercatrici dell’Istituto di neuroscienze (CNR-IN) e dell’Istituto di tecnologie biomediche (CNR-ITB) del Consiglio nazionale delle ricerche di Milano, in collaborazione con l’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano, ha recentemente identificato una funzione finora sconosciuta della proteina MeCP2 coinvolta nella sindrome, con rilevanti implicazioni terapeutiche. La scoperta: MeCP2 attiva i geni dello sviluppo neuronale Lo studio, guidato dai ricercatori Vania Broccoli e Mirko Luoni e pubblicato sulla rivista Nature Communications, ha evidenziato per la prima volta che la proteina MeCP2 è capace di attivare geni cruciali per lo sviluppo dei neuroni, in particolare collaborando con un complesso epigenetico chiamato SWI/SNF, che regola l’accesso al DNA. Tramite analisi sull’intero genoma, lo studio ha identificato i principali bersagli della proteina MeCP2 che promuovono il differenziamento e la maturazione funzionale dei neuroni. Un dato sorprendente riguarda la finestra temporale di questo meccanismo: è attivo durante lo sviluppo cerebrale, mentre risulta trascurabile nei neuroni maturi del cervello adulto. Di conseguenza, i neuroni adulti sono in grado di tollerare livelli significativamente più elevati di MeCP2 rispetto ad altri tipi cellulari. Un paradigma ribaltato «Per anni, la comunità scientifica ha ritenuto che un eccesso di MeCP2 potesse essere dannoso quanto la sua carenza, contribuendo a rallentare lo sviluppo di strategie di terapia genica volte a ripristinare la funzione del gene MECP2 nel cervello delle pazienti. Questo timore ha rappresentato un importante limite nella valutazione della sicurezza di tali approcci» spiega Vania Broccoli, coordinatore dello studio. «I nuovi risultati ribaltano questo paradigma: l’effetto tossico di livelli elevati di MeCP2 non è universale, ma dipende dal contesto cellulare e non si applica ai neuroni, le cellule chiave nella patologia. Questo cambio di prospettiva amplia significativamente la finestra terapeutica e apre la strada a strategie di terapia genica più efficaci e sicure». Verso nuove sperimentazioni cliniche «Attualmente, solo due approcci di terapia genica per la Sindrome di Rett hanno raggiunto la fase clinica. Tuttavia, questa scoperta potrebbe accelerare lo sviluppo e la validazione di nuove soluzioni terapeutiche, facilitandone il passaggio verso la sperimentazione clinica» conclude Mirko Luoni.

PROVINCIA DI ALESSANDRIA – Una nuova chiave per capirechi risponderà all’immunoterapianelmesotelioma pleurico,annunciata proprio in occasione dellaGiornata Mondiale per le Vittime dell’Amianto.Lo studio NIBIT-EPI-MESO, pubblicato suNature Genetics,ha individuatoquattro sottotipi di metilazione del DNA tumoraleassociati sia alla risposta ai trattamenti sia alla sopravvivenza dei pazienti. Il lavoro, sviluppato dallaFondazione Nibitnell’ambito del programmaEpicasostenuto da FondazioneAirce coordinato daMichele Maio, ha coinvolto anche centri di eccellenza tra cuiAlessandria. Analizzati91 pazientitrattati con una combinazione di farmaci immunoterapici.QUATTRO PROFILI PER PREVEDERE ESITO DELLE CUREI ricercatori hanno identificato quattro sottotipi molecolari:DEM (demetilato)LOW (bassa metilazione)INT (intermedio)CIMP (alta metilazione)Questi profili permettono diprevedere in modo indipendente risposta e sopravvivenza, superando la tradizionale distinzione istologica ancora usata nella pratica clinica.I DATI: DIFFERENZE NETTE TRA I PAZIENTII risultati mostrano uno scenario molto diverso a seconda del sottotipo:LOW: sopravvivenza mediana di 27,4 mesi e 34% vivi a tre anniCIMP: sopravvivenza mediana di 9,4 mesi e nessun paziente vivo a tre anniAnche la risposta alle cure cambia: nei gruppi LOW e DEM il63% dei pazienti risponde, mentre nei sottotipi INT e CIMP il77% non risponde.