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“Fate presto, il tempo per i nostri figli corre inesorabile, per alcuni è quasi scaduto”. I genitori dei ragazzi colpiti dalla malattia di Lafora sperano in una terapia genica per questa patologia rara e crudele. A causarla è un’alterazione genetica che porta all’accumulo di zuccheri nel cervello, a causa della mancanza delle proteine laforina e malina, fondamentali nel metabolismo del glicogeno. Il processo comincia dalla nascita e prosegue a lungo in silenzio, fino alla comparsa della prima crisi epilettica, che spesso irrompe nell’adolescenza, compromettendo movimenti, capacità cognitive e prospettiva di vita: in media 5-10 anni dall’esordio dei disturbi. In Italia i pazienti affetti sono una trentina, qualche centinaio nel mondo, numeri troppo esigui per creare massa critica anche sul fronte della ricerca. Ma oggi all’orizzonte sembra intravedersi un sogno concreto: una terapia genica sviluppata con il supporto dell’Associazione Malattie Rare Mauro Baschirotto. Il progetto utilizza virus adeno-associati ricombinanti come vettori per la somministrazione di geni terapeutici, contenenti copie funzionali di Epm2a o Epm2b, per ripristinare l’espressione delle proteine mancanti. Il trattamento prevede un’iniezione endovenosa ed è stato valutato in modelli preclinici, mostrando risultati “incoraggianti”, come riferisce all’Adnkronos Salute Anna Albarello, volto dell’associazione: “Oltre 2 milioni di euro, cioè circa 1,1 mln per ognuno dei due vettori allo studio. Se lo sviluppo preclinico sarà completato positivamente si potrà procedere sulla strada verso i test sull’uomo”. I dati preclinici mostrano un recupero funzionale: riduzione dei corpi di Lafora, diminuzione dell’infiammazione cerebrale, normalizzazione della trasmissione sinaptica e miglioramenti delle funzioni motorie e cognitive, oltre a una minore suscettibilità alle crisi epilettiche. Gli studi in corso stanno valutando l’efficacia anche in fasi più avanzate della malattia, per esplorarne il potenziale effetto terapeutico in condizioni tardive, come ha spiegato una delle scienziate coinvolte nella ricerca. L’ultimo aggiornamento scientifico è stato pubblicato a novembre 2025 su Clinical and Translational Medicine: i risultati terapeutici della somministrazione endovenosa nei topi si sono dimostrati comparabili o superiori a quelli ottenuti con la più invasiva via intracerebroventricolare. A firmare lo studio un gruppo spagnolo dell’Universidad Autónoma de Madrid con colleghi italiani dell’Università di Perugia e della Fondazione Malattie Rare Mauro Baschirotto Bird Onlus di Longare (Vicenza) (Lus/Adnkronos Salute). Per finanziare il progetto, l’associazione ha avviato diverse iniziative. Una è prevista per domenica 21 dicembre: la presentazione del libro fotografico L’istante presente al Chocohotel di Perugia, il cui intero ricavato sarà devoluto alla causa. “Ci ha sempre spronato nella ricerca”, racconta Anna Albarello ricordando il figlio Mauro, morto a 16 anni nel 1987 per una malattia rara di origine genetica. L’associazione è nata in sua memoria, con il marito Giuseppe, per supportare le famiglie di bambini affetti da patologie genetiche rare. La sfida alla Lafora nasce dall’esperienza precedente dell’associazione con la leucodistrofia metacromatica. Dopo aver sostenuto la ricerca di Claudio Bordignon e Luigi Naldini, oggi leader nel campo della terapia genica, l’associazione mira a ripetere il percorso: dalla fase preclinica ai trial clinici, con la speranza di portare i vettori sperimentali al test sull’uomo. “Il progetto è in una fase molto avanzata – spiega Anna – e per poter pensare a un trial clinico si devono far testare questi vettori da una company esterna e fare tutte le prove”. “Siamo impegnati in una corsa contro il tempo per trovare la cifra necessaria a portare ancora più avanti il progetto – conclude Albarello all’Adnkronos Salute – Vorremmo sensibilizzare l’opinione pubblica sull’importanza di tutto questo. L’accumulo di glicogeno alla base della malattia di Lafora non è raro, e una terapia potrebbe aprire una grande strada anche per altre malattie metaboliche. Riceviamo tante telefonate e appelli dai genitori che assistono impotenti alla degenerazione dei loro ragazzi. Sono situazioni di grande sofferenza e vorremmo riuscire ad aiutarli. Non siamo soli. In molti ci stanno già dando una mano”. Lo studio

Ribadire la centralità della persona e la vicinanza a chi attraversa un percorso di cura, anche e soprattutto durante le festività. È questo lo scopo dell'evento tenutosi all'azienda Sant'Anna e San Sebastiano di Caserta, aperta a pazienti, operatori sanitari, istituzioni, associazioni di volontariato e cittadinanza, con momenti ludici e di spettacolo, e un'attenzione particolare ai malati oncologici, alle donne, ai bambini, agli anziani. "Con entusiasmo e spirito di squadra - ha spiegato il direttore generale dell'ospedale Gennaro Volpe - abbiamo allestito un programma di iniziative che convergono sull'umanizzazione delle cure. Un valore, che in occasione del Natale ci sembra particolarmente significativo rimarcare nell'ottica della centralità della persona malata. Un valore, che la nostra Azienda Ospedaliera cerca quotidianamente di concretizzare nella pratica clinica e assistenziale". L'evento, organizzato con il contributo delle associazioni che collaborano assiduamente con l'Ospedale casertano ha preso il via con le visite ambulatoriali gratuite, nelle specialità di cardiologia, geriatria, senologia, urologia, oculistica e otorinolaringoiatria; ecco quindi il progetto presentato dalle Unità operative di Ematologia e Oncologia e dedicato al benessere psico-fisico delle pazienti oncologiche, promosso con il sostegno della sezione casertana dell'AIL: "Io oltre la malattia" (estetica oncologica - trucco/parrucco). Le donne ricoverate hanno ricevuto i consigli e i trattamenti di un'estetista che ha effettuato una dimostrazione del servizio offerto. Quindi l'équipe medica e infermieristica dell'Unità operativa di Pediatria, ha coinvolto le mamme, i papà e i nonni dei piccoli pazienti nell'addestramento alla "Manovra per la vita", mentre i SuperEroiAcrobatici hanno regalato emozioni e sorrisi ai bambini con i loro spettacoli; bimbi che hanno poi ricevuto anche giocattoli e libri per l'infanzia, donati dai Vigili del Fuoco di Caserta, da Inner Wheel Club Caserta Luigi Vanvitelli e Fiat 500 Club Italia e dalla Casa editrice Gaby Books. È stato quindi inaugurato il Roll-Up "Read The Sign", proposto dal Soroptimist International Club di Caserta come veicolo di sensibilizzazione contro la violenza contro le donne; un vademecum utile alle donne per riconoscere precocemente i segnali di violenza, un invito a chiamare il numero telefonico 1522 per essere aiutate. Il Roll-Up sarà collocato al Pronto Soccorso. Nel piazzale antistante l'ingresso si è inoltre esibita la Fanfara dell'8° Reggimento Bersaglieri della Brigata Bersaglieri "Garibaldi" di Caserta. E infine Babbo Natale ha bussato alla porta dell'Unità di Geriatria, per portare regali agli anziani pazienti e cullarli con un dolce programma di musicoterapia, su iniziativa delle associazioni Quercus Vitae, Gabbiana, Insieme si può. Riproduzione riservata © Copyright ANSA Da non perdere Condividi