“Differenze di questa entità indicano biologie tumorali profondamente diverse”, spiegaLuana Calabrò, primo autore dello studio.TUMORI “CALDI” E “FREDDI”L’analisi ha evidenziato anche il ruolo del sistema immunitario. I tumori LOW e DEM risultano“infiammati”, ricchi di cellule immunitarie e quindi più sensibili alle cure. Al contrario, i sottotipi INT e CIMP sono“desertici”, con poche difese immunitarie e minore efficacia dell’immunoterapia.UN ALGORITMO PER SUPPORTARE LE DECISIONI CLINICHEI ricercatori hanno sviluppato anche un modello dimachine learning(Random Forest) con un’accuratezza dell’89% nell’assegnare i tumori ai quattro gruppi. Uno strumento già disponibile per la comunità scientifica.VERSO TERAPIE SEMPRE PIU’ PERSONALIZZATEIl mesotelioma pleurico resta un tumore raro e aggressivo, spesso legato all’esposizione all’amianto. Oggi l’immunoterapia è lo standard, ma non tutti i pazienti ne beneficiano.“Mancano biomarcatori affidabili per orientare le scelte terapeutiche”, sottolineaMichele Maio. I risultati aprono alla possibilità discegliere cure su misurae, in prospettiva, combinare immunoterapia e farmaci epigenetici per i casi più resistenti. Una direzione su cui la ricerca è già al lavoro.Foto diPublicDomainPicturesdaPixabay I ricercatori hanno identificato quattro sottotipi molecolari:DEM (demetilato)LOW (bassa metilazione)INT (intermedio)CIMP (alta metilazione)Questi profili permettono diprevedere in modo indipendente risposta e sopravvivenza, superando la tradizionale distinzione istologica ancora usata nella pratica clinica.I DATI: DIFFERENZE NETTE TRA I PAZIENTII risultati mostrano uno scenario molto diverso a seconda del sottotipo:LOW: sopravvivenza mediana di 27,4 mesi e 34% vivi a tre anniCIMP: sopravvivenza mediana di 9,4 mesi e nessun paziente vivo a tre anniAnche la risposta alle cure cambia: nei gruppi LOW e DEM il63% dei pazienti risponde, mentre nei sottotipi INT e CIMP il77% non risponde.“Differenze di questa entità indicano biologie tumorali profondamente diverse”, spiegaLuana Calabrò, primo autore dello studio.TUMORI “CALDI” E “FREDDI”L’analisi ha evidenziato anche il ruolo del sistema immunitario. I tumori LOW e DEM risultano“infiammati”, ricchi di cellule immunitarie e quindi più sensibili alle cure. Al contrario, i sottotipi INT e CIMP sono“desertici”, con poche difese immunitarie e minore efficacia dell’immunoterapia.UN ALGORITMO PER SUPPORTARE LE DECISIONI CLINICHEI ricercatori hanno sviluppato anche un modello dimachine learning(Random Forest) con un’accuratezza dell’89% nell’assegnare i tumori ai quattro gruppi. Uno strumento già disponibile per la comunità scientifica.VERSO TERAPIE SEMPRE PIU’ PERSONALIZZATEIl mesotelioma pleurico resta un tumore raro e aggressivo, spesso legato all’esposizione all’amianto. Oggi l’immunoterapia è lo standard, ma non tutti i pazienti ne beneficiano.“Mancano biomarcatori affidabili per orientare le scelte terapeutiche”, sottolineaMichele Maio. I risultati aprono alla possibilità discegliere cure su misurae, in prospettiva, combinare immunoterapia e farmaci epigenetici per i casi più resistenti. Una direzione su cui la ricerca è già al lavoro.Foto diPublicDomainPicturesdaPixabay Questi profili permettono diprevedere in modo indipendente risposta e sopravvivenza, superando la tradizionale distinzione istologica ancora usata nella pratica clinica.I DATI: DIFFERENZE NETTE TRA I PAZIENTII risultati mostrano uno scenario molto diverso a seconda del sottotipo:LOW: sopravvivenza mediana di 27,4 mesi e 34% vivi a tre anniCIMP: sopravvivenza mediana di 9,4 mesi e nessun paziente vivo a tre anniAnche la risposta alle cure cambia: nei gruppi LOW e DEM il63% dei pazienti risponde, mentre nei sottotipi INT e CIMP il77% non risponde.“Differenze di questa entità indicano biologie tumorali profondamente diverse”, spiegaLuana Calabrò, primo autore dello studio.TUMORI “CALDI” E “FREDDI”L’analisi ha evidenziato anche il ruolo del sistema immunitario. I tumori LOW e DEM risultano“infiammati”, ricchi di cellule immunitarie e quindi più sensibili alle cure. Al contrario, i sottotipi INT e CIMP sono“desertici”, con poche difese immunitarie e minore efficacia dell’immunoterapia.UN ALGORITMO PER SUPPORTARE LE DECISIONI CLINICHEI ricercatori hanno sviluppato anche un modello dimachine learning(Random Forest) con un’accuratezza dell’89% nell’assegnare i tumori ai quattro gruppi. Uno strumento già disponibile per la comunità scientifica.VERSO TERAPIE SEMPRE PIU’ PERSONALIZZATEIl mesotelioma pleurico resta un tumore raro e aggressivo, spesso legato all’esposizione all’amianto. Oggi l’immunoterapia è lo standard, ma non tutti i pazienti ne beneficiano.“Mancano biomarcatori affidabili per orientare le scelte terapeutiche”, sottolineaMichele Maio. I risultati aprono alla possibilità discegliere cure su misurae, in prospettiva, combinare immunoterapia e farmaci epigenetici per i casi più resistenti. Una direzione su cui la ricerca è già al lavoro.Foto diPublicDomainPicturesdaPixabay I risultati mostrano uno scenario molto diverso a seconda del sottotipo:LOW: sopravvivenza mediana di 27,4 mesi e 34% vivi a tre anniCIMP: sopravvivenza mediana di 9,4 mesi e nessun paziente vivo a tre anniAnche la risposta alle cure cambia: nei gruppi LOW e DEM il63% dei pazienti risponde, mentre nei sottotipi INT e CIMP il77% non risponde.“Differenze di questa entità indicano biologie tumorali profondamente diverse”, spiegaLuana Calabrò, primo autore dello studio.TUMORI “CALDI” E “FREDDI”L’analisi ha evidenziato anche il ruolo del sistema immunitario. I tumori LOW e DEM risultano“infiammati”, ricchi di cellule immunitarie e quindi più sensibili alle cure. Al contrario, i sottotipi INT e CIMP sono“desertici”, con poche difese immunitarie e minore efficacia dell’immunoterapia.UN ALGORITMO PER SUPPORTARE LE DECISIONI CLINICHEI ricercatori hanno sviluppato anche un modello dimachine learning(Random Forest) con un’accuratezza dell’89% nell’assegnare i tumori ai quattro gruppi. Uno strumento già disponibile per la comunità scientifica.VERSO TERAPIE SEMPRE PIU’ PERSONALIZZATEIl mesotelioma pleurico resta un tumore raro e aggressivo, spesso legato all’esposizione all’amianto. Oggi l’immunoterapia è lo standard, ma non tutti i pazienti ne beneficiano.“Mancano biomarcatori affidabili per orientare le scelte terapeutiche”, sottolineaMichele Maio. I risultati aprono alla possibilità discegliere cure su misurae, in prospettiva, combinare immunoterapia e farmaci epigenetici per i casi più resistenti. Una direzione su cui la ricerca è già al lavoro.Foto diPublicDomainPicturesdaPixabay Anche la risposta alle cure cambia: nei gruppi LOW e DEM il63% dei pazienti risponde, mentre nei sottotipi INT e CIMP il77% non risponde.“Differenze di questa entità indicano biologie tumorali profondamente diverse”, spiegaLuana Calabrò, primo autore dello studio.TUMORI “CALDI” E “FREDDI”L’analisi ha evidenziato anche il ruolo del sistema immunitario. I tumori LOW e DEM risultano“infiammati”, ricchi di cellule immunitarie e quindi più sensibili alle cure. Al contrario, i sottotipi INT e CIMP sono“desertici”, con poche difese immunitarie e minore efficacia dell’immunoterapia.UN ALGORITMO PER SUPPORTARE LE DECISIONI CLINICHEI ricercatori hanno sviluppato anche un modello dimachine learning(Random Forest) con un’accuratezza dell’89% nell’assegnare i tumori ai quattro gruppi. Uno strumento già disponibile per la comunità scientifica.VERSO TERAPIE SEMPRE PIU’ PERSONALIZZATEIl mesotelioma pleurico resta un tumore raro e aggressivo, spesso legato all’esposizione all’amianto. Oggi l’immunoterapia è lo standard, ma non tutti i pazienti ne beneficiano.“Mancano biomarcatori affidabili per orientare le scelte terapeutiche”, sottolineaMichele Maio. I risultati aprono alla possibilità discegliere cure su misurae, in prospettiva, combinare immunoterapia e farmaci epigenetici per i casi più resistenti. Una direzione su cui la ricerca è già al lavoro.Foto diPublicDomainPicturesdaPixabay L’analisi ha evidenziato anche il ruolo del sistema immunitario. I tumori LOW e DEM risultano“infiammati”, ricchi di cellule immunitarie e quindi più sensibili alle cure. Al contrario, i sottotipi INT e CIMP sono“desertici”, con poche difese immunitarie e minore efficacia dell’immunoterapia.UN ALGORITMO PER SUPPORTARE LE DECISIONI CLINICHEI ricercatori hanno sviluppato anche un modello dimachine learning(Random Forest) con un’accuratezza dell’89% nell’assegnare i tumori ai quattro gruppi. Uno strumento già disponibile per la comunità scientifica.VERSO TERAPIE SEMPRE PIU’ PERSONALIZZATEIl mesotelioma pleurico resta un tumore raro e aggressivo, spesso legato all’esposizione all’amianto. Oggi l’immunoterapia è lo standard, ma non tutti i pazienti ne beneficiano.“Mancano biomarcatori affidabili per orientare le scelte terapeutiche”, sottolineaMichele Maio. I risultati aprono alla possibilità discegliere cure su misurae, in prospettiva, combinare immunoterapia e farmaci epigenetici per i casi più resistenti. Una direzione su cui la ricerca è già al lavoro.Foto diPublicDomainPicturesdaPixabay I ricercatori hanno sviluppato anche un modello dimachine learning(Random Forest) con un’accuratezza dell’89% nell’assegnare i tumori ai quattro gruppi. Uno strumento già disponibile per la comunità scientifica.VERSO TERAPIE SEMPRE PIU’ PERSONALIZZATEIl mesotelioma pleurico resta un tumore raro e aggressivo, spesso legato all’esposizione all’amianto. Oggi l’immunoterapia è lo standard, ma non tutti i pazienti ne beneficiano.“Mancano biomarcatori affidabili per orientare le scelte terapeutiche”, sottolineaMichele Maio. I risultati aprono alla possibilità discegliere cure su misurae, in prospettiva, combinare immunoterapia e farmaci epigenetici per i casi più resistenti. Una direzione su cui la ricerca è già al lavoro.Foto diPublicDomainPicturesdaPixabay Il mesotelioma pleurico resta un tumore raro e aggressivo, spesso legato all’esposizione all’amianto. Oggi l’immunoterapia è lo standard, ma non tutti i pazienti ne beneficiano.“Mancano biomarcatori affidabili per orientare le scelte terapeutiche”, sottolineaMichele Maio. I risultati aprono alla possibilità discegliere cure su misurae, in prospettiva, combinare immunoterapia e farmaci epigenetici per i casi più resistenti. Una direzione su cui la ricerca è già al lavoro.Foto diPublicDomainPicturesdaPixabay Foto diPublicDomainPicturesdaPixabay Inserisci il tuo indirizzo email per ricevere leultime newsdirettamente nella tua casella di posta elettronica.